Гарднеров синдром је једна од врста породичне полипозе која се састоји од присуства бројних полипа у дебелом цреву, остеома (посебно у мандибули и у костима лобање) и тумора, епидермалних циста као и хипертрофије пигментног епитела мрежњаче. Пацијентима је потребна медицинска нега и надзор здравља.
Преглед садржаја:
- Гарднеров синдром - симптоми
- Гарднеров синдром промовише рак
- Гарднеров синдром - дијагноза
- Гарднеров синдром - лечење
Гарднеров синдром је наследен аутосомно доминантно. Већина случајева укључује мутацију гена АПЦ. Болест се такође може појавити спонтано као резултат де ново мутације, оштећења гена РАС на хромозому 12, оштећења гена п53 на хромозому 17 или губитка метилације ДНК.
Преваленца породичне аденоматозне полипозе је око 1/10000 живорођених, подједнако се манифестује код оба пола. Гарднеров синдром се јавља много ређе.
У случају породичне аденоматозне полипозе и једне од њених сорти - Гарднеровог синдрома, важно је да цела породица буде покривена медицинском негом и генетским саветовањем.
Гарднеров синдром - симптоми
- бројни аденоматозни полипи дебелог црева
Полип је свако избочење слузнице изнад површине, окренуто према лумену црева. Најчешћи тип код одраслих су аденоми, који су повезани са растом епителних ћелија жлезде.
Полипи су претече неопластичних промена. Код Гарднеровог синдрома јављају се у желуцу и танком цреву.
- десмоидни тумори
Десмоидни тумори су обично безопасни, налазе се ретроперитонеално или у мезентеријуму. Појављују се након проктоколектомије и јављају се код 10% пацијената са породичном полипозом дебелог црева. Десмоидни тумори, иако бенигни, могу стиснути околне органе због свог великог раста и последично довести до затајења органа.
- дегенерација мрежњаче
Карактеристична промена овог синдрома је ретинитис пигментоса. Офталмолошке промене се јављају: дискретна овална или бубрежна промена боје са ареолом на једном оку код већине пацијената.
Они су важни за дијагнозу јер су присутни од рођења или се појављују недуго затим, тако да се могу брже открити.
Остали симптоми, посебно гастроинтестиналног тракта, појављују се касније.
- мезодермални тумори као што су остеоми смештени у кости мандибуле и лобање
- епидермалне цисте
Гарднеров синдром карактерише присуство вишеструких епидермалних циста и фиброма на кожи лица и главе.
- Симптоми које пацијент може уочити
Најважнији симптом је промена у навикама црева, затвор.
Главни симптоми су:
- дијареја
- бол у стомаку
- мукозне столице
- ректално крварење
Појављују се најраније око 10 година.
Међутим, обично је ток Гарднеровог синдрома неспецифичан.
У нелеченим случајевима, полипи дебелог црева и прилично често дуоденума су малигни.
Гарднеров синдром промовише рак
Гарднеров синдром предиспонира рак. Међу њима су:
- тумори у подручју Ватер брадавице
- медулобластом
- краниофарингиома
- тироидни канцер
- остеосарком и хондросарком
- липосарком
- хепатобластома
Такође прочитајте: Цовден-ов синдром повећава ризик од развоја карцинома. Шта је Цовден синдром?
Гарднеров синдром - дијагноза
Колоноскопија је избор избора. Овај преглед омогућава уклањање полипа и хистопатолошки преглед.
Лекар дијагностикује Гарднеров синдром на основу резултата колоноскопије.
Гарднеров синдром - лечење
Код пацијената са Гарднеровим синдромом препоручује се профилактичка колектомија, односно делимично или потпуно хируршко уклањање дебелог црева уз пажљиво праћење стања пацијента. Када се користи поштедни третман, треба извршити ендоскопска испитивања ради праћења промена у цревима.
Библиографија:
- С.Стробел, Болести великог детињства, ПЗВЛ Медицал Публисхинг
- хттпс://ввв.вјгнет.цом/1007-9327/фулл/в11/и34/5408.хтм
- Е. Тоббиас, Медицинска генетика, Медицинска издавачка кућа ПЗВЛ
Прочитајте још чланака овог аутора
.jpg)
.jpg)
