Амилоидоза (амилоидоза): узроци, симптоми, лечење

Амилоидоза (амилоидоза, бетафибрилоза) је болест код које се протеини чувају у телу. У зависности од тога где се ови плакови налазе, пацијенти имају различите симптоме - на пример, ако су захваћени бубрези, може се јавити протеинурија, а када се протеини акумулирају између ћелија срчаног мишића - поремећаји срчаног ритма или срчана инсуфицијенција. Који други симптоми амилоидозе могу бити? Који је третман амилоидозе и каква је прогноза пацијената који развијају ову болест?

Амилоидоза (амилоидоза, бетафибрилоза) није једна, већ заправо група болести чији је заједнички именитељ акумулација наслага протеина између ћелија различитих ткива тела.

Ови протеини се називају амилоидима, болести повезане са његовим таложењем понекад се карактеришу не само горе поменутим називом, већ се зову и амилоидозе - друго име потиче из чињенице да након обраде протеинских наслага јодом - слично скробу - попримају плавичасту боју.

Амилоидоза - због броја проблема који могу довести до њеног настанка - може се развити код пацијената свих старосних група, али обично се ова болест налази код људи старијих од 40 година.

Амилоидоза (амилоидоза): узроци

Главни проблем током амилоидозе је акумулација протеина у ванћелијским просторима - ова ситуација је неповољна јер на крају нарушава функционисање оних ткива у којима се налазе такве наслаге протеина.

Међутим, постоје различити директни узроци амилоидозе: неке амилоидозе се у принципу могу сматрати урођеним болестима које су резултат различитих генетских мутација, друге са кпеи амилоидозом стичу се током живота и повезане су са различитим болестима.

Амилоидоза (амилоидоза): симптоми

Дуго времена након развоја амилоидозе, пацијент тога можда уопште није свестан - симптоми амилоидозе, посебно у раним стадијумима болести, могу бити веома тешко забележити.

Тачни симптоми амилоидозе зависе од органа у којем се развија абнормално накупљање протеина.

Међутим, заједно са акумулацијом све више и више наслага протеина између различитих ћелија тела, све је више поремећаја у њиховим функцијама, па самим тим и пацијенти могу имати све више и више тегоба.

Један од симптома који се може појавити први је повећање јетре (повећање слезине је ређе).

Често се током амилоидозе јавља захваћеност бубрега - у овом случају пацијенти могу развити протеинурију (која може бити изоловани проблем или део нефротског синдрома), а на крају чак довести до бубрежне инсуфицијенције.

Ако се, пак, наслаге протеина акумулирају у срцу, симптоми амилоидозе могу бити поремећаји срчаног ритма, као и притужбе повезане са прогресивном срчаном инсуфицијенцијом.

Генерално, амилоидоза такође може укључивати:

• проширење језика (симптом који се сматра прилично карактеристичним за амилоидозу)
• дијареја
• губитак тежине
• слабост, умор
• крваве трке у различитим деловима тела (тј. модрице)
• модрице око очију
• абнормални осећај у рукама и ногама
• симптоми синдрома карпалног канала

Такође прочитајте: Псеудо-хипопаратиреоидизам или Олбрајтов синдром Смитх-Лемли-Опитз-ов синдром је ретка метаболичка болест. Да ли је лечење СЛ ... Фенилкетонурија - урођена метаболичка болест

Амилоидоза (амилоидоза) - врсте

Најчешћи тип амилоидозе је примарна амилоидоза (АЛ лаког ланца). У овом случају, наслаге протеина су направљене од лаганих ланаца моноклонских имуноглобулина и развијају се током болести класификованих као моноклоналне гамапатије (мултипли мијелом се може навести као пример).

Како се јављају и друге врсте амилоидозе:

• секундарна амилоидоза (АА - амилоидоза А, такође позната и као реактивна) - у овом случају долази до таложења протеина, чији је претеча САА - протеин акутне фазе;
  
  Секундарна амилоидоза се развија у вези са различитим болестима код којих се јавља запаљење - овде су болести које могу допринети настанку амилоидозе, на пример, реуматоидни артритис, системски еритематозни лупус или Кронова болест,
  
  појединац се такође може развити у вези са разним инфекцијама (посебно онима које трају дуго; постоји могућност амилоидозе и код зависника од дрога који убризгавају дрогу - болест се код њих може развити због инфекција насталих ињекцијама лекова)
  
  
• дијализна амилоидоза (Аβ2М - бета-2-микроглобулин амилоидоза) - развија се у вези са хроничном дијализном терапијом, у њеном случају амилоидни претеча је β2-микроглобулин
  
  
• породична амилоидоза - ретка, генетски одређена форма амилоидозе; може се јавити као резултат мутације различитих гена (нпр. гени за транстиретин - транспортни протеин штитасте жлезде - тада је болест скраћено АТТР - транстиретин амилоидоза)

Поред већ поменутих, са одлагањем амилоидних наслага повезане су и друге болести, попут Алцхајмерове болести, прионских болести, церебралне амилоидне ангиопатије и породичне амилоидозе рожњаче.

Амилоидоза (амилоидоза): дијагноза

Слика болести је крајње некарактеристична и тешко препознатљива. Из тог разлога, људи који имају болести које могу бити повезане са амилоидозом (нпр. РА) треба да обавесте лекара о свим новим болестима које примете - тада је могуће започети дијагнозу која ће потврдити или искључити амилоидоза.

Када се сумња на амилоидозу, пре свега се изводе лабораторијски тестови (нпр. Тест урина са проценом његове концентрације протеина или тестови моноклонских протеина и лаких ланаца имуноглобулина у крвном серуму или урину).

Међутим, коначна потврда да пацијент пати од амилоидозе може се добити тек након извођења биопсије, подвргавајући материјал добијен из њега микроскопском прегледу и посматрању наслага протеина.

У почетку се биопсија узима из лако доступних ткива (нпр. Масног ткива), а тек када то постане апсолутно неопходно, узима се материјал из других органа, нпр. Из бубрега или јетре.

Амилоидоза (амилоидоза): лечење

Начин лечења амилоидозе зависи од тачног облика болести који пацијент има. Када пацијент пати од примарне амилоидозе, примарно се користе хемотерапија и трансплантација коштане сржи.

• Како делује хемотерапија?
• Трансплантација коштане сржи: индикације, курс, компликације

Ако пацијент има секундарну амилоидозу повезану са неком другом болешћу, онда је пре свега неопходно лечити повезано запаљење и контролисати ток ове болести што је више могуће.

Као алтернативу, болесницима је могуће применити лек који смањује акумулацију депозита протеина - колхицин.

Такође постоје покушаји употребе антиинфламаторних и имуносупресивних средстава у лечењу амилоидозе - смањење интензитета упале у овом случају би довело до смањења производње амилоидних прекурсора, али до сада није било могуће јасно потврдити ефикасност такве терапије.

Поред тога, у зависности од органа који су укључени, пацијенти се лече третманом усмереним директно на њихове поремећаје.

На пример, код пацијената са амилоидозом срца, која је довела до отказивања овог органа, могу се користити диуретици или препарати који припадају инхибиторима ангиотензин конвертујућег ензима (АЦЕИ).

Амилоидоза (амилоидоза): прогноза

Као и лечење, прогноза за амилоидозу зависи од врсте болести код пацијента. Ако се не лече, код примарне амилоидозе, пацијенти обично умиру у року од годину дана од почетка.

Пацијенти са секундарном амилоидозом имају бољу прогнозу - у просеку живе око деценију након појаве болести.

Тачна прогноза зависи од постигнутих ефеката лечења амилоидозом и (у случају секундарне амилоидозе) од резултата лечења основне болести.

Генерално, амилоидоза је, на жалост, неизлечива болест, али могуће је успорити њен ток и применити лекове пацијенту за ублажавање симптома повезаних са болешћу.

Извори:

1. Интерна Сзцзеклик 2016/2017, ур. П. Гајевски, публ. Практична медицина
2. Здројевски З., Амилоидоза код реуматских болести, Анали Померанског медицинског универзитета у Шчећину, 2010, 56, Суппл. 1, 7-15
3. Олесинска М. и сар., Примарна АЛ амилоидоза са захваћеним срцем, Фолиа Цардиологица Екцерпта 2012, том 7, број 4, 194-200
4. Роберт О Холмес, Амилоидоза, Медсцапе, мај 2018; он-лине приступ: хттпс://емедицине.медсцапе.цом/артицле/335414-овервиев