Срчане каналопатије: узроци, врсте, симптоми, лечење

Каналопатије су група ретких, генетски условљених болести срца. Они су узроковани мутацијама унутар гена који кодирају јонске канале. Заједничка карактеристика каналопатије је тенденција по живот опасних вентрикуларних аритмија код људи са структурно здравим срцем.

Преглед садржаја

1. Конгенитални синдром дугог КТ (ЛКТС)
2. Конгенитални синдром кратког КТ (СКТС)
3. Бругада синдром
4. Катехоламин-зависна полиморфна вентрикуларна тахикардија (ЦПВТ)

Каналопатије су група болести које треба узети у обзир у диференцијалној дијагнози синкопе и необјашњивих епизода срчаног застоја - посебно код младих људи који у тесту немају ниједну срчану болест која би могла да изазове вентрикуларне аритмије.

Важно је да пацијент са сумњом на болест јонских канала што пре буде под специјалном негом. Упркос немогућности елиминисања основног узрока каналопатије, могуће је утицати на квалитет живота пацијента и побољшати његову сигурност. Због породичног присуства, треба имати на уму да укључује дијагнозу и посматрање родбине пацијента. Профилактички третман се може размотрити код претходно асимптоматских пацијената.

Јонски канали су протеини уграђени у ћелијску мембрану који преносе јоне. Канали унутар мишићних ћелија (укључујући срчани мишић) укључени су у стварање акционог потенцијала - пролазне промене у електричном потенцијалу. Ова појава назива се деполаризација.

Следи повратак у почетно стање, односно реполаризација. Коначни ефекат деполаризације је покретање контракције мишићних влакана.

Ненормалности у функционисању овог сложеног механизма, нарочито абнормалности фазе реполаризације, могу резултирати тенденцијом ка развоју опасних аритмија. Испод су карактеристике најважнијих тимова.

Конгенитални синдром дугог КТ (ЛКТС)

Конгенитални дуги КТ синдром је узрокован мутацијом подјединице калијумовог или натријумовог јонског канала. Његови поремећаји доводе до продужења трајања акционог потенцијала, што заузврат носи ризик од аритмије. До сада је идентификовано 15 врста мутација одговорних за ову болест.

Заједничка карактеристика свих тимова је продужење тзв КТ интервал (мерен од почетка КРС комплекса до краја Т таласа) у ЕКГ снимању и присуство кардиогене синкопе - најчешће у току полиморфне вентрикуларне тахикардије, тзв. торсаде де поинтес.

• Тахикардија: када вам срце изненада убрза

На несрећу, болест може проузроковати изненадну срчану смрт, посебно код младих људи. Понекад, каналопатију прате и други карактеристични симптоми. То нам омогућава да разликујемо клиничке тимове од њих, укључујући:

• Романо-Вард синдром - најчешћи облик; наслеђује се на аутосомно доминантни начин
• Јервелл-Ланге-Ниелсенов синдром - рецесивно наслеђивање, коегзистира са глувоћом
• Андерсен-Тавил синдром - постоје привремене парезе и дисморфичне карактеристике као што су: мала вилица, хипертелоризам (широк размак очних јабучица) и поремећаји развоја прста

Дијагноза ЛКТС углавном се заснива на анамнези и ЕКГ-у. У историји пацијента понављају се епизоде ​​вентрикуларних аритмија које резултирају синкопом и другим симптомима који указују на аритмију.

Напади тахикардије код одређених врста болести могу бити изазвани одређеним ситуацијама, попут вежбања, емоција, па чак и спавања и одмора.

Код првог типа (ЛКТС1) пливање је карактеристичан провокативни фактор. Због наследности синдрома, случајеви изненадне, необјашњиве смрти у породици пацијента могу бити врло сугестивни.

ЛКТС симптоми се обично јављају код младих људи - у прве две деценије живота.

То потврђује и електрокардиографски (ЕКГ) тест, који показује продужени кориговани КТ интервал. Ово стање треба разликовати од тзв стечени синдром дугог КТ-а. Њени узроци су првенствено поремећаји електролита, попут недостатка калијума или недостатка магнезијума, и ефекти лекова. Као и код урођеног синдрома, постоји повећани ризик од озбиљних аритмичних догађаја.

Код неких пацијената дужина интервала КТ може бити у границама нормале. У дијагностичким тестовима користе се и провокативни тестови: тестови вежбања или епинефрин.

Генетичко тестирање игра веома важну улогу у ЛКТС-у, потврђујући дијагнозу и идентификујући синдром код осталих чланова породице пре него што се појаве први симптоми.

Конгенитални синдром дугог КТ интервала је генетска болест, па није могуће потпуно уклонити узрок.

Лечење се заснива на побољшању квалитета живота спречавањем напада аритмије и спречавањем изненадне срчане смрти. Основа је модификација начина живота која укључује уклањање окидача као што су пренапрезање, гласни звуци или емоционални стрес.

Такође је важно избегавати лекове који продужавају КТ и одржавају електролите (углавном калијум) на одговарајућем нивоу. Хронична употреба бета блокатора (предност су надоло и пропранолол) игра главну улогу у фармаколошком лечењу. Антиаритмични мексилетин такође игра помоћну улогу и може скратити КТ интервал.

Инвазивни третман је од велике важности. Код људи са урођеним синдромом КТ, може се размотрити имплантација кардиовертер-дефибрилатора (ИЦД). Уређај је дизајниран да електричним импулсом открије и прекине вентрикуларне аритмије.

Примарна индикација за имплантацију ИЦД је надолазећа епизода срчаног застоја. Такође их треба узети у обзир у случају понављајућих догађаја аритмије и неуспеха антиаритмијске терапије.

Ако је фармакотерапија неефикасна, а ИЦД је контраиндикована или је њено испуштање пречесто, алтернатива је лева симпатичка срчана денервација (ЛЦСД), која подразумева уклањање 4 симпатичке грудне ганглије. Денервација доприноси скраћењу КТ и смањењу ризика од напада аритмије.

Конгенитални синдром кратког КТ (СКТС)

За разлику од дугог КТ синдрома, ова врста каналопатије је изузетно ретка. До данас је у свету описано мање од 300 случајева ове болести.

Скраћени КТ синдром је узрокован мутацијама гена који кодирају протеине калцијумових и калијумових канала. Тренутно је идентификовано 6 мутација, разликујући 6 подтипова болести. Наслеђе је аутосомно доминантно.

Као и у другим каналопатијама, СКТС предиспонира појаву понављајућих вентрикуларних аритмија. Брза тахикардија може се развити у вентрикуларну фибрилацију и проузроковати изненадну срчану смрт. Синдром кратког КТ такође може допринети нападима суправентрикуларних аритмија, као што је атријална фибрилација.

Скраћивање КТ интервала на ЕКГ је основа дијагнозе. Додатне, карактеристичне карактеристике снимка су високи таласи, шиљати Т таласи у одводима В1-В3.

Пацијенти који су доживели епизоду срчаног застоја због СКТС-а кандидати су за имплантацију кардиовертера-дефибрилатора у оквиру тзв. секундарна превенција.

Антиаритмички лекови су важни у фармакотерапији јер продужавају КТ интервал својим механизмом деловања. Ту спадају хинидин, пропафоненон и соталол.

Бругада синдром

Бругада синдром је аритмогена болест срца узрокована мутацијом гена који кодира натријумове канале. Као и претходне каналопатије, наследство је аутосомно доминантно.

Име бенда потиче од браће Бругада - шпанских кардиолога који су га први описали. Инциденца је у просеку 1-30 на 100.000 људи. Мушкарци оболевају око 8 пута чешће од жена. Симптоми болести се обично јављају код млађих људи (око 20-40 година)

Полиморфна вентрикуларна тахикардија је такође главни тип аритмије код Бругада синдрома. Напади се јављају обично ноћу - то је зато што се пулс успорава док спавате. Као и код других каналопатија, тахикардија се може развити у вентрикуларну фибрилацију и довести до срчаног застоја.

Кључни елемент препознавања је врло значајна слика такозваног заноса. Тачка Ј, виђена у одводима изнад десне коморе на ЕКГ-у. Вреди напоменути да постоје чак 3 врсте плоча карактеристичне за овај ансамбл.

Штавише, промене видљиве на ЕКГ-у могу се динамички мењати - спонтано се појављују и нестају. Када је резултат сумњив, алтернатива могу бити провокативни тестови са антиаритмичким лековима - ајмалином или флекаинидом.

Прво правило је избегавање покретача аритмије као што су конзумација алкохола или тешки оброци. То се такође односи на многе лекове који могу покренути аритмије код Бругада синдрома.

Из тог разлога је неопходно консултовати лекара о прикладности узимања појединачних препарата. Лекови који могу допринети аритмији могу се наћи на ввв.бругададругс.орг

Као и код других урођених аритмијских синдрома, неки пацијенти могу имати право на ИЦД. Говоримо углавном о пацијентима који су имали епизоду срчаног застоја. Фармакотерапија је од врло ограниченог значаја.

Катехоламин-зависна полиморфна вентрикуларна тахикардија (ЦПВТ)

ЦВПТ је у већини случајева узрокован мутацијом гена за рианодински рецептор и протеина калсеккуестрин. Последица је прекомерно ослобађање јона калцијума у ​​унутрашњост ћелије, што доводи до покретања аритмија.

Наслеђе је аутосомно доминантно. Генетским тестирањем, дефектни ген се може идентификовати код већине пацијената.

Као и код других каналопатија, доминантан симптом су понављајуће се епизоде ​​синкопе због полиморфне или двосмерне вентрикуларне тахикардије код људи са структурно здравим срцем.

Напади аритмије снажно су повезани са вежбањем и емоционалним стресом - условима у којима долази до повећаног лучења катехоламина (нпр. Адреналина). Симптоми код ЦВПТ могу се појавити врло рано - у детињству.

Верује се да је одговоран за око 15% изненадних смртних случајева младих људи. У просеку, у доби од 12 до 20 година, више од 60% оболелих је доживело прву епизоду синкопе или срчаног застоја.

Главни тест који потврђује дијагнозу је тест електрокардиографских вежби чија је сврха покретање аритмија. ЕКГ у мировању је обично нормалан, иако људи са ЦВПТ могу имати нешто спорији пулс. Суправентрикуларне аритмије су такође честе.

Главна препорука је избегавање физичког напора. Избор третмана је употреба бета блокатора. Имплантација кардиовертер-дефибрилатор је индикована ако су у анамнези срчани застој или понављани, документовани напади тахикардије упркос лечењу. Може се размотрити и левострана срчана денервација.

Извори:

1. „Кардиологија - уџбеник заснован на принципима ЕБМ-а“ Том 1; уредио проф.др хаб. А. Сзцзеклик и проф. др хаб. М. Тендери; изд. Медицзина Практицзна, Краков 2009
2. „Срчане аритмије у свакодневној медицинској пракси“ приредили К. Мизи-Стец и М. Трусз-Глуза, ур. МедицалТрибуне Пољска 2015

Каналопатија такође укључује болести као што су:

• урођена миотонија
• епизодна атаксија
• еритромелалгија
• малигна хипертермија
• мијастенија гравис
• породична хемиплегична мигрена
• муколипидоза типа ИВ
• Цистична фиброза
• наизменична хемиплегија
• неуромиотонија
• периодична хиперкалемична парализа
• периодична хипокалемична парализа
• генерализована епилепсија са фебрилним нападима плус
• урођена хиперинсулинемија