Дечја деменција (ЦЛН2 - неуронска цероидна липофусциноза тип 2)

ЦЛН2 (неуронска цероидна липофусциноза тип 2) такође се назива детињством деменције. У релативно кратком времену након рођења, беба не само да почиње да назадује у развоју и губи вештине као што су ходање, говор, слепило, појављују се и напади. Болест је фатална, иако теоретски постоје методе лечења, али у Пољској је њихова доступност врло ограничена.

Преглед садржаја

1. ЦЛН2 (дечја деменција): узроци
2. ЦЛН2 (дечја деменција): симптоми
3. ЦЛН2 (дечја деменција): дијагноза
4. ЦЛН2 (дечја деменција): лечење
5. ЦЛН2 (дечја деменција): прогноза

ЦЛН2 (дечја деменција, неуронска цероидна липофусциноза 2) ретка је болест која припада групи стања познатих као неуронска цероидна липофусциноза.

Сви ови ентитети имају неке заједничке карактеристике - узроковане су генетским мутацијама и њихови симптоми се типично јављају у раном детињству, али разлике се тичу специфичних гена који су мутирани код пацијената.

Неуронска цероидна липофусциноза је ретка болест - процењује се да се једна од ових јединица јавља код 1 на 100 000 људи из опште популације. У случају ЦЛН2 који је овде разматран, до сада је у медицинској литератури описано нешто више од 300 случајева овог ентитета широм света.

ЦЛН2 (дечја деменција): узроци

Као што је горе поменуто, ЦЛН2 је генетска болест - мутације гена ТПП1 доводе до деменције код деце. Одговорна је за кодирање генетског материјала за један специфични ензим, а то је трипептидил пептидаза 1.

Ова супстанца је нормално присутна у лизозомима и одговорна је за разградњу различитих пептида на аминокиселине.

У случају мутације гена ТПП1, која је основа неуронске цероидне липофусцинозе типа 2, долази до потпуног одсуства или значајно смањене синтезе горе поменутог ензима.

У таквој ситуацији долази до акумулације протеина и разних других супстанци унутар лизозома. Ове органеле су присутне у разним ћелијама људског тела и заправо се у многим од њих појављују абнормалне наслаге, али су нервне ћелије најосетљивије на њихово нагомилавање - зато, током ЦЛН2, неурони постепено оштећују и умиру.

Дечја деменција је аутосомно рецесивни поремећај, што значи да пацијенту треба две копије мутирајућег гена да би се болест појавила.

ЦЛН2 (дечја деменција): симптоми

Деца са ЦЛН2 развијају се нормално до одређеног тренутка у животу, а на крају - обично између 2 и 4 године - млади пацијенти развијају различите симптоме дечје деменције. Обично су први симптоми болести:

• поремећаји равнотеже
• поновљени напади
• нехотични покрети у облику миоклонуса
• замагљен вид

Временом се горе поменуте тегобе могу појачати, а поред тога, све више и више проблема се јавља код пацијената.

Болест утиче на вештине које је дете стекло у ранијим фазама живота - може чак довести до ситуације да мали пацијент који је претходно седео, шетао или чак разговарао постепено губи ове способности.

Може доћи до продубљивања интелектуалних сметњи, деца са деменцијом у детињству такође могу патити од различитих врста поремећаја у понашању.

ЦЛН2 (дечја деменција): дијагноза

Основне методе за дијагнозу ЦЛН2 су генетски тестови (у којима је могуће открити мутације одговорне за болест) и ензиматски тестови (у којима је могуће пронаћи смањену активност ензима који разграђују протеине).

Међутим, разне друге студије показују неке абнормалности повезане са детињством деменције, које се могу наћи у:

• крвна слика (где можете да посматрате атипичне, вакуолизоване лимфоците)
• биопсија коже или биопсија неког другог ткива (где се могу открити наслаге неразграђених протеинских једињења)
• сликовни тестови (као што су, на пример, рачунарска томографија или магнетна резонанца главе, код којих се код пацијента може утврдити присуство жаришта атрофије нервног ткива)

ЦЛН2 (дечја деменција): лечење

Симптоматски третман се првенствено користи код деце са неуроналном цероидном липофусцинозом типа 2 - учесталост напада може се смањити употребом антиконвулзива, а редовна рехабилитација може позитивно утицати на моторичке способности пацијената.

Међутим, због озбиљности дечје деменције, и даље се покушавају пронаћи узрочно-последичне методе лечења. Спроводе се истраживања о могућности употребе код пацијената, између осталих:

• генска терапија
• матичне ћелије
• имуносупресија

Међутим, ензимска терапија највише обећава.

Америчка ФДА одобрила је употребу церлипоназе алфа у априлу 2017. године, ензимског препарата добијеног техникама рекомбинантне ДНК. Ова мера има за циљ да надомести недостајући ензим у детињству деменције и успори напредовање болести.

Препарат се примењује директно у цереброспиналну течност (уводи се у вентрикуларни систем мозга кроз посебно уведени порт).

Ефекти лечења ЦЛН2 церлипоназом алфа делују обећавајуће, али овде се јавља један проблем: доступност терапије.

Како је препарат доступан пацијентима који живе у Сједињеним Државама или Немачкој, лечење његовом употребом не надокнађује се у Пољској.

У овом случају, међутим, важно је започети терапију што је пре могуће, пре него што болест доведе до промена (нпр. Атрофија нервних ћелија), које се не могу поништити.

ЦЛН2 (дечја деменција): прогноза

Нажалост, прогноза пацијената са деменцијом у детињству није повољна.

Пошто се први симптоми болести јављају код детета, они постепено повећавају интензитет, и коначно, чак и у првој деценији живота, пацијент може изгубити способност самосталног кретања или чак самосталног живота.

Већина људи са ЦЛН2 не живи у тинејџерској доби.

Ситуација је другачија само када се први симптоми болести појаве мало касније него обично, тј. После навршене 4. године живота - у таквој ситуацији симптоми болести су обично нешто мање интензивни, а преживљавање пацијената је такође дуже него код типичних облика болести, јер се то дешава, да оболели од детињске деменције живе у одраслој доби.

Извори:

1. Халтиа М., Тхе Неуронал Цероид-Липофусциносес, Јоурнал оф Неуропатхологи анд Екпериментал Неурологи, вол. 62, Но. 1, јануар 2003, стр. 1-13, он-лине приступ
2. Национални центар за унапређење транслационих наука, Неуронал цероид липофусциносис 2, он-лине приступ
3. Кохлсцхуттер А. и сарадници: Тренутне и нове стратегије лечења за неуронске цероидне липофусцинозе, лекови ЦНС-а. 2019; 33 (4): 315–325, он-лине приступ

О аутору

Лук. Томасз Нецки Дипломирао је на медицинском факултету Медицинског универзитета у Познању. Поклоник пољског мора (по могућности шетајући дуж његове обале са слушалицама у ушима), мачака и књига. У раду са пацијентима фокусира се на то да их увек слуша и проводи онолико времена колико им је потребно.

Прочитајте још чланака овог аутора