Хемимелија је урођена мана, коју карактерише одсуство целог или дела дисталног дела доњег или горњег удова. Особа која пати од хемимелије изгледа као да је део удова одсечен, па се дефект понекад назива и урођена ампутација удова. Који су узроци и симптоми хемимелије? Како се лечи?
Хемимелиа (хеми- + гр. мелос „Лимб“) је врло ретка урођена мана која се карактерише једностраним или обостраним недостатком целог или дела дисталног дела доњег или горњег екстремитета, тј. Потколенице и подлактице. Постоје четири врсте хемимелије:
- фибуларна хемимелија - урођено одсуство фибуле;
- тибијална хемимелија - урођено одсуство тибије;
- Радијална хемимелија - урођени недостатак радијусне кости;
- улнарна хемимелија - урођено одсуство улне;
Хемимелија може бити независна (изолована) мана. Међутим, често коегзистира са другим урођеним абнормалностима, као што су, на пример, срасли прсти (познати и као хиперплазија, синдактилија), сувишни прсти (полидактилија), јастог шака / нога (ектродактилија), урођена валгусна нога, Фанцонијева анемија или Спренгелова болест. Такође може бити једна од компоненти синдрома урођених мана. На пример, урођено одсуство полупречника је део и.а.ТАР синдром (синдром радијалне тромбоцитопеније).
Хемимелија - узроци и фактори ризика
Спонтана мутација гена или поремећај у ембриогенези може довести до развоја хемимелије. Дефект се такође може наследити.
Такође су познати тератогени (феталне малформације) фактори који могу повећати ризик од хемимелије. Ту спадају рендген, вирусне инфекције током трудноће и лекови. На пример, излагање фетуса талидомиду (шездесетих година био је лек намењен спречавању јутарњих мучнина код трудница) током првог тромесечја трудноће је најпознатији фактор који може довести до урођеног недостатка радијуса.
ДОБРО ЗНАТИ >> Рубеола током трудноће узрокује озбиљне недостатке у фетусу
Хемимелија - симптоми
1. Фибуларна хемимелија - урођени недостатак фибуле
У овом дефекту недостају кости фибуле, талуса и пете. Поред тога, бутина се може мало скратити, а тибија се савити. Нога може бити благо искривљена.
2. Тибијална хемимелија - урођени недостатак тибије
Карактеристично је скраћивање екстремитета и стопало је окренуто крајње споља у односу на своју дугу осу (супинација стопала). Поред тога, коленски зглоб (ако се уопште развије) у 90 процената. случајеви је нестабилан. Поред тога, фибула је аксијално померена од бутне кости, такође може бити деформисана или нормална.
3. Радијална хемимелија - урођено одсуство радијалне кости
Конгенитално одсуство радијуса карактерише скраћивање подлактице - као последица тога, руке су тик уз лактове. Поред тога, зглоб је померен у односу на дистални крај улне. У овом недостатку увек постоји неразвијеност палца, која се јавља у различитим степенима озбиљности.
4. Улнарна хемимелија - урођено одсуство улне
Подлактица је кратка, благо савијена према лакту, зглоб лакта је савијен.
Хемимелиа - лечење
У Пољској су у случају урођеног недостатка костију тибије и фибуле могуће само ампутација и даља протеза удова. Међутим, др Дрор Палеи, ортопед са Института за продужено продужење екстремитета Палеи у Ст. Мари'с Медицал Центер (Вест Палм Беацх, Флорида, САД) лечи децу са овим дефектом помоћу посебног апарата (просторни супер оквир - или спољни фиксатор) заједно са реконструкцијом зглобова и мишића (исправљање ногу, продужење костију и изградња непостојећих зглобова). Важно је да се операција изведе што је пре могуће, по могућности између 18 и 24 месеца старости. Нажалост, оперативни трошкови су веома високи и износе преко милион ПЛН.
У случају урођеног недостатка радијуса и костију улне, операција се састоји у инсталирању апарата у коштани систем за исправљање и истезање зглоба и подлактице.
Такође прочитајте: Генетски ултразвук фетуса: сврха и ток студије Генетске болести. Да ли је абортус могућ у случају генетске болести Спина бифида - озбиљне малформације фетуса
