Недостатак приступа лечењу, дијагностика која се броји годинама и стотине апела представницима пољског здравственог система - ово је стварност људи са Фабријевом болешћу у Пољској. Поводом Дана ретких болести који се обележава 28. фебруара, стручњаци истичу да је ситуација пољских пацијената са Фабријевом болешћу изузетно тешка.
Фабријева болест је врло ретка и мало позната генетска болест. Узроковано је недостатком или недостатком ензима алфа-галактозидазе, одговорног за ћелијску трансформацију макромолекуларних једињења. Недостатак ензима узрокује акумулирање токсичних наслага у ткивима читавог тела, које последично оштећују унутрашње органе, што доводи, између осталог, до завршне фазе бубрежне инсуфицијенције, озбиљног оштећења срца и нервног система, укључујући мозак. Само ензимска терапија може ово спречити.
Не запада само здравље
Терапија Фабријеве болести доступна је у свету већ дужи низ година, али пољски пацијенти могу рачунати само на ублажавање симптома болести, углавном фармаколошким лековима против болова. Само они који су учествовали у клиничким испитивањима у прошлости или најтеже болесни могу имати користи од терапије заменом ензима. Међутим, ово није иницијатива државе, већ произвођача лекова, и повезана је са многим ограничењима.
- Имао сам среће да сам ушао у програм дроге, захваљујући којем не видим болест. Моји резултати су добри, а ако је могуће, трудим се да водим обичан живот - каже Војтек, 19-годишњи пацијент са Фабријевом болешћу.
Међутим, Војтеков старији брат није имао те среће, јер му је болест већ оштетила неке органе. Тренутно се храни парентерално, пати од отока удова и болова у целом телу. Како Војтек наглашава, шестогодишња разлика између браће која су примила прву дозу лечења била је довољна да им живот подели залив.
- Ако током првих симптома болести не започне лечење терапијом замене ензима, пацијент може временом доживети озбиљна и неповратна оштећења органа, или чак њихов потпуни отказ - каже др. мед. Станисłава Базан-Соцха, специјалиста за област унутрашњих болести из Универзитетске болнице у Кракову.
Удружење породица са Фабријевом болешћу активно је већ 15 година и бори се за приступ лечењу. У 2008. години на списку надокнађених лекова налазила се, између осталих препарати који се користе у лечењу ултра ретких болести, међутим, терапије за пацијенте са Фабријевом болешћу нису биле међу њима. Шест година касније, пацијентима је поново ускраћено лечење с образложењем да је лек скуп. На овај начин Пољска је постала једина земља у Европској унији у којој пацијенти са Фабријевом болешћу и даље остају без потребног лечења.
Невидљиви пацијенти
Физичке последице прогресивне Фабријеве болести не треба помињати, оне се могу видети голим оком. Међутим, хронична, нелечена генетска болест носи много озбиљније последице од промена у изгледу.
У издању Удружења породица са Фабријевом болешћу, извештај „Невидљива болест, невидљиви пацијенти“ открива узнемирујућу слику живота са Фабријевом болешћу у Пољској. То показује да се пацијенти осећају одбаченима и мање вреднима од државе од остатка друштва погођеног чешћим болестима. Чак 37 одсто испитаници немају и не планирају да рађају децу из страха да их не пренесу на наследну болест, чије лечење није доступно у Пољској.Према речима испитаника, став пољског здравственог система према лечењу ретких болести симптом је дискриминације „шачице“ друштва погођеног овим проблемом.
- Моје дете пати, болест оштећује више органа, а ја сам немоћан. У другим земљама је то неприхватљиво, у Пољској су болесници осуђени на живот у болу и осећај одбачености. Сваки дан сам забринута за будућност свог сина, да ли ће добити лек пре него што се болест још више развије - каже Ева, мајка 11-годишњег дечака са Фабријевом болешћу.
Такође се без разлога такве болести попут Фабријеве болести називају сирочадима - производња лекова за уску групу пацијената повезана је са трошковима, а у Пољској се приступ лечењу и даље економски разматра. Од преко 220 лекова без родитеља одобрених за стављање у промет у Европској унији, 26 се рефундира у Пољској.
Стручњаци, организације пацијената и чланови Удружења породица са Фабријевом болешћу наглашавају, међутим, да аргумент трошкова не би требало да одређује приступ лечењу.
- Дан ретких болести прилика је за подизање свести Пољака о ретким генетским болестима, али и за разговор о томе шта треба променити. Нама, пацијентима са Фабријевом болешћу, приоритет је приступ лечењу које нам спашава живот, па верујемо да ћемо после много година напора то моћи - каже Роман Мицхалик, члан Удружења породица са Фабријевом болешћу.
