Тако је стање људи који пате од ретких болести описао проф. Дорота Сандс током састанка стручњака за медицински разлог. То је био трећи пут да су се стручњаци састали да би пронашли решења која ће променити услове лечења пацијената са ретким болестима у дијалогу са доносиоцима одлука.
Здрави људи данас тешко укроћују страх за живот и рад, социјалну изолацију и ограничења наше слободе везане за пандемију коронавируса. У међувремену, пацијенти са ЦЛН2 (обично познат као детињство деменција), мукополисахаридозом, ПАХ - плућном артеријском хипертензијом, цистичном фиброзом или спина бифидом доживљавају свако од ових стања много дуже него што траје упозорење ЦОВИД-19. Како каже проф. Дорота Сандс - наши пацијенти живе у пандемији од рођења.
Ретке болести су изазов
То је дијагностички, терапијски и финансијски изазов. Не можемо их спречити, а можемо лечити само неколико њих (приближно 5%). Нажалост, увођење лека на тржиште за тако мале групе пацијената захтева огромне новчане издатке, што резултира његовом високом коначном ценом.
Разумевајући ове услове, многе земље користе различите критеријуме за процену исплативости лекова-сирочади од оних који су намењени тако великој популацији као што су пацијенти са дијабетесом или хипертензијом. Пољски пацијенти, лекари и фармакоекономисти позивају на увођење таквих механизама процене. То би могло значајно променити драматичну ситуацију пацијената, чији недостатак добрих одлука о повраћају трошкова приморава их да одлуче да емигрирају „због дроге“. Данас је пандемија затворила своје границе и последња сигурносна капија је истекла.
„Исељавање дроге“
20 породица деце са ЦЛН2 - фаталном, генетском болешћу која је позната као детињска деменција, данас лечи своју децу у Немачкој и Италији ... Нису желели да оду, али болест пребрзо напредује. Сваки месец без примене лека смањује шансе за његову контролу.
- Време вам не дозвољава да оклевате. Двогодишњак коме је дијагностикован ЦЛН2 без лечења почиње да назадује. Когнитивне и моторичке функције су оштећене. Следећа фаза су чешћи напади и губитак вида. Дете није у могућности да ступи у контакт са околином, неспособно ни да пружи јасан сигнал да пати. Губимо их после 8, највише - 10 година након дијагнозе - рекао је проф. Мариа Мазуркиевицз - Беłдзинска, са Одељења за развојну неурологију Медицинског универзитета у Гдањску, председница Пољског друштва дечијих неуролога, подсећајући да трагични сценарио не би морао бити испуњен ако би се могао применити лек који ефикасно инхибира напредовање болести.
- Клиничка искуства показују да давање браћи и сестрама пацијента у асимптоматској фази значи да се они можда уопште неће појавити - подсетио је проф. Мариа Мазуркиевицз Беłдзинска, апелујући на приступ терапији за пољску децу, управо сада, када им пандемија неће дозволити да помоћ потраже у иностранству.
У овом случају, приступ леку је ствар тога да ли ће бити или не за младог пацијента.
Лекови за ЦЛН2, мукополисахаридозу, цистичну фиброзу или Дуцхеннеову мишићну дистрофију су огроман трошак. Неподношљиво за породицу. Али за нас као друштво то је улагање у живот који може бити дужи, активнији и искуснији без патње.
Понекад вам нису потребни милиони
- Деца рођена у свету са спина бифидом озбиљан су изазов за урологе, рекао је др Пиотр Гастоł, специјалиста у овој области, национални саветник у пољу дечје урологије, који већ годинама покушава да ублажи њихову судбину.
Дневна рутина ове групе пацијената осуђених на самокатетеризацију неколико пута дневно могла би се побољшати ако би им постали доступни савремени хидрофилни катетери. Лакши су за употребу, дају детету већу независност од неговатеља и шансу за самосталност у вртићу или школи.
- Али највише од свега штите од инфекција бешике и, сходно томе, отказивања бубрега, што је и даље директна опасност за живот - подсетио је др Пиотр Гастоł.
Савремени катетер је улагање од неколико злота у квалитет живота детета и његову сигурност. Аргументи изнети министру Мациеју Миłковском 13. маја у расправи стручњака из државне медицинске аргументације натерали су га да обећа да ће обратити посебну пажњу на положај деце са спина бифидом.
Солидарни - посебно сада!Већ 2016. године, Папинско веће је апеловало на солидарност са онима који пате од ретких болести, подсећајући да је емпатија за њих мерило зрелости демократије и осетљивости друштава. - Овим људима дугујемо посебну бригу, схваћену као приступ свему што имамо на располагању захваљујући напретку медицине - читамо у овом документу, који је такође садржао упозорење да се из економских разлога не бежи од ових обавеза. То су посебно важне речи када цео свет очекује економска криза.
Одлуке и декларације
Претежа стварне неге за пацијенте са ретким болестима нису само важне прошлогодишње одлуке о надокнади за пацијенте са СМА (атрофија кичменог мишића), ЕБ (булозни одвод епидерма), Фабри-јевом болешћу, већ и нове - најављено неколико дана након расправе медицинских стручњака Државни разлози - у вези са јавним финансирањем савремене генетске дијагностике и стварањем регистра пацијената, што ће бити загарантовано Националним планом за ретке болести, који се очекује 1. јула 2020.
Проф. Грзегорз Копећ, са Одељења за срчане и васкуларне болести, УЈЦМ, кардиолог који лечи пацијенте са другом фаталном ретком болешћу - плућном артеријском хипертензијом (ПАХ) и проф. Дорота Сандс - експерт у пољу цистичне фиброзе, шеф Одељења за цистичну фиброзу Института за мајку и дете у Варшави - затражила је своје пацијенте са респираторним функцијама опасним по живот и животну опасност. У случају ПАХ, очекује се да терапија са три таблете знатно олакша безбедно узимање лека, посебно у тако тешким временима. Код цистичне фиброзе - две високо ефикасне терапије.
Председник Републике Пољске је 8. марта назвао изазове ретких болести приоритетом здравствене политике наше државе. 13. маја, током састанка Савета експерата оРетке болести медицинске оправданости државе, заменик министра Мациеј Миłковски скренуо је пажњу на чињеницу да се већ догодило много доброг за пацијенте са ПАХ, изјавивши спремност да размотре даље важне одлуке. Такође је подсетио на шири и шири приступ савременом лечењу ретких и ултра ретких хематолошких болести, обећавајући да ће се фокусирати на следеће групе пацијената који болују од рака крви. Ситуацију ових пацијената представио је проф. Ева Лецх-Маранда, национални саветник у области хематологије и проф. Виесłав Једрзејцзак,
Одлука заменика министра здравља Сłавомира Гадомског, препознајући хитну потребу за приступом генетској дијагностици и стварањем регистра пацијената, одговор је на постулат проф. Анна Латос-Биеленска и проф. Кристина Цхрзановска, која се у име своје заједнице снажним гласом присетила важности ових изазова током састанка.
Проф. Анна Костера –Прусзцзик, шефица Одељења и Клинике за неурологију Медицинског универзитета у Варшави и проф. Збигниев Зубер, шеф Одељења за педијатрију Сзпитал им. Света Лудвика у Кракову, председавајући Савета стручњака за ретке болести, медицинску рацију државе, скренула је пажњу доносиоцима одлука на захтев континуитета лечења и трајности одлука о накнадама.
Тренутно, због укидања програма лекова за пацијенте са МПСВИ, не постоје системске гаранције приступа јединој ефикасној терапији за пацијенте дијагностиковане после 1. марта 2020. Три настављена лечења су млади, професионално активни људи! Пацијенти проф. Анна Костера - Тавни Овл.
Доказ стварног ранга проблема пацијената са ретким болестима које су изнели стручњаци Државне медицинске аргументације била је доследна изјава посланика Томасза Латоса и проф. Павеł Ковал најављујући заједничке напоре за сазивање парламентарног одбора за здравство посвећеног овим питањима. Добро је што не само лекари, већ и посланици и највиши представници извршне власти своју пажњу посвећују људима који су искусили њихову судбину. То је сигнал да можемо бити саосећајни и солидарни са онима који се без наше помоћи неће моћи носити ни током ни после пандемије.
