Конгенитална хлорна дијареја - симптоми, дијагноза, лечење

Конгенитална хлорска дијареја је ретки синдром оштећеног транспорта хлоридног јона кроз црева. Симптоми болести су видљиви већ у трудноћи, манифестујући се као полихидрамниос код мајке, а код детета - водена дијареја одмах након рођења. Сазнајте више о урођеној хлорној дијареји.

Преглед садржаја:

1. Конгенитална хлорска дијареја - симптоми
2. Конгенитална хлорска дијареја - дијагноза
3. Конгенитална хлорска дијареја - лечење и прогноза

Конгенитална хлорна дијареја је ретка аутозомно рецесивна болест. Ген смештен на хромозому 7 је мутиран, што је повезано са поремећајем транспорта хлоридних јона у цревима.

За урођену хлорну дијареју карактеристичан је недостатак у транспорту хлорида и бикарбоната у терминалном илеуму и дебелом цреву.

Ова абнормалност резултира губитком хлорида у столици. Као резултат овог процеса, бикарбонат остаје у ентероцитима и колоноцитима, а велика количина хлоридних јона се излучује столицом.

Конгенитална хлорска дијареја - симптоми

Конгенитална хлорска дијареја има карактеристичне симптоме. Припада им:

• натегнуте цревне петље фетуса,
• нема меконијума,
• воденаста, кисела столица често се замењује са урином
• од рођења: без апетита, без дебљања,
• хипохлоремија,
• хипокалемија,
• метаболичка алкалоза,
• хипонатремија.

Симптоми урођене хлорне дијареје су већ видљиви током трудноће. Често урођена дијареја са хлором доводи до превремених порођаја. Након рођења, беба може брзо дехидрирати и инхибирати њен соматски развој.

Стога је важно пажљиво обратити пажњу на све симптоме новорођене бебе како би се избегло секундарно оштећење бубрега.

Конгенитална хлорска дијареја - дијагноза

Дијагноза се поставља на основу клиничке слике и времена појаве болести. Треба извршити лабораторијске тестове крви:

• концентрација хлорида
• концентрација калијума
• концентрација натријума

Такође је неопходно тестирати столицу, у којој постоји повећани губитак хлоридних јона: више од 90 ммол / л.

Конгенитална хлорска дијареја - лечење и прогноза

Лечење урођене хлорне дијареје састоји се у додавању воде и сталној примени препарата који садрже хлориде и натријум.

Препоручује се да се јони узимају парентерално на почетку лечења, а затим се примењују орално. Ако се са прихрањивањем започне довољно рано, могу се избећи бројни симптоми повезани са урођеном хлорном дијарејом.

Са раном дијагнозом урођене хлорне дијареје (у неонаталном периоду) и правилним лечењем, постоје добре шансе за правилан развој детета.

Вреди знати

Дијареја је симптом гастроинтестиналне болести коју карактеришу честе (више од 3 пута дневно) столице танке конзистенције. Класификација дијареје се заснивала на њиховој патогенези. Постоје осмотска, секреторна и моторна дијареја.

Такође прочитајте:

• Дијареја - кућни лекови против дијареје
• Акутна дијареја код деце доводи до дехидрације. Начини за дехидрацију детета
  
• Стоп дијареји. Како избећи дијареју и како је лечити
• Хронична дијареја - симптоми. Како дијагностиковати узроке хроничне дијареје?
• Хронична дијареја: врсте дијареје и њихове терапије
• Масна дијареја: узроци, симптоми и лечење
• Дијета против дијареје. Шта јести када имате дијареју?
• Акутна дијареја - који су узроци акутне дијареје?

Библиографија:

1. Ј. Контурек - Гастроентерологија и клиничка хепатологија, ПЗВЛ Медицал Публисхинг
2. С. Стробел - Дечје болести, ПЗВЛ Медицал Публисхинг

О аутору

Наталиа Мłинска Студент медицине на Медицинском универзитету у Лодзу. Медицина је њена највећа страст. Такође воли спорт, углавном трчање и плес. Желела би да се односи према будућим пацијентима тако да их доживљава као човека, а не само као болест.

Прочитајте још чланака овог аутора