Људи са Марфановим синдромом су мршави, врло високи, имају несразмерно дугачке удове, нежне паукове прсте и носе дебеле наочаре. Изгледа да се не разликују од здравих људи. Али Марфанов синдром је врло озбиљна болест.
Марфанов тим није спречио Абрахама Линколна да буде један од најпознатијих америчких председника. Можете живети до дубоке старости са Марфановим синдромом, остварити се на послу, размишљати о будућности - под условом да вам буде рано дијагностикована, правилно лечена и на сталној рехабилитацији. Нажалост, наша земља не мази болесне. За сада могу рачунати углавном на себе и помоћ својих другова у невољи. Не постоје чак ни званичне статистике о томе колико људи у Пољској пати од Марфановог синдрома. Вероватно између 15.000 и 30.000. Три четвртине пацијената болест наслеђује од родитеља и рођака; само 25 посто случајеви су тзв нова мутација.
Марфанов синдром: школа није прилагођена образовању деце са ретким болестима
Госпођа Елзбиета, 47-годишњакиња из Варшаве, не носи наочаре, јер су јој пре годину и по дана уграђене вештачке сочива. Кратка фризура, плаве очи. - Вероватно сам болест наследио од оца који је имао проблема са срцем и веома је слабовидио - каже он. - Живели смо у малом граду на Померанији и ниједан лекар није успео да постави одговарајућу дијагнозу. Када сам имао неколико година, почели су ми проблеми са видом.
Најгоре је било у школи. Са наочарима (минус 16 диоптрија) није могла да види ништа на табли, чак ни са прве клупе. - Срећом, имао сам дар памћења и то ми је помогло у учењу, јер су се наставници према мени односили без икаквих уступака. Све док је учитељ причао, све сам разумео, кад је почео да пише, изгубио сам се. Колико сам шанси пропустио! Ћерка је у бољем положају јер јој се вид променио из негативног у позитиван и види чак и са последње клупе.
Госпођа Ала, такође са Марфановим синдромом, каже да је њена болесна кћер тинејџерка, иако врло талентована, имала огромних проблема у школи: наставници нису препознали њену болест, а вршњаци су се подсмевали њеним дебелим наочарима. Госпођа Ала је своју ћерку пребацила у школу у Школском и образовном центру за слепу децу у Ласки код Варшаве. - Тамо се коначно осећала пуноправним човеком, могла је да учи и развија своје способности.
Већина деце са Марфановим синдромом има сличне проблеме, јер модерна школа, иако говори о интеграцији и помоћи ученицима са инвалидитетом, потпуно је неспремна да се носи са овим задацима.
ВажноМарфанов синдром - најчешћи симптоми
Болест је први пут описао 1896. године француски педијатар Јеан Бернард Марфан. Представио је абнормалности скелета код петогодишње девојчице. Међутим, тек је недавно доказано да је болест генетски одређена. Промене у петом и петнаестом хромозому доводе до оштећења структуре везивног ткива и узрокују разне болести које истовремено погађају многе органе.
Шта се манифестује Марфанов синдром? Новорођена беба је витка и нема одговарајући тонус мишића, слепа је, често има страбизам и нистагмус. Тада дете расте брже од вршњака, има проблема да седи и трчи. Чак и слини до четврте године јер има млитаве мишиће лица. Кости су такође млитаве и слабе, па отуда честа бочна закривљеност кичме и асиметрија структуре, нпр. Једна дршка може бити дужа и дебља. Срчана мана се често открива код детета од 2-5 година. Због слабости мишића грудног коша деца често оболевају од бронхитиса и упале плућа, а одрасли од астме. Касније у животу развијају се катаракта и глауком и долази до одвајања мрежњаче.
У прошлости су пацијенти умирали пре 30. године, често од руптуре аорте, сада могу да живе и до старости. Најважније је рано дијагностиковање болести и рехабилитација већ у повоју, јер се здравље пацијената са Марфановим синдромом временом погоршава.
Прочитајте такође: Синдром мачјег вриска: узроци, симптоми, лечење Фабријева болест: узроци, наследство, симптоми и лечење Ондиново проклетство или синдром урођене хиповентилације: ретка генетска болест Шта су РЕТКЕ БОЛЕСТИ? Дијагностика и лечење ретких болести у Пољској ...
Деца са Марфановим синдромом су често врло интелигентна
Марек Целински (48) мора стално носити наочаре јер су му уклоњене сочива. - Разлику сам приметио у средњој школи. Имао сам закривљеност кичме, грбу, видео сам јако лоше. У основној школи за слабовиду децу нисам имао проблема са учењем. Али у средњој школи су ме професори ставили у задњу клупу јер сам био висок. Нисам ни видео таблу. Тада је у мом животу започео период побуне: играо сам луталице, пушио цигарете и, наравно, прикривао проблеме са леђима, јер сам апсолутно желео да стигнем вршњаке, али нисам могао. Књиге су постале мој начин живота. Прождирао сам неколико недеља, почео сам да се интересујем за психологију. Створио сам свој властити бољи свет.
- Болест не утиче на интелектуалне перформансе - каже Јан Кавалец, председник и суоснивач Удружења породица болесних са Марфановим синдромом. Напротив, многи пацијенти имају велике способности, често уметничке предиспозиције. Наставници не признају да упркос чињеници да пропуштају наставу, нпр. Због лечења или рехабилитације, ученик не може учити ништа лошије од својих здравих вршњака, положити матуру или отићи на универзитет. Често наговарају родитеље да своје дете пошаљу у специјалну школу. Они су нетолерантни и не реагују када се ученици подсмевају болесном пријатељу. Крајње је време да се то промени!
Јан Кавалец саветује родитеље: - Деца са Марфановим синдромом покушавају да сустигну вршњаке, трче, скачу, гурају се, ризикујући своје здравље и живот. Родитељи не реагују јер не желе да повреде дете или му кажу да је слабије. Међутим, морају разумно објаснити да неко физички слабији није инфериорнији од моћника. Знам да је тешко, али неопходно.
Марфанов синдром је наследна болест
Госпођа Елзбиета има сина и ћерку. Обоје су ради њених очију испоручени царским резом. Двадесетогодишњи Јацек је здрав. Осамнаестогодишњој Касији дијагностикована је болест када је имала 2 године. Почело је са проблемом са очима - пронађена је типична сублуксација сочива Марфан. Извршени су генетски тестови и телесна мерења. - Било ми је јако тешко. Одлучио сам да имам децу, иако сам знао да имам 50 одсто. шансе да буду здрави. Много сам размишљао о томе да ли имам право да их оптерећујем својом болешћу. То је попут цртања судбине. Син је здрав и надао сам се да ће то бити случај са следећим дететом. Одувек сам желео двоје, надао сам се срећи. Ризиковао сам, није успело. Али имам дивну ћерку.
Касиа сада има плус 15 диоптрија, а до 1. разреда основне школе имала је минус 12. Добро види, али носи дебеле наочаре. Уграђена јој је једна вештачка сочива, а операција другог ока за њу би била превелики ризик.
- Срећом, Касиа је рационална и смирена у вези с тим, баш као и ја. Има групу пријатеља, паметна је, надарена за хуманистику, пише романе, занима се за филозофију, латински језик и воли антику. Покушао сам да је натерам да поверује да није гора од других.
Марек Целински има другачије мишљење: - Нисам одлучио да имам дете јер нисам желео да му дам такве „поклоне“ - каже он. - Али свако мора сам да одлучи.
Тешко се испунити Марфановим синдромом
Госпођа Елзбиета је завршила двогодишњу економску економију након средње школе, али да није било њене болести, завршила би студије. Радила је у задрузи слепих као произвођач четкица - незахвалан и слабо плаћен посао, али није имала избора. Бринула се и о слепој деци. Сада ради у једној од варшавских клиника на административном положају. Не желим да откријем своје име. - Зашто би људи који ме знају као „нормалну“ особу нагађали, жалили ме или мислили да сам инфериорни радник због своје болести. У Пољској је овај приступ инвалидима нажалост норма.
Госпођа Елзбиета има проблема са леђима и под сталним је медицинским надзором. Међутим, не одустаје од активног живота. - Трудим се да пуно ходам, возим бицикл, могу то недавно, после операције, када добро видим - објашњава. - Никада нисам желео да се према мени понашају као према сиромашној особи која треба помоћ. Исти став усађујем у своју ћерку.
Господин Марек се оженио врло млад, напустио је даље образовање и почео да тргује, али због болести је изгубио контакте. Вид му се толико погоршао да се готово осећао у мраку. Радио је у инвалидској задрузи („ропски рад за врло мало новца“ - процењује), био је гласник у трговачкој компанији. Тада су уследили и други услови: проширена аорта која је претила да пукне сваког тренутка, константни дах. Морао је да иде у инвалидску пензију. „Био сам депресиван, било ми је тешко да живим“, сећа се. - Али увек сам се трудио да се снађем сам. Отишао сам на групну терапију за људе са различитим стањима, помогло је.
1993. године његово срце је оперисано на кардиолошкој клиници у Анину. Спасило му је живот, али није отклонило болести. Две године има срчану аритмију.
Марфанов синдром - да ли држава подржава лечење болести?
Пацијенти са Марфановим синдромом знају да могу рачунати првенствено на себе. - Ако родитељи немају снаге за борбу, дете је тешко рехабилитовати, а неопходно је због честих кривина кичме - каже Елзбиета. - Касиа је неко време ишла на приватну рехабилитацију. Једна посета кошта око 40 ПЛН. Оперисане су јој обе ноге, због чега прима додатак за негу - око 140 ПЛН. Наочаре коштају око 600 ПЛН, повраћај новца је симболичан.
Господин Марек додаје: - За нас је најважнији осећај сигурности, али држава нам то не даје. Лекови коштају много. У мом случају то је око 200 ПЛН месечно, што је висок износ за пензију. Не могу да приуштим приватну терапију вежбања, нећу добити бесплатне масаже, јер постоје такви редови. Национални здравствени фонд рефундира трошкове наочара у износу од ... 8 ПЛН, а најјефтиније коштају преко 300 ПЛН и морају се често мењати. Већ бих требао да имам различите наочаре, па купим два пара на базару и ставим један на други ...
Господин Марек је добио рачунар у оквиру ПФРОН кампање „Рачунар за Хомера“ са синтетичким говором и програмом за увећање, али 2,5 године мора месечно да враћа 107 ПЛН.
У Пољској не постоји центар у којем би пацијенти могли добити свеобухватну помоћ. Не постоје координиране акције између лекара одређене специјалности: кардиолога, ортопеда, офталмолога, генетичара. Нема новца за рано откривање ове болести, рехабилитацију и лечење - каже Јан Кавалец.
Затражите помоћ од Удружења породица које пате од Марфановог синдрома
Удружење за подршку пацијентима са Марфановим синдромом основано је 1995. године са његовом супругом Халином, педијатром. И сам је инжењер. Њихова 22-годишња ћерка има непотпуни Марфанов синдром. Током прве четири године лекари нису успели да поставе одговарајућу дијагнозу.
„Некада су многи лекари одбијали да схвате да ти људи не само да изгледају другачије, већ су заиста болесни. Желимо да помогнемо тако што ћемо приступити информацијама, олакшати контакт са специјалистима, како би били добро дијагностиковани, да бисмо убрзали операције очију и срца, ортопедске поступке и осигурали одговарајућу рехабилитацију.
Удружење организује састанке: предавања о здрављу, размену знања, размену искустава. Контактира школе, помаже ученицима, наговара их да желе да уче. У име болесника одлази у разне установе. Пружа им информације о томе како да живе са тим стањем. Омогућава важну подршку психолозима који помажу у борби против депресије, осећаја другости, отуђености и инфериорности.
„Болесни не знају какву помоћ могу добити“, каже Кавалец. - У њиховим породицама видимо сиромаштво, због чега интервенишемо у повиатским центрима за подршку породици и центрима за социјални рад када је, на пример, отац умро од пукнућа аорте и оставио неколико болесне деце у оскудици.
Захваљујући удружењу, можете ићи на боравак за рехабилитацију, подучавајући како се носити са сопственим телом. ПФРОН плаћа боравак у камповима, а пацијент плаћа 1350 ПЛН за 14 дана. - Рехабилитација је неопходна. Ходање је болно, а масажа би олакшала живот, али бесплатно је готово недоступно, а приватно прескупо.
Јан Кавалец апелује: пацијенти не би требало да прекидају контакт са удружењем! Подршка је потребна, на пример, када млада особа жели да заснује породицу и плаши се да ће деца бити оптерећена болешћу. То често доводи до кварова и депресије. У Померанији око 1000 људи има стални контакт са удружењем. Додуше, изгубио сам новац, јер не могу да радим професионално, али сам за то стекао социјално - смеје се.
Где да се обратим за помоћУдружење породица болесних од синдрома Марфана и других генетски утврђених болести „Помозимо нашој деци“, Гдиња, телефон / факс (58) 629-44-25, хттп://ввв.марфан.пл
месечни "Здровие"
