Синдром нокатног патела је ретки генетски поремећај који резултира особом која пати од деформисаних или несталих ноктију. Поред тога, постоје бројне патолошке промене у коштаном систему - недостатак или неразвијеност колена или деформација зглоба лакта. Који су узроци и симптоми синдрома пателе ноктију на ногама? Који је третман?
Синдром пателе ноктију, познат и као онихоостеодисплазија, онихоостеодистрофија, Турнер-Киесер синдром, Илиац-Хорн синдром или Фонгова болест, редак је генетски поремећај који се састоји у недостатку или непримереном развоју ноктију, као и у неразвијености, непотпуној или неисправној формацији пателе. Поред тога, постоје и друге патолошке промене у коштаном систему, уринарном систему и органу вида.
Синдром ноктију-пателе: узроци и наследство
Болест је узрокована мутацијом гена ЛМКС1Б на локусу 9к34.1. То је ген за контролу раста који игра важну улогу у формирању удова.
Преваленција синдрома нокат-патела процењује се на 2,2 на 100.000 људи.
Болест се наслеђује на аутосомно доминантан начин. Термин „аутосомни“ значи да горе поменути ген се наслеђује без обзира на пол - и мушкарци и жене могу бити носиоци гена са мутацијом. Израз „доминантан“ значи да је довољно да се пренесе само једна копија гена који одређује болест да би болест развила симптоме.
Синдром ноктију-патела - симптоми
1. Одсуство (анонимија) или неразвијеност (дисплазија) нокатних плоча:
- обично су кратке и никада не досежу ивицу прста;
- на њима се појављују бројна обојења;
- њихова скулптура се мења - појављују се удубљења, жлебови и бразде;
- њихов облик се мења (кашика за нокте, нокти за стаклене сатове);
- може доћи до цепања, крхкости, па чак и потпуног уништавања нокатне плоче;
- могу се јавити проблеми са ноктима, нпр. упала кревета или осовине ноктију (паронихија);
- најтеже лезије су обично нокти на палцу;
2. Одсуство или неразвијеност поклопца колена (мале, спљоштене кости у коленском зглобу) што доводи до нестабилности колена. Поред тога, постоје и друге патолошке промене у коштаном систему - израстање костију у куковима, лопатицама и лактовима, деформација зглоба лакта и кости подлактице, искривљена стопала и / или стопала, патолошка сколиоза или лордоза.
3. Дисфункције бубрега - у 25-40 процената. пацијенти развијају прогресивну нефропатију (оштећење бубрега што доводи до отказивања бубрега).
4. Дисфункција ока - глауком, тј. Оштећење оптичког нерва, чак доводи до слепила.
5. Такође може бити прекомерног знојења или опуштености коже.
Синдром ноктију-пателе - дијагноза
Прелиминарна дијагноза се може поставити на основу горе поменутог симптоми. Коначна дијагноза се поставља на основу резултата генетских тестова.
Синдром ноктију-пателе - лечење
Синдром нокат-патела је болест генетског порекла, стога није могуће лечити је узрочно - пацијент ће се борити са болешћу до краја свог живота. Могуће је само симптоматско лечење. На пример, код пацијената са нефропатијом може бити потребна дијализа или трансплантација бубрега.
Такође прочитајте: Паронихија - узроци, симптоми, лечење и превенција Онихолиза или истурени нокат Урасли нокат - стезаљка уместо да се поломи
---przyczyny.jpg)
