САНФИЛИППО БОЛЕСТ (МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА ТИП ИИИ)

Санфилиппо болест (мукополисахаридоза тип ИИИ) - узроци и наследство

Болест је узрокована генетском мутацијом која резултира недостатком једног од четири ензима (посебних протеина) који су одговорни за разградњу хепарин сулфата и његово уклањање из тела: хепаран-Н-сулфатаза (мукополисахаридоза тип ИИИ А), алфа-Н-ацетилглукозаминидаза ( мукополисахаридоза тип ИИИ Б), алфа-глукозаминидин-ацетилтрансфераза ацетил-коензим А (мукополисахаридоза тип ИИИ Ц), Н-ацетилглукозамин-6-сулфатаза (мукополисахаридоза тип Д).

Болест се наслеђује рецесивно, што значи да дете мора да добије копију оштећених гена од оба родитеља да би се болест развила.

Санфилиппо болест (мукополисахаридоза тип ИИИ) - симптоми

Током прве 2-3 године живота беба се нормално развија. Међутим, након овог периода, психомоторни развој почиње да назадује. У почетку су симптоми болести неспецифични, јер постоје промене у понашању, емоционални проблеми и хиперактивност са карактеристикама аутизма.

Тада се ментални развој детета успорава - дете има потешкоће у концентрацији и памћењу и престаје да говори правилно.

Тада се придружују симптоми моторичке инвалидности - дете несигурно стоји на ногама, често губи равнотежу и отежано се креће. На крају губи способност хода.

Затим долази до промена у особинама лица - усне се згушњавају, врат постаје кратак, а нос је преширок.

Поред тога, деца се често прехладе, пате од хроничних инфекција уха (што често резултира губитком слуха) и прекомерног раста трећег крајника. Поред тога, може се борити са дијарејом која се понавља. Такође се могу развити пигментозни ретинитис или опструктивна апнеја за време спавања (ОСА).

Санфилиппо болест (мукополисахаридоза тип ИИИ) - дијагноза

Главни ослонац дијагностике је испитивање урина - у случају Санфилиппо синдрома утврђено је повећано излучивање хеперан сулфата у урину. Поред тога, изводе се генетски тестови (да би се идентификовале мутације).

Такође се препоручују сликовни тестови како би се утврдило које промене су се догодиле у појединим органима, нпр. Рачунарска томографија за утврђивање промена у структури мозга, ултразвук срца, ултразвук или рачунарска томографија трбушне дупље, аудиолошки преглед за дијагнозу оштећења слуха.

Санфилиппо болест (мукополисахаридоза тип ИИИ) - лечење

Узрочно лечење није могуће. Међутим, недавно је проф. Грзегорз Вегрзин са Универзитета у Гдањску развио је лек који инхибира напредовање болести, а самим тим и продужава живот болесних људи (то су показале прве пилот студије на пацијентима). Његова основа је екстракт соје, из којег се добија генистеин - супстанца која инхибира развој Самфилиппо синдрома. Међутим, недостају средства за даља истраживања.