Синдром мачјег вриска: узроци, симптоми, лечење

Синдром мачјег вриска је ретка генетска болест. Његов карактеристичан симптом је плач бебе, који подсећа на мачје мијаукање - отуда и колоквијални назив синдрома мачјег мијаукања. Који су још симптоми синдрома мачјег вриска? Који су узроци болести? Какав је третман? Зашто погођено дете звучи као мачка која мијауче?

Преглед садржаја

1. Синдром мачјег вриска - узроци
2. Синдром мачјег вриска - симптоми
3. Дијагноза синдрома мачјег вриска
4. Лечење синдрома мачјег вриска

Синдром мачјег вриска (Цри ду Цхат синдром, Лејеунеов синдром, ЦДС) генетска је болест која се дијагностикује једном у 15, а према неким изворима и до 50.000 порођаја. Као такав, синдром маукањег мачака спада у групу познату као ретке болести.

Његово име је повезано са најкарактеристичнијим симптомом болести, тј. Са болесном децом која испушта звукове који подсећају на мачје мјаукање. У Пољској има око 50 деце која се боре са ЦДС-ом.

Слушајте о синдрому мачјег вриска. Ово је материјал из циклуса СЛУШАЊЕ ДОБРА. Подкастови са саветима.

Да бисте погледали овај видео, омогућите ЈаваСцрипт и размислите о надоградњи на веб прегледач који подржава ХТМЛ5 видео

Синдром мачјег вриска - узроци

Синдром мачјег вриска узрокован је делецијом, спонтаном мутацијом гена у којој се губи део генетског материјала у кратком краку хромозома 5. Губици гена који кодирају протеине који су укључени у развој мозга. С обзиром да је узрок болести непредвидива генетска мутација, она није наследна.

Синдром мачјег вриска - симптоми

Први симптом болести је карактеристичан плач који дете издаје од првих дана живота, чија интонација подсећа на мачје мјаукање.

• Како читати бебин плач?

Ово плакање је резултат абнормалне структуре ларинкса - који је мали, уски и дијамантног облика - и витког и малог епиглотиса. Поремећаји у раду нервног система такође имају утицаја. Плач се обично смири након неколико, понекад и неколико месеци.

Такође постоји карактеристичан скуп дисморфних карактеристика лица, који укључују:

• микроцефалија (мала глава)
• округло, асиметрично лице
• микрогнација (мала доња вилица)
• очна бора, односно вертикални набор коже који покрива оба параназална угла ока
• фронтални тумори
• карактеристична структура носа (равна и широка основа, кратак гребен)
• очни хипертелоризам - широко постављене очи

Код синдрома мачјег вриска постоје и проблеми са дигестивним системом - дете нема довољно развијен рефлекс сисања и гутања, стога постоје проблеми са храњењем, а тиме - дете добија мало или нимало килограма. Остали симптоми болести су јако слињење и затвор.

Током година приметни су интелектуални инвалидитет и успорен развој мотора. У већини случајева пацијенти комуницирају без употребе говора - невербалном комуникацијом.

Остали услови, попут синдрома мачјег вриска, могу коегзистирати

• срчане мане
• расцеп усне и непца
• спина бифида
• оштећења бубрега
• абнормална структура црева
• стопала (трајно савијање стопала према унутра)

Управо због ових дефеката нека деца која се боре са овом ретком болешћу умиру у првим годинама живота.

Дијагноза синдрома мачјег вриска

Дијагноза синдрома мачјег крика заснива се на резултатима тестова кариотипа - врсте генетског теста који анализира хромозоме.

Лечење синдрома мачјег вриска

Синдром мачјег вриска је генетски и зато се не може излечити. Међутим, могуће је ублажити његове симптоме.

Основни елемент лечења је рехабилитација, захваљујући којој пацијенти имају прилику да живе до одраслог доба.

Будући да су деца са синдромом мачјег мијаукања мање или више физички оштећена, рехабилитација се састоји од учења основних активности као што су седење, једење и ходање.

ПРОЧИТАЈТЕ И:

• Генетске болести: узроци, наследство и дијагноза
• Виллиамс-ов синдром (деца вилењака): узроци, симптоми
• Ондинов синдром проклетства или урођене хиповентилације: Ретка генетска болест

Библиографија:

1. Посмик Р., Мидро А., Генетско саветовање код синдрома моносомије 5п („мачји врисак“) део И. Дијагноза фенотипа. Морфолошки фенотип и фенотип понашања, „Прзеглад Педиатрицзни“ 2003, том 33, бр. 4

О аутору

Моника Мајевска Новинарка специјализована за здравствена питања, посебно у областима медицине, здравствене заштите и здраве исхране. Аутор вести, водича, интервјуа са стручњацима и извештаја. Учесница највеће пољске националне медицинске конференције „Пољакиња у Европи“, коју је организовало Удружење „Новинари за здравље“, као и специјалних радионица и семинара за новинаре у организацији Удружења.

Прочитајте још чланака овог аутора