Миотонична дистрофија (Стеинертова болест)

Миотонична дистрофија (Стеинертова болест) је најчешћа мишићна дистрофија. Прогресивни губитак мишићне снаге и губитак мишића главни су симптоми, али не и једини. Како се дијагностикује ова болест и који се третман може понудити пацијентима који развију ово стање?

Преглед садржаја

1. Миотонична дистрофија: узроци
2. Миотонична дистрофија: симптоми
3. Миотонична дистрофија: дијагноза
4. Миотонична дистрофија: лечење
5. Миотонична дистрофија: прогноза

Миотонична дистрофија (друга имена су атрофична миотонија, Црусхманн-Стеинерт-ова болест, Стеинерт-ова болест) први пут је описана у медицинској литератури 1909. године - тада је лекар немачког порекла Ханс Густав Вилхелм Стеинерт описао 6 случајева овога болести код својих пацијената. Из његовог презимена изведено је још једно, такође коришћено име овог ентитета, а то је Стеинертова болест.

Међутим, није само овај човек проучавао миотоничну дистрофију - појединачне случајеве ове јединице забележили су и други истраживачи попут Фредерицка Баттена и Ханса Цурсцхманна, због чега се миотонична дистрофија понекад назива и Цурсцхманн-Баттен-Стеинерт-овом болешћу.

Миотонична дистрофија је најчешћи облик мишићне дистрофије. Процењује се да се јавља код једног од 8.000 људи. Болест се јавља са сличном учесталошћу и код мушкараца и код жена.

Постоје две врсте миотоничне дистрофије:

• Миотонична дистрофија типа 1 - мутација гена ДМПК на хромозому 19
• Миотонична дистрофија типа 2 - мутација гена ЗНФ9 на хромозому 3

Миотонична дистрофија: узроци

Генетске мутације доводе до миотоничне дистрофије - оне се тичу гена ДМПК (у случају болести типа 1) или гена ЦНБП (у случају болести типа 2). Обе горе поменуте мутације повезане су са прекомерним бројем троструких понављања нуклеотида. Улога горе поменутих гена и протеина који их кодирају није сасвим јасна, али се сумња да они могу утицати на комуникацију између појединих ћелија, као и на процесе повезане са синтезом протеина.

Мутације које доводе до миотоничне дистрофије наслеђују се на аутосомно доминантан начин - то значи да је довољно наслеђивање једног алела мутираног гена од родитеља. С тим у вези је и то што дете особе која пати од миотоничне дистрофије има 50% ризика да ће наследити мутирани алел гена и на крају развити стање слично родитељском.

Миотонична дистрофија: симптоми

Болести повезане са Стеинертовом болешћу могу се појавити у било којој доби, али типично се први симптоми миотоничне дистрофије јављају у другој трећој деценији живота.

Основне абнормалности повезане са овом болешћу односе се на функционисање мишића - пацијенти, између осталог, развијају: миотонија, коју карактерише знатно спорије опуштање мишића након што почне да ради неки посао.

Такође долази до прогресивног губитка мишићне снаге, атрофије мишића и прекомерне укочености мишића.

У зависности од врсте болести, различите мишићне групе пате од абнормалности карактеристичних за миотоничну дистрофију. Код миотоничне дистрофије типа 1 првенствено су погођени мишићи удова, врата и лица, док код типа 2 патологија углавном погађа мишиће врата, рамена и кукова.

Међутим, абнормалности мишића нису једини симптоми Стеинертове болести. Пацијенти такође могу развити:

• катаракта
• алопеција и атрофија тестиса код мушкараца
• Аритмија срца
• менструални поремећаји код жена
• поремећаји гутања
• оштећење слуха
• резистенција на инсулин (обично доводи до дијабетеса)
• поремећаји плодности

Овде је вредно помена о најтежем облику описане болести, а то је урођена миотонична дистрофија. Свеукупно се процењује да чини 10% свих случајева миотоничне дистрофије типа 1 и, као што и само име говори, симптоми болести су присутни од рођења, а понекад и раније.

У пренаталном периоду могу се десити:

• оштећени покрети фетуса
• полихидрамнија
• проширење комора мозга

Касније, након рођења, пацијенти са урођеном миотоничном дистрофијом могу укључивати:

• лабавост мишића
• заједничке контрактуре
• отежано сисање и гутање

У значајном делу пацијената са овом врстом миотоничне дистрофије, моторички и ментални развој је одложен.

Миотонична дистрофија: дијагноза

Сумња на миотоничну дистрофију је могућа на основу карактеристичних симптома пацијента. То се може видети током неуролошког прегледа, али само преглед дефинитивно није довољан да се постави сигурна дијагноза.

Обично се пацијентима са абнормалностима које сугеришу Стеинерт-ову болест наручују разни тестови, као нпр тестови за снимање главе или електромиографија (ЕМГ).

Међутим, дефинитивна и коначна дијагноза миотоничне дистрофије углавном се може поставити само када генетски тестови открију мутацију карактеристичну за ову болест.

Миотонична дистрофија: лечење

У ствари, миотонична дистрофија је, на жалост, неизлечива болест - медицина тренутно нема ниједну методу која би омогућила уклањање мутација које постоје код пацијената.

Међутим, пацијенти не остају потпуно нелечени - они се лече симптоматским третманом чији је циљ минимализација интензитета њихових симптома и продужавање времена одржавања кондиције. Да би се постигли ови циљеви, пацијентима се првенствено препоручује редовна рехабилитација.

Поред тога, понекад се препоручује да пацијенти узимају лекове против болова како би ублажили бол повезан са прекомерном напетошћу мишића.

Овде треба додати да су пацијенти са миотоничном дистрофијом обично под бригом различитих медицинских специјалиста - изузетно им је важно да управљају својим различитим абнормалностима.

У случају развоја катаракте могуће је уклонити хируршким путем, поремећаји плодности могу се елиминисати додавањем одговарајућих хормона, а поремећаји срчаног ритма могу се уклонити употребом антиаритмичких лекова.

Миотонична дистрофија: прогноза

Прогноза пацијената са миотонском дистрофијом зависи пре свега од врсте болести коју имају - код свих се симптоми временом повећавају, међутим, код неких врста ове болести прогресија је спорија, а код других бржа.

Прогноза за урођену миотоничну дистрофију је најгора - овде пацијенти обично живе до 3-4 године. деценије живота.

Смањење очекиваног живота - иако не толико значајно као што је горе поменуто - такође се јавља код миотоничне дистрофије типа 1.

Најбољу прогнозу имају пацијенти са миотонском дистрофијом типа 2, код којих пацијенти очекују животни век сличан оном опште популације, уз то остају дуго функционални (пацијенти обично задржавају способност хода до 60. године или чак дуже).

Извори:

1. Национални центар за унапређивање транслационих научних материјала, он-лине приступ
2. Турнер Ц., Хилтон-Јонес Д., Митоничне дистрофије: дијагноза и лечење, Јоурнал оф Неурологи, Неуросургери & Псицхиатри 2010: 81: 358-367, он-лине приступ:
3. Łусаковска А., Суłек-Пиатковска А., Миотонична дистрофија - нови поглед на познату болест, Неурологи анд Неуросургери Поланд 2010; 44, 3: 264–276

О аутору

Лук. Томасз Нецки Дипломирао је на медицинском факултету Медицинског универзитета у Познању. Поклоник пољског мора (по могућности шетајући дуж његове обале са слушалицама у ушима), мачака и књига. У раду са пацијентима фокусира се на то да их увек слуша и проводи онолико времена колико им је потребно.

Прочитајте више од овог аутора