Едвардсов синдром је ретка генетска болест која врло често доводи до спонтаног побачаја на почетку трудноће. Ако се дете роди, бори се са многим болестима, јер болест узрокује многе развојне абнормалности. Који су узроци и симптоми Едвардс синдрома? Какав је третман? Да ли је Едвардсов синдром наследан?
Едвардсов синдром или трисомија хромозома 18 је генетска болест која доводи до комплекса сложених урођених мана. Болест обично узрокује спонтани побачај у раној трудноћи. Само у неким случајевима се роди дете (чешће девојчице него дечаци). Тада се бори са оштећењима многих органа.
Учесталост Едвардсовог синдрома процењује се на 1 од 5000 живорођених. Дакле, то је други по учесталости синдром генетских дефеката, после Довновог синдрома, који припада групи аутосомних трисомија.
Едвардсов синдром: узроци
Едвардсов синдром је узрокован хромозомском аберацијом, која представља промену броја хромозома. У овом случају, генетска абнормалност се састоји у појави додатног, трећег, хромозома 18 у ДНК.
Најчешћи узроци трисомије 18. хромозома су поремећаји у процесу гаметогенезе. Током формирања репродуктивних ћелија, хромозоми су погрешно одвојени у обе полне ћелије. Правилно, сваки од њих треба да има по један хромозом из датог пара. У Едвардсовом синдрому, једна од полних ћелија има додатни материјал у облику другог хромозома 18. пара. Последично, после оплодње може се добити ћелија која има 3 хромозома 18. пара.
ПРОВЕРИТЕ >> Фактори ризика за развој Едвардсовог синдрома
Едвардсов синдром: симптоми
Симптоми Едвардсовог синдрома могу се већ видети током пренаталног прегледа - 3Д ултразвука. Тада лекар открива малу тежину фетуса и абнормални развој коштаног система, као и недостатке централног нервног система.
Након рођења бебе дијагностикује се синдром урођених оштећења, који укључује:
- ниска телесна тежина на рођењу
- абнормалности у структури лобање, углавном микроцефалија и истакнути затиљак. Најчешћа абнормалност унутар лобање је циста хороидног плексуса. То је патолошки резервоар течности смештен на површини мозга, који сам по себи није опасан, али може бити маркер трисомије 18.
- деформације лица, укључујући: микростомију - необично мала уста, микрогнацију - малу вилицу, хипертелоризам - широко постављене очи
- деформације удова (неразвијени палци и нокти и деформисана стопала)
Још један карактеристичан симптом су руке новорођенчета стиснуте у песнице, при чему кажипрст прекрива преостале прсте, а пети прст прекрива четврти прст.
Поред тога, постоје поремећаји у функцијама многих органа, углавном срца, плућа и бубрега.
Едвардсов синдром: дијагноза
Пренатална дијагноза омогућава откривање ове сложене генетске болести. Ако је лекар у стању да открије велику количину плодне воде током ултразвучног прегледа, који се манифестује као повећање материце, то може сугерисати синдром. У овом случају, следећи дијагностички корак су обично инвазивни пренатални тестови, попут амниоцентезе или узорковања хорионских ресица.
ПРОВЕРИТЕ >> Шта су инвазивни пренатални тестови?
У постнаталном периоду су такође неопходни цитогенетски тестови за постављање коначне дијагнозе.
Едвардсов синдром: лечење
Бебе са Едвардсовим синдромом обично умиру у првом месецу живота, а само неколико их преживи годину дана. До тада је дете често у тешком стању и потребна му је специјалистичка нега 24/7.
Едвардсов синдром: наследство
Едвардсов синдром није наследан јер се хромозомска абнормалност јавља непредвидиво и на њу не утиче генетски материјал родитеља.
Такође прочитајте: Генетски ултразвук фетуса: сврха и ток студије Генетске болести. Да ли је абортус могућ у случају генетске болести ГЕНЕТИЧКЕ БОЛЕСТИ: узроци, наследство и дијагноза
