Бернард-Соулиер синдром - узроци, симптоми и лечење

Бернард-Соулиер синдром је урођена аномалија у структури тромбоцита (тромбоцита) - они су врло велики и мало их је. Поред тога, они се не спајају на месту оштећења посуда да би зауставили крварење. Као последица, и најмања траума може довести до обилног, а тиме и опасног по живот крварења. Који су узроци и симптоми Бернард-Соулиеровог синдрома? Који је третман?

Бернард-Соулиер синдром је наследна тромбоцитопатија, која представља поремећај крвних плочица (ПЛТ). Болест производи мали број врло великих, заобљених тромбоцита, који им онемогућавају да правилно испуњавају своје функције.

То је врло ретка болест - у медицинској литератури је описано око 100 случајева, углавном у Јапану, Европи и Северној Америци. Његова преваленција се процењује на мање од 1/1 000 000, али су бројке недовољно дијагностиковане због погрешне дијагнозе (болест се често меша са другим условима).

Бернард-Соулиер синдром - узроци

Болест је узрокована генетским мутацијама које доприносе недостатку или дисфункцији ГПИ-б-В-ИКС комплекса на површини тромбоцита. У нормалним условима везује се за вон Виллебрандов фактор (фактор коагулације крви) и покреће процес спајања тромбоцита на месту оштећења судова. Због тога је неопходно за спонтану контролу крварења.

Болест се наслеђује рецесивно, односно дете мора да добије копију оштећеног гена од оба родитеља да би се болест развила.

Бернард-Соулиер синдром - симптоми

Симптоми хеморагијске дијатезе појављују се одмах након рођења бебе или у раном детињству:

• крварење испод коже, односно модрице;
• прекомерно крварење након повреда;
• спонтано крварење из носа и / или десни;
• дуги, тешки и често болни периоди код жена;
• понекад се јавља гастроинтестинално крварење (тада се крв појављује у столици или код повраћања);
• такође може бити крви у урину;

Озбиљност симптома варира у зависности од тежине болести.

Бернард-Соулиер синдром - дијагноза

Поред разговора са пацијентом и физичког прегледа, налажу се и следећи тестови:

• број тромбоцита (потцењен, обично између 20.000 и 100.000 μл);
• време крварења - продужено је и може бити умерено: 5-10 мин или озбиљно:> 20 мин. Поред тога, не примећује се стварање угрушака;
• фактор ВИИИ - ниво вон Виллебранд комплекса;
• функционални тестови (адхезија, агрегација, дегранулација тромбоцита);
• аглутинација тромбоцита изазвана ристоцетином - у овом случају, ристоцетин не покреће процес везивања вон Виллебранд фактора за рецептор тромбоцита;

Тест који треба да потврди дијагнозу је проточна цитометрија која користи панел специфичних моноклонских антитела (АД ЦД42). Након што се додају узорку, уређај који се назива проточни цитометар анализира и открива плоче са абнормалном структуром рецептора.

Поред тога, лекар треба да искључи и друге болести, попут аномалије Меј-Хегглин, Епстеиновог синдрома, синдрома Монтреалских плака и синдрома сиве плакете.

Бернард-Соулиер синдром - лечење

Локални третман се користи код крварења на површини коже и слузокоже. Ако је крварење озбиљније, користи се трансфузија тромбоцита. Исто се ради пре операције.

Пацијенти треба да избегавају и најмање повреде и да не узимају лекове који оштећују функцију тромбоцита, нпр. Аспирин.

Код жена са јаким менструалним крварењем, период се зауставља употребом хормона.

У литератури су забележена два случаја трансплантације матичних ћелија код деце са тешким крварењем опасним по живот.

У случају крварења, одмах ставите хладни облог под притиском и имобилизирајте подручје тела. Пацијента треба што пре одвести у болницу, где ће бити пружена специјалистичка помоћ.

Бернард-Соулиер синдром - прогноза

Ако се пацијент придржава препорука (нпр. Избегава повреде, а самим тим и животно опасне крварења) и налази се под сталном, одговарајућом медицинском негом, прогноза је добра.