Муцовисцидосис - генетска болест

Цистична фиброза или муковицидоза је наследна, незаразна генетска болест која се манифестује од тренутка рођења. То је најчешћа генетска и неизлечива болест код беле расе. Највише утиче на плућа и пробавни систем и децу која пате од тога чини рањивијом на поновљене плућне инфекције. То је једна од најчешћих врста хроничне болести плућа код деце и младих. Захваљујући напредном медицинском напретку у фармакологији и генетици, деца рођена са цистичном фиброзом тренутно имају дужи животни век и већи квалитет живота него у прошлости.

Болест са више органа

Цистична фиброза је сложена болест која погађа многе органе у телу, мада се код сваког пацијента може манифестовати на различите начине и у различитом степену.

Плућна укљученост је најозбиљнија и одређује прогнозу, јер континуиране инфекције оштећују плућно ткиво, а понекад је неопходна и трансплантација плућа.

Генетска болест

Цистична фиброза је аутосомно рецесивна болест која се преноси путем гена. Не налази се у полним хромозомима и захтевају му оба гена да би могли да манифестују свој развој. Болест се манифестује када су наследјена два измењена гена.

Људи који имају нормалан ген и оболели ген, здрави су носиоци болести и немају симптоме. Када су оба родитеља носиоци, постоје шансе да су здрава деца, други здрави носиоци и други погођени болешћу. Кад су оба родитеља здрави носиоци:


*

• • 25% деце биће потпуно здраво.
  • 50% ће бити здрави превозници.
  • 25% ће имати болест.

У случају да здрав носач роди децу са потпуно здравом особом, не постоји могућност да су рођена погођена цистичном фиброзом, већ да се роде здрави носиоци.

Поред тога, у случају да је један члан брачног пара погођен цистичном фиброзом, најмање сва деца ће бити носиоци ако је други члан здрав. Из тог разлога, број преносилаца цистичне фиброзе је веома висок, али већина њих то не зна.