Сцхинзел-Гиедион синдром - узроци, симптоми, лечење

Сцхинзел-Гиедион синдром је генетски одређени синдром урођених оштећења. Сцхинзел-Гиедион синдром карактерише тешка ментална заосталост, карактеристичне црте лица и већи ризик од карцинома тумора. Због озбиљних здравствених проблема, већина погођених не преживљава детињство. Који су узроци и други симптоми Сцхинзел-Гиедион синдрома? Који је третман?

Сцхинзел-Гиедион синдром је синдром урођених оштећења који припада групи ретких или ултра ретких болести
(мање од 1/50000). Болест је описана 1978. године и о њој се мало зна.

У Пољској се двоје деце бори са овом болешћу. У свету је познато 70 случајева (подаци из 2017. године).

Преглед садржаја:

$config[ads_text1] not found

1. Сцхинзел-Гиедион синдром - узроци
2. Сцхинзел-Гиедион синдром - симптоми
3. Сцхинзел-Гиедион синдром - дијагноза
4. Сцхинзел-Гиедион синдром - лечење
5. Сцхинзел-Гиедион синдром - прогноза

Сцхинзел-Гиедион синдром - узроци

Сцхинзел-Гиедион синдром је генетски одређен. Узрок је де ново мутација гена СЕТБП1 на хромозому 18к12.

Научници и даље раде на томе да схвате како мутације у гену СЕТБП1 узрокују симптоме Сцхинзел-Гиедион синдрома.

Болест се наслеђује аутосомно доминантно. То значи да особа наслеђује једну исправну копију и једну измењену копију гена. Међутим, измењена копија гена доминира или постаје важнија од радне копије. То доводи до тога да је особа погођена генетским стањем.

Такође прочитајте: Беалсов синдром - узроци, симптоми, лечење Патау синдром: узроци и симптоми. Какав је третман деце са трисомијом ц ... Испитивање кариотипа (цитогенетског) - како то изгледа? Шта је кариотип?

Сцхинзел-Гиедион синдром - симптоми

Карактеристичне особине лица:

$config[ads_text2] not found

• дебеле црте лица
• високо чело
• хипоплазија средњег слоја лица
• ниско постављене уши
• очни хипертелоризам
• егзофталмус због плитких утичница
• чело ноздрва
• кратак, преврнут нос
• широка уста са великим језиком (макроглосија)

Поред тога, постоје:

• несклоност сисању у детињству
• неуспех постнаталног раста
• широки кранијални шавови и велики фонтанел
• кратак врат
• хирзутизам
• ментална ретардација
• епилептични напади
• поремећен вид или слух

Постоје и абнормалности унутрашњих органа, као што су:

• срце (срчане мане, нпр. дефекти септума, патент дуцтус артериосус)
• бубрези (већина деце са Сцхонзл-Гиедион синдромом сакупља урин у бубрезима (хидронефроза), који може бити присутан у једном или оба бубрега)
• гениталије (неразвијеност гениталних органа, нпр. хипоспадија код дечака).

Карактеристичне су и абнормалности у коштаном систему. Кости у основи лобање су често изузетно тврде или дебеле. Поред тога, погођене особе могу имати широка ребра, абнормалне кључне кости (кључне кости) или скраћене кости на врховима прстију (неразвијене дисталне фаланге).

$config[ads_text3] not found

Штавише, примећује се повећани ризик од развоја карцинома.

Ханиа је рођена са Сцхинзел-Гиедион синдромом

Извор: к-невс.пл/УВАГА! ТВН

Сцхинзел-Гиедион синдром - дијагноза

Дијагноза се поставља на основу симптома и генетског испитивања.

Сцхинзел-Гиедион синдром - лечење

Због чињенице да је реч о генетској болести, не постоји могућност узрочног лечења. Постоји само симптоматско лечење.

Дете захтева бригу стручњака из различитих области, укључујући:

• генетика
• педијатар
• кардиолог
• офталмолог

Сцхинзел-Гиедион синдром - прогноза

Већина деце умире у детињству или раном детињству од прогресивне неуродегенерације, поновљених инфекција и респираторног затајења.

Извор:

1. СИНДОМ СЦХИНЗЕЛ-ГИЕДИОНОВОГ УМИРАЊА СРЕДИНЕ, хттп://омим.орг/ентри/269150

2. Сцхинзел-Гиедион синдром, хттпс://гхр.нлм.них.гов/цондитион/сцхинзел-гиедион-синдроме#генес

3. Сцхинзел Гиедион синдром, хттпс://раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/117/сцхинзел-гиедион-синдроме

Препоручени чланак:

РЕТКЕ БОЛЕСТИ које деформишу ЛИЦЕ И ТЕЛО