Едвардсов синдром - ризик од касног МАТЕРИЈАЛА

Едвардсов синдром је генетско стање које попут Довновог синдрома повећава ризик када се одлучите за бебу након 35. или 40. године. Према томе, свака покојна мама треба да буде посебно на опрезу. Најбоље је дете са Едвардсовим синдромом родити у добро опремљеној клиници, где ће имати прилику да добије специјалистичку помоћ.

Едвардсов синдром је генетска болест код које се у ДНК појављује додатни трећи хромозом 18 (18. трисомија хромозома у пару). Дефект узрокује абнормалности у структури многих дечијих органа и пратеће дисфункције. Едвардсов синдром, који се јавља једном у 5.000 (према другим подацима једном у 3.500) порођаја, јавља се нарочито код девојчица - четири пута чешће од дечака. Ова генетска болест је скоро 95 процената. доводи до спонтаног побачаја у првом тромесечју трудноће. Већина рођених беба живи највише два месеца, али између 5 и 10 посто живи више од годину дана. Зависи од тежине и броја оштећења изазваних болешћу.

Едвардсов синдром: симптоми

У пренаталном периоду сумња се на Едвардсов синдром због мале феталне тежине и абнормалног развоја скелета - потиљка и врата, као и ножног зглоба и грудног коша, као и оштећења централног нервног система. То се може видети и проценити на 3Д ултразвуку. Тада лекар може наредити будућој мајци да изврши биохемијске тестове. Узорак крви мери ниво хЦГ - хуманог хорионског гонадотропина, хормона трудноће. Много ниже од нормалног може указивати на Едвардсов синдром. Такође се испитује ниво концентрације ПАПП-А (протеин А плазме повезан са трудноћом). У овом случају, нижи ниво такође може сугерисати болест. Међутим, биохемијске студије не дају коначан одговор. Цитогенетска анализа је у потпуности меродавна. Да бисте то урадили, потребно је да обавите један од инвазивних пренаталних тестова: амниоцентезу (тј. Прикупљање амнионске течности) или узорковање хорионских ресица да бисте добили феталне ћелије. Знање о болести ваше бебе пре него што се роди омогућава вам да се добро припремите за порођај, нпр. изаберите место где ће дете одмах добити свеобухватну помоћ или одлучите да прекинете трудноћу.

Симптоми након рођења

Беба са Едвардсовим синдромом је много мања од нормалног новорођенчета. Карактеристична карактеристика су широко постављене очи (хипертелоризам), често са опуштеним горњим капком. Дете има стиснуте песнице, често са преклопљеним прстима, неразвијене палчеве и нокте и деформисана стопала. У лобањи се налази циста хороидног плексуса, односно резервоар са течношћу. Поред тога, функције многих система су поремећене, укључујући респираторни и циркулаторни систем, срчане мане, пупчана кила и ингвинална кила су чести, а отказивање тестиса код дечака. Беба углавном не може самостално да једе, па је мора хранити сондом или кроз гастростомију (фистула која иде право у стомак). Деца, чак и ако преживе дуже од годину дана, не могу самостално да ходају, а њихове когнитивне и комуникацијске вештине су врло ограничене. Стање детета је у сваком тренутку тешко и захтева сталну медицинску негу, чак и ако бебу можете одвести кући.

Важно

Када биолошки сат откуцава

Фактор ризика за Едвардсов синдром није само старост мајке. Важни су и њен животни стил и здравље. Болести и чести, тешки стрес или хронична напетост негативно утичу на стање јајашаца. Што су слабији, то је већи ризик од развоја генетског дефекта. У Едвардсовом синдрому, у 95 посто случајева, ген са оштећеним паром од 18 хромозома потиче од мајке. Што је већи ризик од развоја Едвардсовог синдрома, пажљивије медицинско праћење треба спроводити током трудноће. Вреди потражити стручњака за којег се зна да је темељан и опрезан.
Ако је дете са Едвардсовим синдромом рођено у породици будуће мајке или оца, вреди урадити генетски тест за носиоца транслокације хромозома 18. Пре трудноће, гинеколог треба да га упути под бригу жене.

Препоручени чланак:

Генетске болести. Да ли је абортус могућ у случају генетске болести. Такође прочитајте: Неурофиброматоза не деформише само туморе. Узроци и симптоми неу ... Рак: неки карциноми су генетске болести Фатална породична несаница - неизлечива болест мозга РЕТКЕ БОЛЕСТИ које деформишу ЛИЦЕ И ТЕЛО