Ди Георгеов синдром - узроци, симптоми и лечење

Ди Георге синдром је урођена мана узрокована губитком ДНК материјала. У основи ове генетске болести је губитак фрагмента хромозома 22, што резултира одсуством око 50 гена. Пацијенти имају срчане мане, имунолошки поремећаји и хипопаратиреоидизам. Како се лечи Ди Георге синдром?

Преглед садржаја

1. Шта је Ди Георге синдром?
2. Ди Георгеов синдром - узроци
3. Ди Георгеов синдром - симптоми
4. Како се дијагностикује Ди Георге синдром?
5. Ди Георге синдром - лечење

Ди Георге синдром или синдром микроделеције 22к11 је мутација која се најчешће јавља де ново, односно јавља се код детета чији га родитељи немају (појављује се први пут у породици), а наслеђује се само у око 5-10% случајева. Генетски дефект се развија око 6-8 година. недеље трудноће, то не зависи од пола и узрокује многе физичке и менталне дисфункције, а такође је често повезано са абнормалностима у изгледу.

Према Европском регистру урођених оштећења, инциденција Ди Георге-овог синдрома је 1: 9.700 живорођених. Међутим, многа научна истраживања (нпр. У студији Оскарсдоттир-а, која је упоређивала инциденцу шведске популације у Готланду и у Гетеборгу) потврдила су већу учесталост мутација у зависности од дијагностичке позадине.

Шта је Ди Георге синдром?

Ди Георгеов синдром је генетски дефект који је први пут описао др Ангело Ди Георге 1968. године. Ово је комплекс микроделеције 22к11, на који се такође често називају друга имена која се користе наизменично. Међу њима су:

• Схпринтзенов синдром
• УХВАТИ 22
• Такао тим
• Седлацков синдром
• ВЦФС тим

Вреди, међутим, нагласити да се у многим научним чланцима још увек може наићи на недоследност у номенклатури и употребу горњих имена као различитих недостатака, што није примерено.

Иако заправо сваку од ових болести карактеришу мало различити симптоми и њихова тежина, сада су научници објединили номенклатуру и препоручили да се и Ди Џорџов синдром и горе наведена имена врло сличних генетских болести дефинишу као једно у свету, заједнички назван комплексом за брисање или микроделецију 22к11.

У 90% случајева Ди Георгеов синдром погађа 48 гена, а у остатку - само 24 гена. Као резултат губитка горе поменутих гена, током феталног развоја јављају се многи поремећаји који негативно утичу на развој детета, што после рођења резултира појавом симптома мутације. Због тога би људи који се одлуче да имају децу и имају синдром делеције 22к11 требали знати да постоји 50% шансе да болест преносе на своје потомство.

Оно што је најважније, истраживање које је 2015. године провела Дона Ландсман у Канади, показује да само 25% трудноћа има шансу да роди здраву бебу.

Такође је важно да инциденција Ди Георге-овог синдрома флуктуира јер је његово истраживање још увек у току. Поред тога, треба имати на уму да многи људи остају недијагностиковани и често или уопште не уче о болести, или се она дешава, на пример, након рођења потомства са генетском болешћу.

Ди Георгеов синдром може узроковати не само бројне поремећаје, инвалидитет и озбиљне проблеме са физичким и менталним здрављем, већ и побачаје, смрт новорођенчади и краћи живот код одраслих.

Ди Георгеов синдром - узроци

Главни узрок Ди Георге синдрома је брисање 22к11.2 или микроделеција. То значи да на дугачком краку хромозома 22 (најмањи људски хромозом у било којој ћелији у телу) долази до губитка у генетском материјалу, који може укључивати кратки фрагмент гена или читаву групу гена. Локација налазишта у генетском фрагменту дефинисана је као к11.2.

Други узрок може бити и тачкаста мутација гена ТБКС1, који је укључен у развој срца, тимуса, паратироидних жлезда и анатомије лица.

Такође је могуће да мутације у генима ХИРА / ТУПЛЕ1 и УФД1Л доприносе Ди Георге синдрому, али тренутно нема довољно истраживања која би то дефинитивно потврдила.

Ди Георгеов синдром - симптоми

Треба нагласити да се број симптома и њихова тежина разликују у зависности од проученог случаја. Неки пацијенти могу доживети генетски дефект одмах након порођаја, други касније у животу, а неки могу развити неспецифичне симптоме који могу резултирати чињеницом да им никад није правилно постављена дијагноза.

Вреди напоменути, међутим, да су научници идентификовали 180 симптома који могу бити узроковани синдромом микроделеције 22к11, од којих пацијент најчешће има највише 20.

Ди Георге-ов синдром код новорођенчади и новорођенчади обично представља:

• срчане мане (јављају се у до 82% деце)
• проблеми са уносом хране (потешкоће у сисању и гутању)
• расцјеп непца или други недостаци (и као резултат, нпр. изливање кроз нос)
• хипотонија, односно ниска напетост мишића
• одложен развој, укључујући когнитивни, ментални, говорни итд.

То се дешава врло често:

• ослабљени имунитет (који је повезан, на пример, са честим инфекцијама горњег и доњег респираторног тракта)
• слабо развијен (или одсутан) тимус
• хипокалцемија (и сродна хипокалцемична тетанија)
• неисправност рада паратироидних жлезда
• неадекватна телесна тежина и пренизак раст

Деца са овом генетском маном често имају упале уха, која често пате од губитка слуха, што такође негативно утиче на њихов развој.

После порођаја, често се проналазе и дефекти генитоуринарног система, укључујући:

• неразвијеност бубрега
• цистична болест бубрега
• хипоспадија код дечака

као и дефекти нервног система, као што су:

• хидроцефалус
• цисте на мозгу
• менингеална кила

Неријетко се јављају и поремећаји дигестивног система, укључујући:

• кила дијафрагме
• дефекти ануса
• абнормално окретање црева

Ди Георгеов синдром је други најчешћи узрок тешких болести срца и застоја у развоју након Довновог синдрома.

Мане су сличне и у погледу појаве карактеристичних карактеристика, укључујући:

• раширених очију
• мале и ниско постављене уши
• уста рибе
• равна основа носа
• разлике у дужини прстију и стопала

Поред тога, и Ди Георге и Довнов синдром карактерише лош тонус мишића.

Касније у животу, пацијенти са Ди Георге синдромом могу чешће развијати аутоимуне болести од здравих људи. Поред тога, специјалисти потврђују да међу њима постоји и повећана учесталост Паркинсонове болести.

Ди Георге-ов синдром такође утиче на ментално здравље, али иако 80-100% пацијената има поремећаје повезане с тим, ретко су повезани са Ди Георге-овим синдромом. Настали проблеми су најизраженији код одраслих, али почињу да се развијају у детињству.

Деца са Ди Георге-овим синдромом су по правилу хиперактивна, неспособна да се концентришу и имају потешкоће у учењу. Такође обично имају благу менталну ретардацију.

Одрасли са овим генетским поремећајем такође имају повећан ризик од развоја менталног здравља, укључујући депресију и биполарни поремећај. Имати овај синдром мутација такође је 30 пута већи ризик од шизофреније у поређењу са здравом особом. Поред тога, могу се јавити и епизоде ​​психозе и деменције.

Ди Георгеов синдром такође може имати неспецифичне симптоме који можда нису толико озбиљно стање. Они између осталог укључују:

• напади
• анксиозни поремећаји
• закривљеност кичме
• проблеми са слухом, говором и гутањем

Како се дијагностикује Ди Георге синдром?

Дијагноза Ди Георге-овог синдрома у многим случајевима није лака, па стога неки пацијенти то случајно сазнају, на пример када имају дете са генетским дефектом. Тешко је дијагнозирати ову болест јер њени симптоми често нису очигледни и могу се приписати многим болестима.

Један од начина за постављање дијагнозе је генетско тестирање. Нажалост, микроделеције могу да се појаве насумично, па је врло тешко предвидети тачно које тестове треба обавити.

Много је лакше то учинити када је жена још увек трудна, а познато је да, на пример, један од родитеља има мутацију. У овој ситуацији се раде пренатални тестови попут генетске амниоцентезе.

Пренатална дијагноза укључује прикупљање амнионске течности ради прегледа. Поступак се изводи између 15 и 18 недеље трудноће.

Међутим, требали бисте бити свесни да је тест инвазиван, што је повезано са могућим компликацијама (нпр. Ризик од побачаја је 1%).

У каснијим фазама живота откривање генетског дефекта је могуће и приликом дијагностиковања других органа, нпр. Срца током ехокардиографије или рендгенског прегледа у случају вертебралних абнормалности на вратној кичми.

Ди Георге синдром - лечење

Особа којој је дијагностикован Ди Георгеов синдром мора бити свесна да је то доживотна болест. Од тренутка дијагнозе, мора бити под сталним надзором специјалиста из различитих области током свог живота, укључујући:

• неуролог
• кардиолог
• гастролог
• ендокринолог
• нефролог
• ОРЛ специјалиста
• психолог
• психијатар
• имунолог
• генетика

Захваљујући овом поступку, могуће је не само минимизирати симптоме, већ и спречити њихово погоршање и негативне ефекте, препознати и лечити нове поремећаје. Ово је посебно важно код деце са Ди Џорџовим синдромом, јер не примењивање одговарајућих терапија на време може негативно утицати на њихов развој, не само физички већ и ментално.

Ако се дијагноза постави одмах након рођења болесног детета, она је обично повезана са започињањем лечења у то време, а самим тим и са многим операцијама које помажу, између осталог. уклонити недостатке у срцу, дигестивном и нервном систему.

Ако се елиминишу најозбиљнији симптоми, дете често мора да се подвргне специјалистичком лечењу, које, на пример, побољшава слух или минимализује говорне проблеме.

Неким обољелима је потребан психијатријски третман или психолошка терапија како би се умањили симптоми као што су анксиозност, хиперактивност или лијечење стања попут шизофреније.

Лечење лековима се такође примењује код људи са Ди Георге синдромом.

Такође је вредно запамтити да тежина симптома код пацијената са Ди Георге-овим синдромом може варирати, стога, поред сталног праћења специјалиста, постоји и потреба за сталним повећањем свести. Не само да болесна особа треба да има знање о болести, већ и њени рођаци, што ће помоћи у разумевању болести и омогућити им пружање подршке која им је потребна.