Моја ћерка има фенилкетонурију. У комисији за процену инвалидитета, лекар је питао када је дете болесно. Издао је изјаву да је реч о хроничној болести са благим током и због тога нисам добила негу. Желим да се жалим на ову одлуку. Имам ли разлога да тврдим да то није блага болест? Моја ћерка има генску мутацију две мутације Р408В. И само захваљујући мојој посвећености она је у потпуности у стању, па чак и у менталном стању. Можете ли да опишете ефекте такве мутације? Одговорите молим.
Мутација коју сте описали у хомозиготном облику најчешће се примећује код пацијената са класичним обликом фенилкетонурије.
Међутим, у фенилкетонурији, као и у већини генетски одређених болести, не постоји апсолутна корелација генотипа са фенотипом. Стога се основни документи на које се лекар који се испитује треба ослањати не тичу резултата генетског теста и врсте мутације, већ резултата клиничких тестова и тока болести вашег детета.
Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.
Кристина СподарКристина Сподар - специјалиста у области клиничке генетике у НЗОЗ Геномед, ул. Понцзова 12, 02-971 Варшава, ввв.нзоз.геномед.пл, е-маил: диагностика@геномед.пл
Стручњак одговара на питања о генетским болестима и урођеним малформацијама, наслеђивању и пренаталној дијагнози.
