Вернеров синдром - узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Вернеров синдром је генетски условљена болест која се одликује превременим старењем. Његови симптоми се обично јављају у адолесценцији. Из тог разлога, Вернеров синдром се често назива „прогерија за одрасле“. Симптоматски третман се користи за Вернеров синдром.

Преглед садржаја:

1. Вернеров синдром - узроци
2. Вернеров синдром - симптоми
3. Вернеров синдром - дијагноза
4. Вернеров синдром - лечење
5. Вернеров синдром - прогноза

Вернеров синдром је ретка генетска болест која се често описује као прерано старење чији су симптоми карактеристични за пацијенте. То обично доводи до превременог седећа, губитка косе или катаракте. Међутим, поремећаји попут Алцхајмерове болести или сенилне деменције нису присутни. Болест се обично јавља у првој половини друге деценије живота.

Вернеров синдром - узроци

Вернеров синдром је аутосомно рецесивни генетски поремећај. Мутација гена ВРН на кратком краку хромозома 8 односи се на протеин ВРН, који је ДНК хеликаза, тј. Ензим који одврће двоструки ланац ДНК. Сходно томе, ДНК болесних људи садржи много више оштећених подручја, што доприноси симптомима превременог старења.

Вернеров синдром - симптоми

Болест се манифестује променама у многим областима људског тела. Карактеристичне особине старења код овог синдрома су:

• просивење
• губитак косе
• рано појављивање бора
• катаракта
• остеопороза
• атеросклероза
• дијабетес типа 2

Остали чести симптоми Вернеровог синдрома су:

• жаришта склерозе и проређивање коже са пратећом атрофијом поткожног ткива
• хиперкератоза на местима коштаног истицања
• чиреви
• поикилодермија, тј. коегзистенција телангиектазије, ретикуларна хиперпигментација са жариштима хипопигментације
• низак раст
• специфичан „птичји“ изглед лица који карактеришу кљунасти нос и удубљени образи
• ендокрини поремећаји попут хипогонадизма, гинекомастије, аменореје, превременог отказивања јајника, неплодности и импотенције
• поремећаји метаболизма калцијума који резултирају остеопоротским променама и калцификацијом меких ткива
• равна стопала
• деформације зглобова и костију
• неуролошки симптоми као што су: сензорне неуропатије, умор мишића и миопатије

Такође је много већа вероватноћа да ће пацијенти развити неоплазме попут карцинома штитне жлезде, меланома, менингиома, саркома меких ткива, леукемије и остеосаркома.

Вернеров синдром - дијагноза

Обично се прво примете лезије коже, што може погрешно наговестити дијагнозу склеродермије, а тачна дијагноза се поставља много касније. Да би се правилно дијагностиковала болест, симптоми су подељени на главне и додатне симптоме.

Главни симптоми укључују: превремено седе, проређивање длака на глави, алопеција, билатерална катаракта, промене на кожи, низак раст.

Додатни симптоми укључују витке удове, „птичје“ лице, оштре црте лица, остеопорозу, промену боје гласа, хипогонадизам, дијабетес типа 2, калцификацију меких ткива, рак и атеросклерозу. Поуздана дијагноза захтева препознавање четири главна симптома и два додатна.

За потврђивање болести треба извршити генетски тест. Додатни тестови изведени у току болести нису нарочито карактеристични.

• Тестови крви често показују повишени ниво триглицерида и глукозе
• тестови урина могу показати повишени ниво хијалуронске киселине
• Радиолошки прегледи су корисни у дијагнози остеопоротских и дегенеративних промена које прате овај болесни ентитет
• ЕКГ и ехокардиографија омогућавају процену промена на срцу

Вернеров синдром - лечење

Лечење овог поремећаја је симптоматско. Важно је лечити дијабетес и поремећаје липида како би се спречиле кардиоваскуларне компликације. Лечења коже такође се третирају.

Вернеров синдром - прогноза

Већина људи са Вернеровим синдромом умире између 40 и 60 година. Најчешћи узроци смрти су срчани и неоплазми, који су компликације болести.

Такође прочитајте:

• Прогерија: преурањена старост. Узроци и симптоми превременог старења
• Виллиамс-ов синдром (деца вилењака): узроци, симптоми
• Цоцкаинеов синдром
• Едвардсов синдром: узроци и симптоми. Лечење Едвардсовог синдрома
  

Библиографија:

1. Древа Герард, Томасз Ференц, Медицал Генетицс, Вид, 1, Вроцłав, Елсевиер Урбан & Партнер, 2011, ИСБН: 978-83-7609-295-9
2. М. Свистак, Ј. Нововиејска, А. Баран, И. Флисиак, Интердисциплинарни аспекти Вернеровог синдрома - приказ случаја, „Форум Дерматологицум“ 2017, том 3, бр. 1, стр. 12–15.