Клинефелтеров синдром: узроци, симптоми и лечење

Клинефелтеров синдром је генетска болест која погађа само мушкарце. Као резултат аберација хромозома, већина њих практично није у стању да произведе сперму, па је 95-99% пацијената стерилно.Који су узроци и симптоми Клинефелтеровог синдрома? Да ли је могуће лечити болест и вратити плодност?

Преглед садржаја:

1. Клинефелтеров синдром: узроци
2. Клинефелтеров синдром: симптоми
3. Клинефелтеров синдром: дијагноза
4. Клинефелтеров синдром: лечење

Клинефелтеров синдром, ака 47, КСКСИ синдром или хипергонадотропни хипогонадизам, генетска је болест код које је најмање један вишак Кс хромозома присутан код мушкараца. Класични Клинефелтеров синдром узрокован је абнормалним 47, КСКСИ генотипом. Постоје и пацијенти са још више хромозома: 48 КСКСИИ и 49 КСКСКСКСИ. Клинефелтеров синдром дијагностикује се код 1 од 1000 рођених дечака.

Слушајте о Клинефелтеровом синдрому. Сазнајте о њеним узроцима, симптомима и лечењу. Ово је материјал из циклуса СЛУШАЊЕ ДОБРА. Подкастови са саветима.

Да бисте погледали овај видео, омогућите ЈаваСцрипт и размислите о надоградњи на веб прегледач који подржава ХТМЛ5 видео

Клинефелтеров синдром: узроци

Узрок Клинефелтеровог синдрома је хромозомска аберација због присуства додатног Кс хромозома који одређује женски пол. Узрок ове генетске абнормалности је поремећај мејотичке деобе у мушким и женским репродуктивним ћелијама.

Клинефелтеров синдром: симптоми

Симптоми Клинефелтеровог синдрома нису препознати до адолесценције, када се нормална производња тестостерона брзо повећава. Код пацијената који пате од Клинефелтеровог синдрома, ток пубертета није нормалан, јер је производња овог хормона недовољна. Тада се код пацијената са кардиотипом 47, КСКСИ примећује следеће:

• натпросечан раст
• силуета женског тела (карактеристична структура карлице и грудног коша)
• мали тестиси
• слабо развијени мишићи
• дуги горњи и доњи удови
• без длака на лицу и на мало тела
• гинекомастија, тј. мушке груди

Код пацијената са више Кс хромозома, симптоми су много озбиљнији него код класичног Клинефелтеровог синдрома. Код пацијената са кариотиповима 48, КСКСИИ и 48, КСКСКСИ, осим горе поменутих симптоми, примећују се и ментални поремећаји. Поред тога, карактеристичан је очни хипертелоризам, тј. Прешироко постављене очи, равни носни мост и клинодактилија петог прста, односно бочна или медијална кривина прста.

Тим Фраццаро

Фраццаро ​​синдром је облик Клинефелтеровог синдрома, међутим, издвојен је због значајних разлика.

За разлику од пацијената са кариотипом 48, КСКСИИ и 48, КСКСКСИ, пацијенти са 49, КСКСКСКСИ су ниског раста и имају тешке дисморфне особине лица, попут хипертелоризма или равног носа. Неки дечаци су рођени са расцепом непца.

Конгениталне срчане мане, радијално-улнарна синостоза, шупље стопало (пес цавус), валгус колена (гену валгум), хипотензија и опуштеност у зглобовима такође нису ретки. Постоје и ментални поремећаји.

Пацијенти са више од једног додатног Кс хромозома имају умерени до тешки интелектуални инвалидитет. Према истраживањима, сваки додатни Кс хромозом повезан је са смањењем ИК-а у просеку за 15-16 поена.

Клинефелтеров синдром: дијагноза

Дијагноза се поставља на основу резултата цитогенетског теста (анализа хромозома) који потврђује или искључује присуство додатног Кс хромозома.

Клинефелтеров синдром: лечење

Тестостеронска хормонска терапија користи се под надзором педијатра, ендокринолога и генетичара од тренутка када пацијент напуни 12 година до краја свог живота.

Не постоји узрочни третман болести. Такође је немогуће вратити плодност.