Дуцхеннеова мишићна дистрофија је генетска болест која узрокује прогресивно и неповратно трошење мишића (атрофију). То је полно повезана болест - углавном се активира код дечака. Који су узроци и симптоми Дуцхеннеове дистрофије? Да ли је излечива Дуцхеннеова болест? Како је рехабилитација код Дуцхеннеове дистрофије?
Дуцхеннеова мишићна дистрофија (ДМД) је генетска болест која је једно од најчешћих и брзо напредујућих неуромишићних поремећаја у детињству. Утиче на сваку трећу хиљаду дечака.
Дуцхеннеова дистрофија: узроци
Узрок ове дистрофије је генетски дефект, наиме разне мутације у ДМД гену одговорном за кодирање протеина (дистрофина) који помаже у одржавању нормалне структуре мишићних ћелија. Као резултат ове генетске абнормалности, мишићи су лишени дистрофина, што резултира њиховом атрофијом и парезом, постепено узрокујући све више и више потешкоћа у ходању и општем кретању.
Дефектни ген наслеђује се само од мајке која га носи.
Дуцхеннеова дистрофија: симптоми
Први симптом болести је касни почетак учења ходања (око 18 месеци старости). Тада можете видети увећане телеће мишиће или псеудо-хипертрофију, која се лако замењује са снажним мишићима, и често превртање када покушавате да предузмете прве кораке.
Значајна слабост мишића појављује се око 2-3. године болесног дечака и покрива мишиће трупа, ногу и руку. Касније је карактеристичан ход попут патке. Дечак такође може имати тенденцију на прстима, што укључује гурање стомака напред и држање са предњом кривином кичме, тзв. Лордосис.
Пацијент са Дуцхеннеовом дистрофијом има потешкоћа да самостално устане са пода - мора да користи руке за исправљање ногу, што је познато као Говерсов симптом. Ови симптоми се јављају у прве до три године дечаковог живота и настављају да се развијају све док дечак не напуни 12 година. Тада мора да користи инвалидска колица.
Поред тога, срчано ткиво је оштећено, што резултира кардиомиопатијом.
Само неки дечаци са ДМД имају интелектуалне потешкоће и потешкоће у учењу. Ове потешкоће су вероватно повезане са преуређивањем дистрофина у мозгу.
Такође прочитајте: Мишићна дистрофија - врсте мишићних дистрофија и њихови симптоми Митонична дистрофија (Стеинертова болест) Миоклон (нехотични покрети): узроци, симптоми, лечењеДуцхеннеова дистрофија: дијагноза
Иницијална дијагноза може се поставити на основу физичког прегледа. У случају сумње, изводе се посебни тестови: електромиографија или тестови проводљивости нерва. Сврха тестова је да измери електричну активност мишића и стимулише живце да открију да ли је проблем у мишићима или живцима.
ДНК тестови се изводе за коначну дијагнозу, која у већини случајева пружа информације о генетској абнормалности одговорној за ДМД.
Када ДНК тестови нису закључни, обично се изводи биопсија мишића (узима се мали део мишићног ткива да би се проверило да ли има протеина дистрофина). Ако протеина нема, узрок губитка мишића је Дуцхенне-ова болест.
Дуцхеннеова дистрофија: лечење
Не постоји лек за ДМД. У неким случајевима (нпр. Када се у зглобним зглобовима догоди контрактура) може се извршити хируршки поступак, нпр. Стабилизација зглоба или уравнотежење напетости супротних мишића, како би се побољшао пацијент.
У поодмаклој фази болести, када се осећа ограничење покрета у зглобовима зглобова, ноћу се могу користити ортодонтске удлаге. Удлаге скочног зглоба помажу у одржавању зглоба у нормалном положају и спречавају контрактуре.
У случају срчаних тегоба, може се имплантирати пејсмејкер или користити антиаритмички лекови.
Дуцхеннеова дистрофија: рехабилитација
Без обзира на тежину болести, потребна је рехабилитација како би се спречило даље трошење мишића. Рехабилитација код Дуцхеннеове дистрофије састоји се од активних и пасивних вежби.
Пасивне вежбе треба започети што је раније могуће. Сет вежби за спречавање контракције мишића треба да развије физиотерапеут. Ове вежбе треба изводити свакодневно и захтевају учешће родитеља / старатеља болесног дечака.
Од свих активних вежби најбоље је пливање (по могућности у грејаном базену).
Ово ће вам бити корисноБецкерова мишићна дистрофија (БМД)
Бецкерова мишићна дистрофија (БМД) је блажи облик ДМД-а. Симптоми болести се обично јављају у адолесценцији - често болесна особа није у могућности да вежба на часовима физичког васпитања. Пацијент почиње да хода неодлучним корацима, на прстима или стављајући стомак напред. Ток Бекерове дистрофије је спорији и истовремено га је теже предвидети него код ДМД. Пацијенту нису увек потребна инвалидска колица јер може да хода на штакама.
Пацијенти са Дуцхеннеовом мишићном дистрофијом и другим ретким болестима у Пољској се не лече правилно
Извор: лифестиле.невсериа.пл
