Беалсов синдром - узроци, симптоми, лечење

Беалсов синдром познат је и као урођена арахнодактилија контрактуре или Беалс-Хецхт синдром. Суштина болести су абнормалности у структури скелета и мишића. Најопаснија је деформација кичме, која дроби органе у грудима, укључујући и плућа. Који су узроци и симптоми Беалс синдрома? Који је третман?

Беалсов синдром се назива и урођена контрактура арахнодактилија, артрогрипоза, дистална (тип 9), Беалс-Хецхт синдром, ретка је болест, чија суштина су абнормалности у структури скелета и мишића.

Беалсов синдром се јавља са фреквенцијом мањом од 1: 10 000 широм света. Међутим, тешко је утврдити стварну инциденцију Беалс синдрома у општој популацији, јер је врло сличан познатијем Марфановом синдрому (фенотип Беалс синдрома се преклапа са фенотипом Марфан синдрома).

Процењује се да у свету постоји само 150 људи са овим Беалсовим синдромом. Укључујући само 4 у Пољској.

Преглед садржаја:

1. Беалсов синдром - узроци
2. Беалсов синдром - симптоми
3. Беалсов синдром - дијагноза
4. Беалсов синдром - лечење

Беалсов синдром - узроци

Беалсов синдром је болест узрокована мутацијом гена који кодира фибрилин 2 (ФБН2) на хромозому 15к.23. Фибрин типа 2 игра улогу у раним периодима стварања еластичних влакана.

Фибрилин-2 се везује за протеине и друге молекуле да би створио влакнаста влакна која се називају микрофибрили, а која обезбеђују чврстоћу и флексибилност везивног ткива које се налази у телесним зглобовима и органима. Поред тога, микрофибриле регулишу активност фактора раста, омогућавајући раст и реконструкцију ткива у целом телу.

Беалсов синдром је аутосомно доминантна болест. То значи да особа наслеђује једну исправну копију и једну измењену копију гена. Међутим, измењена копија гена доминира или постаје важнија од радне копије. То доводи до тога да је особа погођена генетским стањем.

Међутим, у неким случајевима то може бити спонтана генетска мутација која се први пут појављује у породици.

Беалсов синдром - симптоми

• заједничке контрактуре - што између осталог значајно ограничава слободно кретање у куковима, коленима, зглобовима и лактовима
• издужени удови (долихостеномелија)
• абнормално дугачки прсти на рукама и ногама (арахнодактилија)
• трајно савијање прстију на рукама и ногама (камптодактилија)
• кифосколиоза - понекад кичма може бити савијена тако да дроби органе у грудима, укључујући плућа

ПРОЧИТАЈТЕ МОРА! Каролка убија сопствену кичму. Треба ми 3 милиона ПЛН за операцију

• вране груди - грудна кост је закривљена напред, као код пилетине
• кратак врат
• криво стопало
• „згужване“ уши - ушна шкољка има необично преклопљену структуру

Постоје и срчане мане (инсуфицијенција митралне валвуле, синдром пролапса митралне валвуле), дигестивни систем (опструкција једњака и дванаестопалачног црева, цревна марлотација) и вид (кератоконус и миопија).

Беалсов синдром - дијагноза

Дијагноза се поставља на основу симптома и генетског испитивања. Беалсов синдром мора се разликовати од осталих генетских болести. Поред већ поменутог Марфановог синдрома, ту ће бити и артрогрипоза, Гордонов синдром, хомоцистинурија и Стицклеров синдром.

Беалсов синдром - лечење

Због чињенице да је реч о генетској болести, не постоји могућност узрочног лечења. Постоји само симптоматско лечење.

Дете захтева бригу стручњака из различитих области:

• генетика
• педијатар
• кардиолог (због срчаних мана)
• ортопед
• офталмолог (због оштећења вида)
• хирург (кривине кичме су углавном озбиљне и захтевају операцију)
• рехабилитатор (рехабилитација је неопходна због контрактура)

Библиографија:

1. Конгенитална уговорна арахнодактилија, хттпс://раредисеасес.орг/раре-дисеасес/цонгенитал-цонтрацтурал-арацхнодацтили/
2. Конгенитална уговорна арахнодактилија, хттпс://гхр.нлм.них.гов/цондитион/цонгенитал-цонтрацтурал-арацхнодацтили
3. АРТРОГРИПОЗА, ДИСТАЛНА, ТИП 9; ДА9, хттп://омим.орг/ентри/121050