Конгенитална хлорска дијареја је ретки синдром оштећеног транспорта хлоридног јона кроз црева. Симптоми болести су видљиви већ у трудноћи, манифестујући се као полихидрамниос код мајке, а код детета - водена дијареја одмах након рођења. Сазнајте више о урођеној хлорној дијареји.
Преглед садржаја:
- Конгенитална хлорска дијареја - симптоми
- Конгенитална хлорска дијареја - дијагноза
- Конгенитална хлорска дијареја - лечење и прогноза
Конгенитална хлорна дијареја је ретка аутозомно рецесивна болест. Ген смештен на хромозому 7 је мутиран, што је повезано са поремећајем транспорта хлоридних јона у цревима.
За урођену хлорну дијареју карактеристичан је недостатак у транспорту хлорида и бикарбоната у терминалном илеуму и дебелом цреву.
Ова абнормалност резултира губитком хлорида у столици. Као резултат овог процеса, бикарбонат остаје у ентероцитима и колоноцитима, а велика количина хлоридних јона се излучује столицом.
Конгенитална хлорска дијареја - симптоми
Конгенитална хлорска дијареја има карактеристичне симптоме. Припада им:
- натегнуте цревне петље фетуса,
- нема меконијума,
- воденаста, кисела столица често се замењује са урином
- од рођења: без апетита, без дебљања,
- хипохлоремија,
- хипокалемија,
- метаболичка алкалоза,
- хипонатремија.
Симптоми урођене хлорне дијареје су већ видљиви током трудноће. Често урођена дијареја са хлором доводи до превремених порођаја. Након рођења, беба може брзо дехидрирати и инхибирати њен соматски развој.
Стога је важно пажљиво обратити пажњу на све симптоме новорођене бебе како би се избегло секундарно оштећење бубрега.
Конгенитална хлорска дијареја - дијагноза
Дијагноза се поставља на основу клиничке слике и времена појаве болести. Треба извршити лабораторијске тестове крви:
- концентрација хлорида
- концентрација калијума
- концентрација натријума
Такође је неопходно тестирати столицу, у којој постоји повећани губитак хлоридних јона: више од 90 ммол / л.
Конгенитална хлорска дијареја - лечење и прогноза
Лечење урођене хлорне дијареје састоји се у додавању воде и сталној примени препарата који садрже хлориде и натријум.
Препоручује се да се јони узимају парентерално на почетку лечења, а затим се примењују орално. Ако се са прихрањивањем започне довољно рано, могу се избећи бројни симптоми повезани са урођеном хлорном дијарејом.
Са раном дијагнозом урођене хлорне дијареје (у неонаталном периоду) и правилним лечењем, постоје добре шансе за правилан развој детета.
Вреди знатиДијареја је симптом гастроинтестиналне болести коју карактеришу честе (више од 3 пута дневно) столице танке конзистенције. Класификација дијареје се заснивала на њиховој патогенези. Постоје осмотска, секреторна и моторна дијареја.
Такође прочитајте:
- Дијареја - кућни лекови против дијареје
- Акутна дијареја код деце доводи до дехидрације. Начини за дехидрацију детета
- Стоп дијареји. Како избећи дијареју и како је лечити
- Хронична дијареја - симптоми. Како дијагностиковати узроке хроничне дијареје?
- Хронична дијареја: врсте дијареје и њихове терапије
- Масна дијареја: узроци, симптоми и лечење
- Дијета против дијареје. Шта јести када имате дијареју?
- Акутна дијареја - који су узроци акутне дијареје?
Библиографија:
- Ј. Контурек - Гастроентерологија и клиничка хепатологија, ПЗВЛ Медицал Публисхинг
- С. Стробел - Дечје болести, ПЗВЛ Медицал Публисхинг
Прочитајте још чланака овог аутора
