Синдром ноктију-патела: узроци, симптоми и лечење

Синдром нокатног патела је ретки генетски поремећај који резултира особом која пати од деформисаних или несталих ноктију. Поред тога, постоје бројне патолошке промене у коштаном систему - недостатак или неразвијеност колена или деформација зглоба лакта. Који су узроци и симптоми синдрома пателе ноктију на ногама? Који је третман?

Синдром пателе ноктију, познат и као онихоостеодисплазија, онихоостеодистрофија, Турнер-Киесер синдром, Илиац-Хорн синдром или Фонгова болест, редак је генетски поремећај који се састоји у недостатку или непримереном развоју ноктију, као и у неразвијености, непотпуној или неисправној формацији пателе. Поред тога, постоје и друге патолошке промене у коштаном систему, уринарном систему и органу вида.

Синдром ноктију-пателе: узроци и наследство

Болест је узрокована мутацијом гена ЛМКС1Б на локусу 9к34.1. То је ген за контролу раста који игра важну улогу у формирању удова.

Преваленција синдрома нокат-патела процењује се на 2,2 на 100.000 људи.

Болест се наслеђује на аутосомно доминантан начин. Термин „аутосомни“ значи да горе поменути ген се наслеђује без обзира на пол - и мушкарци и жене могу бити носиоци гена са мутацијом. Израз „доминантан“ значи да је довољно да се пренесе само једна копија гена који одређује болест да би болест развила симптоме.

Синдром ноктију-патела - симптоми

1. Одсуство (анонимија) или неразвијеност (дисплазија) нокатних плоча:

• обично су кратке и никада не досежу ивицу прста;
• на њима се појављују бројна обојења;
• њихова скулптура се мења - појављују се удубљења, жлебови и бразде;
• њихов облик се мења (кашика за нокте, нокти за стаклене сатове);
• може доћи до цепања, крхкости, па чак и потпуног уништавања нокатне плоче;
• могу се јавити проблеми са ноктима, нпр. упала кревета или осовине ноктију (паронихија);
• најтеже лезије су обично нокти на палцу;

2. Одсуство или неразвијеност поклопца колена (мале, спљоштене кости у коленском зглобу) што доводи до нестабилности колена. Поред тога, постоје и друге патолошке промене у коштаном систему - израстање костију у куковима, лопатицама и лактовима, деформација зглоба лакта и кости подлактице, искривљена стопала и / или стопала, патолошка сколиоза или лордоза.

3. Дисфункције бубрега - у 25-40 процената. пацијенти развијају прогресивну нефропатију (оштећење бубрега што доводи до отказивања бубрега).

4. Дисфункција ока - глауком, тј. Оштећење оптичког нерва, чак доводи до слепила.

5. Такође може бити прекомерног знојења или опуштености коже.

Синдром ноктију-пателе - дијагноза

Прелиминарна дијагноза се може поставити на основу горе поменутог симптоми. Коначна дијагноза се поставља на основу резултата генетских тестова.

Синдром ноктију-пателе - лечење

Синдром нокат-патела је болест генетског порекла, стога није могуће лечити је узрочно - пацијент ће се борити са болешћу до краја свог живота. Могуће је само симптоматско лечење. На пример, код пацијената са нефропатијом може бити потребна дијализа или трансплантација бубрега.