Хемохроматоза и генетски тестови

• Хемохроматоза је генетска болест.
• Погађа приближно 1 на 300 људи.

Када добити генетски тест?

• Генетски тест се препоручује када се открије абнормалност нивоа гвожђа у крви, пораст засићења трансферином, обично мање од 50% код мушкараца и 45% код жена и када се обавља породични скрининг хемохроматозе.
• У породичном скринингу генетски тестови омогућавају дијагностицирање хемохроматозе у асимптоматској фази.

Мутатион Сеарцх

• Крвни тест може открити ген за хемокроматозу и истакнути одговорну мутацију.
• У више од 95% типичних ситуација са хемохроматозом, две главне мутације се јављају у генима хемохроматозе: мутације Ц282И или Ц282И / Х63Д.
• Генетски тестови омогућавају откривање у асимптоматској фази.

Регулација генетских тестова

• Од пацијента се тражи обавезна писмена сагласност.
• Резултат се пацијенту саопштава током генетских консултација.

Резултати теста

Одсуство мутација

Ц282И хетерозиготна мутација

Хомозиготна мутација Ц282И

Потражите друге мутације

ХЛА систем (хумани леукоцитни антигени)