Ехлерс-Данлос синдром: узроци, симптоми, лечење

Ехлерс-Данлос синдром је група ретких генетских болести које карактерише хипермобилност зглобова и нежна, пренатегнута кожа. Пацијент са ЕДС има оштећену синтезу колагена и / или структуру везивног ткива. Пацијенти са Ехлерс-Данлосовим синдромом често се жале на болове у зглобовима и бројне угануће и ишчашења, али то није једини ризик који долази са овим стањем. ЕДС утиче на многе друге органе и системе у телу. Шта треба да знам о ЕДС-у?

Ехлерс-Данлосов синдром, који лекари тешко примећују, група је ретких генетских болести. У болесне особе је поремећено стварање и / или структура колагена, градивног блока везивног ткива, тако да су често први карактеристични симптом хипермобилни зглобови. Прекомерна опуштеност зглобова доводи до ишчашења и ишчашења (нпр. Капа или рамена), а код неких врста синдрома кожа пацијента је веома растезљива и ретко се могу видети модрице и од најмањих контузија.

Разликује се четрнаест врста ЕДС-а, од којих је пронађено тринаест генетских мутација које воде до болести. За хипермобилни тип још увек није откривен одговарајући ген. Ехлерс-Данлосов синдром се наслеђује као аутосомно рецесиван или доминантан, али понекад постоји де-ново мутација, што значи да се јавља спонтано и родитељи болесног детета нису му пренели оштећени ген.

Међутим, Ехлерс-Данлосов синдром није више од само ишчашења и болова у зглобовима. Везивно ткиво се налази у целом телу, па многи органи и системи у телу особе са Ехлерс-Данлос-овим синдромом можда неће функционисати правилно ако не функционишу исправно. У неким случајевима, посебно код васкуларног типа, директно је опасно по живот и скраћује му животни век.

Најстарија помињања ове болести потичу из античких времена и њу је већ описао Хипократ, али до данас није могуће проценити број оболелих због слабе свести о болести и њеног врло разноврсног тока. Као резултат, људи погођени болестима често годинама не могу добити дијагнозу. Понекад их упућују психијатру или циркусу због њихових феноменалних вештина истезања коже и савијања удова („гумени човек“).

Сматра се да се ЕДС јавља код 1: 2.500-1: 10.000 људи.

Преглед садржаја

1. Ехлерс-Данлос синдром - симптоми
2. Ехлерс-Данлос синдром - истовремене болести
3. Ехлерс-Данлос синдром - врсте
4. Ехлерс-Данлос синдром - дијагноза
5. Ехлерс-Данлос синдром - лечење

Ехлерс-Данлос синдром - симптоми

Ехлерс-Данлос синдром има основне симптоме и додатне симптоме који зависе од врсте. Међутим, то не значи да ће сви код датог типа доживети исте симптоме или коморбидитете.

Основни симптоми се деле на зглобне и кожне симптоме.

Ехлерс-Данлос синдром - зглобни симптоми

• хипермобилност (заснована на Беигхтоновој скали) и врло широк спектар покрета
• млитавост зглобова
• честе повреде
• ишчашења
• ишчашења и компликације након њих
• дегенерација (укључујући дегенерацију колена, дегенерација кичме), чак и код младих

Ехлерс-Данлос синдром - симптоми коже

• нежна, названа "свиленкаста", мека кожа
• код неких врста кожа је претерано растезљива
• појава атрофичних ожиљака
• формирање келоида
• лако модрице

Додатни симптоми Ехлерс-Данлос синдрома

Могу да укључују:

• регургитација митралног срчаног залиска
• крхкост органа (крвних судова, црева, бешике) која би могла довести до пукнућа
• проблеми са видом (астигматизам) и оштећење променљивог узорка, потешкоће у избору наочара
• сколиоза и / или кифосколиоза
• варус у стопалима и / или коленима
• многи други

Ехлерс-Данлос синдром - истовремене болести

Истовремени морбидитети, као и додатни симптоми, варирају у зависности од врсте синдрома и зависе од особе. Пацијенти Ехлерс-Данлоса могу имати проблема са:

• имуни систем (нпр. МЦАС, синдром активације мастоцита, астма)
• дигестивни систем (нпр. интолеранција на храну, синдром иритабилног црева)
• циркулаторни систем (нпр. анеуризме, дисекција судова)
• генитоуринарни систем (нпр. тешкоће у одржавању трудноће, пролапс репродуктивних органа)
• ендокрини систем (нпр. болест штитне жлезде, ендометриоза)
• нервни систем (нпр. Цхиари малформације, главобоље различитог порекла, укључујући мигрене, сидрење кичмене мождине)
• локомоторни систем (нпр. нестабилност кичме, артроза, остеопороза)

Пацијенте са ЕДС такође прате болови, укључујући болове у мишићима, хронични умор, а врло често пате од поремећаја спавања, анксиозности и депресије.

Ехлерс-Данлос синдром - врсте

Врсте Ехлерс-Данлос синдрома:

• класични (цЕДС)
• попут класичног (цлЕДС)
• кардиоваскуларни (цвЕДС)
• васкуларни (вЕДС)
• хипермобилни (хЕДС)
• артроцхаласиа (аЕДС)
• кожни (дЕДС)
• кифосколиотички (кЕДС)
• крхки синдром рожњаче (БЦС)
• спондилодиспластика (спЕДС)
• са контрактурама мишића (мцЕДС)
• миопатски (мЕДС)
• Пародонтални (ПЕДС)
• неспецификовано (дијагностиковано у три неповезане породице, код четири особе)

Ехлерс-Данлос синдром - дијагноза

Дијагноза Ехлерс-Данлосовог синдрома поставља се генетским испитивањем. У случају хипермобилног типа, лекар поставља клиничку дијагнозу потврђујући симптоме и искључујући друге поремећаје везивног ткива.

Ехлерс-Данлос синдром - лечење

Ехлерс-Данлос синдром је неизлечива болест са непредвидивим током. Терапија се састоји у ублажавању симптома, уклањању коморбидитета и профилакси (нпр. Годишња посета и ултразвучни преглед трбушне дупље код гастроентеролога).

Контролне посете лекарима различитих специјализација могу спречити нагло погоршање здравља и открити скривене болести пре него што имају неповратне последице. С обзиром да је хронични бол саставни део ЕДС-а, пацијентима се саветује да се на њима побрину у клиници за бол ради побољшања квалитета живота и примене одговарајуће терапије лековима. Велика помоћ биће и помоћ физиотерапеута.

Такође прочитајте:

• Синдром благе хипермобилности зглобова, тј. Лабавост зглоба
• Реуматске болести - узроци, врсте, симптоми и лечење