Гителманов синдром - узроци, симптоми, наследство

Гителманов синдром је наследна, урођена болест бубрега. То је стање које је обично благо. Не утиче на очекивани животни век пацијента или функционисање бубрега. Удобност живота људи са Гителмановим синдромом не разликује се од здраве популације. Само повећани умор током свакодневних активности може бити проблематичан за пацијенте

Преглед садржаја

1. Гителманов синдром - наследство
2. Гителманов синдром - симптоми
3. Гителманов синдром - дијагноза
4. Гителманов синдром - лечење

Гителманов синдром (лат. синдром Гителмани, Гителманов синдром; породична хипокалемија-хипомагнеземија) повезана је са генетским поремећајем који узрокује квар бубрежних тубула. То заузврат доводи до прекомерног губитка калијума, калцијума и магнезијума, тј. Електролита у урину.

Гителманов синдром не доводи до развоја бубрежне инсуфицијенције, али узрокује њихов квар. Ово стање карактерише прекомерни губитак електролита у урину, смањујући њихов ниво у крви.

Болест је узрокована абнормалностима у фрагменту хуманог генетског материјала који кодира информације о једном од преносилаца електролита у бубрезима. Овај транспортер је одговоран за реапсорпцију калијума, натријума, магнезијума и хлора из урина у крв.

Процењује се да се јавља код 25 људи од милион. Међутим, квар у генетском материјалу који би могао да изазове болест у будућим генерацијама присутан је код око 1% популације.

Гителманов синдром - наследство

Болест је наследна. Због тога одрасли који пате од овог стања морају да буду свесни да постоји ризик од преношења болести на своје потомство.

Ако родитељи имају дете са дијагнозом Гителмановог синдрома, ризик од развоја болести код следеће деце износи 25%.

За одрасле пацијенте који се одлуче да имају децу, ризик од рођења детета са Гителмановим синдромом је 1/400.

Због добре прогнозе ове болести, не раде се пренатални прегледи (наводећи присуство болести код детета у материци).

Гителманов синдром је подједнако чест код мушкараца као и код жена.

Такође прочитајте: ГЕНЕТИЧКЕ БОЛЕСТИ: узроци, наследство и дијагноза

Гителманов синдром - симптоми

Болест је обично асимптоматска. Велика већина пацијената није свесна да је болесна. Обично се болест дијагностикује након 6. године. Међутим, често се дешава да се болест не појави до одрасле доби.

Симптоми Гителмановог синдрома нису врло карактеристични. Дијагноза је стога прилично тешка, јер симптоми могу наговештавати многе друге болести. Симптоми Гителмановог синдрома су:

• општа слабост и умор - зависно углавном од степена смањења нивоа калијума у ​​крви
• бол у стомаку
• затвор
• напади тетаније - то су прекомерне, спонтане контракције мишића руку и стопала, понекад болне, углавном узроковане смањењем концентрације калцијума и магнезијума у ​​крви
• утрнулост мишића лица
• поремећаји срчаног ритма - осећај палпитације срца, неправилан рад срца
• ниског раста - јавља се код сваког трећег пацијента
• полакиурија, што је прекомерно мокрење
• симптоми хондрокалцинозе, реуматске болести која личи на гихт

Гителманов синдром - дијагноза

Гителманов синдром се најчешће дијагностикује случајно. Пацијенти долазе на тестове наручене из других разлога у којима се налазе абнормални електролити у крви (углавном необјашњиви ниски нивои калијума).

Тек након искључивања других, чешћих узрока електролитних поремећаја, може се дијагностиковати Гителманов синдром.

Транспортер електролита у бубрезима, чији дефект узрокује болест, такође је место дејства неких диуретика (тзв. Тиазиди). Њихова злоупотреба може имитирати симптоме болести, па је често први корак искључивање прекомерне конзумације ових супстанци.

Да би правилно проценио здравље пацијента, лекар такође мора наручити тестове крви. Ако резултати теста показују:

• низак ниво калијума у ​​крви (хипокалемија)
• низак ниво магнезијума у ​​крви (хипомагнезиемија)
• низак ниво калцијума у ​​крви (хипокалцемија)

можете поставити дијагнозу - Гителманов синдром.

Нормални нивои електролита у крви су:

• Калијум (К) - деца 3,2-5,4 ммол / л, одрасли 135-145 ммол / л
• Магнезијум (Мг) - 0,65-105 ммол / л
• Калцијум (Ца) - укупно 2,2-2,6 ммол / л, јонизовани 1,1-1,3 ммол / л

Такође прочитајте:
Електролити - испитивање електролита (јонограм). Стандарди и резултати испитивања
Доливање електролита. Како допунити електролите у телу?
Поремећаји воде и електролита

Гителманов синдром - лечење

Лечење се углавном заснива на одржавању тачних нивоа калијума, магнезијума и хлора у крви.

Пацијентима се препоручује дијета богата калијумом и натријумом и унос суплемената магнезијума (препоручује се магнезијум хлорид). Сам магнезијум такође ублажава симптоме недостатка калијума.

Неки пацијенти до краја живота морају да узимају једињења магнезијума. Калијум сам или лекови за спречавање његовог губитка ретко се примењују (само у случају значајног смањења концентрације овог елемента).

У случају симптома хондрокалцинозе, додатно се примењују лекови против болова.

Већина асимптоматских пацијената остаје нелечена и потребна им је медицинска (углавном нефролошка) контрола око 1-2 пута годишње. У другим случајевима, учесталост посета зависи од тежине симптома.

Овде вреди додати шта се подразумева под исхраном богатом калијумом. Па, требало би да садржи што више овог елемента. Највеће количине калијума потичу од сувог семена махунарки, орашастих плодова, сушеног воћа, какаоа, поврћа (нпр. Парадајз и његове прешерве, целер, зелено поврће) и воћа (нпр. Банане, брескве).

Због великог уноса, кромпир је такође добар извор калијума у ​​исхрани. Млечни производи и бели хлеб садрже мање количине овог елемента.

Такође прочитајте:
Нефролог или бубрези које треба проверити - узнемирујући симптоми болести бубрега
Болест бубрега развија се у тајности

О аутору

Анна Јаросз Новинарка која се више од 40 година бави популаризацијом здравственог образовања. Победник многих такмичења за новинаре који се баве медицином и здрављем. Добила је, између осталих Награда поверења „Златни ОТИС“ у категорији „Медији и здравље“, Ст. Камил награђен поводом Светског дана болесних, два пута „Кристално перо“ на националном такмичењу за новинаре који промовишу здравље и много награда и одликовања на такмичењима за „Медицинског новинара године“ у организацији Пољског удружења новинара за здравље.

Прочитајте још чланака овог аутора