Породична аденоматозна полипоза дебелог црева - симптоми и лечење

Породична аденоматозна полипоза дебелог црева (ФАП) наследна је болест чији симптоми узрокују вишеструки полипи у дебелом цреву. Ако се не лече, претвориће се у рак, а ризик је скоро 100%. Који су симптоми породичне полипозе дебелог црева? Који је третман?

Породична аденоматозна полипоза дебелог црева (ФАП синдром) је болест чији симптоми узрокују вишеструки полипи у дебелом цреву. Ако се не лече, претвориће се у рак дебелог црева, а ризик је скоро 100%. Постоји неколико облика синдрома породичне полипозе: Гарднеров синдром, Туркотов синдром, Пеутз-Јегхергов синдром.

Породична аденоматозна полипоза дебелог црева - узроци

Болест је узрокована наследном генетском мутацијом (најчешће у гену АПЦ).

Такође прочитајте: Рак дебелог црева: дијагноза. Који тестови откривају рак дебелог црева? Да ли препознајете ове симптоме? То би могао бити рак! Рак дебелог црева: узроци, симптоми, лечење

Породична аденоматозна полипоза дебелог црева - симптоми

Породичну полипозу дебелог црева карактерише развој бројних (од 100 до чак хиљаду) полипа којима је ишарана слузница целог дебелог црева, посебно ректума. Неки од њих могу се наћи и у вишим деловима дигестивног тракта, чак и у стомаку. Они могу бити асимптоматски дуги низ година. Тек када се повећају могу изазвати:

Симптоми ФАП се појављују у другој деценији живота, мада се примећују ретки случајеви болести, чак и код малолетника.

• ректално крварење
• дијареја или затвор
• бол у стомаку
• увећани део стомака
• губитак тежине

Половина пацијената са породичном полипозом дебелог црева, полипи су већ око 15. године, а у 35. години 95% има полипе. болестан.

Поред тога, постоје симптоми карактеристични за:

• Гарднеров синдром - другим речима, породична полипоза са симптомима изван дебелог црева. Карактеришу је промене у костима вилице, мандибуле и костима лобање, као и епидермалне цисте (углавном се налазе на лицу, скалпу и трупу), и фиброми мрежњаче и промена боје. Међутим, један од првих симптома болести је промена боје мрежњаче
• Туркотов синдром - пролази заједно са тумором у централном нервном систему, најчешће је тумор малог мозга
• Пеутз-Јегхерс синдром - карактерише присуство полипа гастроинтестиналне слузнице и присуство меланозе (промена боје) слузнице и коже око усана, уста, лица, гениталног подручја и руку

Породични синдром аденоматозне полипозе може бити праћен и другим малигним новотворинама, попут карцинома штитне жлезде, хепатобластома, карцинома панкреаса, желуца, карцинома надбубрежне жлезде, рака мозга.

Породична аденоматозна полипоза дебелог црева - дијагноза

Ако се сумња на породичну полипозу дебелог црева (ФАП), врши се генетска анализа и ендоскопија дебелог црева (колоноскопија). Поред тога, обављају се тестови да би се проверило да ли постоје парентералне промене (нпр. Ултразвук абдомена, ултразвук штитне жлезде, офталмолошки преглед - због промене боје мрежњаче).

Важно

У породицама са овом врстом полипозе препоручује се да се једном годишње подвргну превентивним прегледима (обично сигмоскопија) код његових најмлађих чланова (од 10. године). ДНК тестови се такође могу извршити за откривање мутантног гена.

Породична аденоматозна полипоза дебелог црева - лечење

Када се породична полипоза развије, једини начин да се избегне рак је уклањање целог дебелог црева хируршким путем (колектомија).

Ако се не лече правилно, развиће рак дебелог црева. То се такође дешава у просеку у доби од 40 година.

Породична аденоматозна полипоза дебелог црева - прогноза

Профилактичко уклањање дебелог црева, извршено благовремено и на одговарајући начин, продужава живот пацијената са 45 на 60 година у просеку.

Препоручени чланак: