Ахондроплазија: узроци, симптоми, лечење

Ахондроплазија је болест која је узрокована мутацијом једног гена. Код пацијената са овом јединицом најважнији је недостатак раста, али дефинитивно има више симптома акондроплазије - они укључују, између осталог, скраћивање дужине удова и смањење дужине прстију. Тренутно не постоји лек за ахондроплазију, али је умирујуће да пацијенти који пате од овог стања имају очекивани животни век упоредив са општом популацијом.

Ахондроплазија је генетски одређена ретка болест. Подаци о учесталости појаве ове болести разликују се међу различитим изворима, али једно се може са сигурношћу рећи: акондроплазија није честа болест, јер се јавља код 1 од 40 хиљада до 1 од 15 хиљада живорођених . Што се тиче пола људи који пате од ахондроплазије, не примећује се тенденција да се ова јединица чешће јавља у зависности од пола - код жена и мушкараца ахондроплазија се налази са сличном учесталошћу.

Слушајте о чему се ради у ахондроплазији. Ово је материјал из циклуса СЛУШАЊЕ ДОБРА. Подкастови са саветима.

Да бисте погледали овај видео, омогућите ЈаваСцрипт и размислите о надоградњи на веб прегледач који подржава ХТМЛ5 видео

Ахондроплазија: узроци

Ахондроплазија се јавља као резултат генетских мутација. Ова болест је узрокована мутацијама повезаним са ФГФР3 геном (скраћеница за рецептор 3 фактора раста фибробласта), тј. Геном за рецептор фактора раста фибробласта. Производ овог гена је укључен у процесе повезане са реконструкцијом хрскавице и коштаног ткива - генетске абнормалности које се јављају у току хондрондрозије доводе до поремећаја ендохондралне окошталости, а то је суштина симптома ахондроплазије.

У великој већини случајева, чак у чак 90% свих случајева андрондрозије, болест је узрокована спонтаном мутацијом детета . То значи да се генетска грешка јавља код самог пацијента, а његови родитељи су заузврат потпуно нормалне висине и сами не пате од ахондроплазије. Није потпуно познато шта доводи до појаве спонтаних мутација које воде до ахондроплазије, један од фактора који може допринети њиховом настанку је поодмакло доба оца (преко 35 година).

У остатку случајева андрондрозије, болест се јавља наслеђивањем мутирајућег гена од родитеља (или родитеља) са ахондроплазијом. У овој ситуацији болест се наслеђује аутосомно доминантно. То значи да ако један родитељ пати од ахондроплазије, ризик од развоја болести код његовог потомства је 50%. Ако пар затрудни, а оба партнера имају ахондроплазију, тада имају 50% шансе да имају дете са акондроплазијом, 25% шансе да ће њихово дете бити здраво и 25% шансе да њихово дете постане носилац. обе копије мутираног гена (и ова ситуација у акондроплазији је смртоносна, што значи да убија фетус).

Такође прочитајте: Лечење срчаних мана у материци. Шта је пренатално лечење срчаних мана? Спина бифида - озбиљна малформација фетуса Аненцефалија (аненцефалија) - дефект нервне цеви

Ахондроплазија: симптоми

Први поремећаји повезани са дететом које пати од ахондроплазије видљиви су од тренутка његовог рођења (а често и раније, јер се прве промене могу уочити код пацијената чак и током интраутериног живота). Најчешћи симптоми ахондроплазије укључују:

• несразмерни (у односу на тело) удови, поред тога, у удовима је приметно скраћивање њихових проксималних делова (ближе телу)
• повећање обима главе (макроцефалија) праћено прекомерним испупчењем чела
• колапс носног моста
• врло кратки прсти
• сужавање грудног коша
• мале шаке (микромелије) са одређеним положајем прстију, тако да рука пацијената са ахондроплазијом може да подсећа на трозубац

Горе поменути поремећаји, уочени непосредно након рођења, у случају акондроплазије, могу такође бити праћени смањењем мишићног тонуса (хипотонија). Поред тога, деца са овом јединицом имају већу вероватноћу да развију хидроцефалус - ово стање може захтевати лечење, стога се код новорођенчади са ахондроплазијом врше тестови слике да би се потврдила или одбацила акумулација прекомерне течности у лобањи.

Како дете са ахондроплазијом стари, све више симптома ове болести може постати израженије. Недостатак раста карактеристичан је за акондроплазију - ова јединица је један од узрока патуљастости и мушкарци у свом току достижу просечну висину од око 131 центиметар, док жене са ахондроплазијом просечно мере око 124 центиметра .

Нажалост, до сада описани симптоми ахондроплазије нису једини проблеми повезани са овим ентитетом. Па, пацијенти са акондроплазијом имају прекомерно продубљене кичмене кривине, а такође имају и повећани ризик од кичмене стенозе. Због дефеката у структури грудног коша, пацијенти могу развити респираторне поремећаје, поред тога - због анатомских разлика у структури структура главе - ОРЛ поремећаји, као што су понављајуће инфекције средњег ува, чешћи су код људи са андрондрозијом. Гојазност је и даље још један проблем који се чешће пријављује у популацији ахондроплазије.

Треба нагласити један аспект - баш као што је ахондроплазија повезана са многим различитим поремећајима, тако да се типично не тичу функционисања нервног система - код пацијената са ахондроплазијом њихов интелект обично није абнормалан.

Ахондроплазија: дијагноза

На ахондроплазију се може сумњати на основу карактеристичних симптома ове особе након рођења бебе. Сумњате да дете може да пати од ахондроплазије, али је то и даље могуће током трудноће - лекар може да сугерише да постоји таква могућност извођењем ултразвука током трудноће, током којег се открију абнормалности које указују на ахондроплазију (нпр. Необично велике у односу на гестацијску старост) , димензије главе детета).

Међутим, горе описано само како се може сумњати на ахондроплазију. Коначна дијагноза болести може се извршити након извођења генетских тестова у којима ће се открити мутације карактеристичне за ову јединку.

Ахондроплазија: лечење

Тренутно не постоји метода узрочног лечења акондроплазије, односно она код које би било могуће елиминисати мутацију повезану са овом болешћу и уклонити њене ефекте. Код пацијената са ахондроплазијом, терапија се примењује првенствено када развију неке компликације ове јединице, као што су, на пример, значајно сужење кичменог канала што доводи до компресије кичмене мождине (где се може изводити хируршки третман) или честе инфекције средњег ува (код којих пацијентима могу бити прописани антибиотици).

Код неких пацијената са ахондроплазијом, ради повећања њиховог раста, покушавају се да им се дају препарати хормона раста. Међутим, тренутно се такав поступак чини контроверзним јер, према неким истраживачима, резултати добијени на овај начин тешко могу бити задовољавајући.

Ахондроплазија: прогноза

Ахондроплазија сигурно може имати значајан утицај на живот пацијената који пате од ње, али бар један податак везан за ову особу је утешан. Добра вест у овом случају је да већина људи који пате од андрондрозије има очекивани животни век који није краћи од опште популације.

Извори:

Материјали Националног института за истраживање хуманог генома, он-лине приступ: хттпс://ввв.геноме.гов/19517823/леарнинг-абоут-ацхондропласиа/
Материјали Националне организације за ретке поремећаје, он-лине приступ: хттпс://раредисеасес.орг/раре-дисеасес/ацхондропласиа/
Амерички материјали Национална медицинска библиотека, приступ на мрежи: хттпс://гхр.нлм.них.гов/цондитион/ацхондропласиа#диагносис

О аутору

Лук. Томасз Нецки Дипломирао је на медицинском факултету Медицинског универзитета у Познању. Поклоник пољског мора (по могућности шетајући дуж његове обале са слушалицама у ушима), мачака и књига. У раду са пацијентима фокусира се на то да их увек слуша и проводи онолико времена колико им је потребно.