Цанаванова болест је тешка и неизлечива дегенеративна болест централног нервног система. Наслеђује се генетски и једини начин лечења је генском терапијом. Како се манифестује Канаванска болест? Како се то може ублажити?
Канаванска болест, тачније Цанаван-ван Богаерт-Бертранд (друго име - спужваста леукодистрофија), је спужваста дегенерација нервног система генетски условљена. Укључујемо их међу неизлечиве метаболичке болести. Узрок болести може се наћи у мутацији гена (АСПА) одговорној за правилно управљање ензимом Н-ацетиласпартаза. Када овог ензима недостаје, ствара се мождани метаболит назван ацетиласпартат. То заузврат доводи до дегенерације беле и сиве материје мозга и постепеног уништавања мозга.
Такође прочитајте: Ондиново проклетство или синдром урођене хиповентилације: ретка генетска болест Ретке болести - потцењени проблем Усхеров синдром је ретка генетска болест. Усхер синдром симптоми и лечење
Симптоми канаванске болести
Болест може бити урођена, детињства, адолесцентна или касна (врло ретки случајеви). Обично родитељи у неком тренутку схвате да се њихова вишемесечна беба у основи не развија. Иако би беба стара 3-4 месеца већ требала да се укочено држи главе, то не чини. Не окреће се трбухом и око 7 месеци старости, када би требало да седи, још увек лежи. Поред тога, постоји низ других узнемирујућих симптома који подстичу посету безброј специјалиста који често постављају бројне погрешне дијагнозе. Веома дуг пут и многа истраживања воде до тачне дијагнозе.
Симптоми урођене и дечје канаванске болести:
- велика глава
- обим главе се нарочито брзо повећава између 3 и 6 месеца старости
- млитав дечији синдром, смањење тонуса мишића
- одложен психофизички развој
- слепило са атрофијом видног нерва између 6-18 месеци старости
- без дебљања
- епилептични напади
- повраћање, гастроезофагеална рефлуксна болест
- отежан или никакав говор
- проблеми са заспањем
Генерално, деца са Кананском болешћу не ходају, не разговарају, не могу сама да једу, имају слаб вид (или га уопште немају), често не држе главе круто и њихов физички развој је заустављен на нивоу неколико месеци старе бебе. С друге стране, ментални је мање-више на нивоу који одговара узрасту. Родитељи погођене деце кажу да су као заробљени у својим телима. Не могу да говоре, али желе да комуницирају са светом на свој начин - уз минималне гесте, изразе лица.
Симптоми адолесцентне и касне форме:
- ступор
- губитак памћења
- проблеми са видом који воде до слепила
- пареза
Канаванску болест је 1931. године први пут описала америчка неуропатологиња Миртел Канаван. Наслеђује се аутосомно рецесивно, што значи да погођена особа мора добити оштећени ген и од оца и од мајке. То се дешава врло ретко - једном у милион порођаја, нешто чешће код дечака.
Цанаванова болест: дијагноза
Да бисте поставили дијагнозу, потребно је да извршите низ биохемијских тестова, попут концентрације НАА (Н-ацетиласпартазе) у крвном серуму, урину и ликвору, поред тога, врше се и сликовни тестови - рачунарска томографија и магнетна резонанца, као и ЕЕГ и ЕНГ (електронеурографија ).
Лечење Цанаван-ове болести
Тренутно имамо само средства и лекове који се боре против симптома болести. Због смањене напетости мишића, у терапији се користе различити облици рехабилитације и масаже. Прогресивном губитку вида помажу све јаче наочаре, док вам таблете за спавање могу помоћи да заспите.
Генска терапија, која је чини се јединим могућим начином за превазилажење узрока Канаванске болести, још увек је у експерименталној фази, иако изгледа врло обећавајуће. У САД је одобрен као једини начин лечења деце са овом болешћу до данас. Укључује увођење здравих гена у мозак пацијента помоћу изолованих зрелих неуронских матичних ћелија или феталних матичних ћелија. Нажалост, прогноза још увек није оптимистична. Деца погођена Канавановом болешћу живе у просеку 3-10 година. У блажој сорти траје дуже.
.jpg)
