Лесцх-Нихан-ов синдром је поремећај метаболизма пурина повезан са Кс-ом наслеђен на Кс-начин. Човеку са овим стањем недостаје ензим зван трансфераза. То је ретка болест коју карактеришу комбинација неуролошких абнормалности, поремећаја у понашању и високог нивоа мокраћне киселине у телу.
Лесцх-Нихан синдром је генетска болест која је активна од рођења и траје читав живот. Лесцх-Нихан-ов синдром (ЛНС, недостатак хипоксантин-гванин-фосфорибозил-трансферазе (ХПРТ)) ретка је болест, која погађа једну особу на 380.000 живорођених. Има три главне карактеристике:
- оштећена неуролошка функција
- когнитивно оштећење
- одступање у понашању
Поред тога, постоји и гихт.
Лесцх-Нихан синдром - симптоми
Први симптоми који се могу приметити већ у дојеначкој доби, између 3 и 6 месеци старости, су смањени тонус мишића (хипотонија) и застој у развоју.
Повишени ниво мокраћне киселине у крви и повећано излучивање мокраћне киселине у урину могу довести до акутне бубрежне инсуфицијенције, па чак и до смрти.
Поред тога, кристали мокраћне киселине могу се појавити у беби пелени са Лесцх-Нихан синдромом. Поред тога, код пацијената са Лесцх-Нихановим синдромом примећују се карактеристични поремећаји повезани са различитим системима као и поремећаји понашања.
Поремећаји нервног система појављују се пре 12. године. Обично су то:
- дистоније - нехотични покрети који увијају и савијају тело
- хореа - бесмислени понављајући покрети, нпр. прстију, руку, гримаса лица
- бализам - вршење замаха, нагли покрети удова, покрети слични тешкој хореји
- слабљење (хипотензија) мишићног тонуса
- хипертонија, спастичност и хиперрефлексија (претјерани дубоки рефлекси)
- кашњење у развоју мотора - недостатак / одлагање пузања, седења, ходања
- дизартрија - оштећење говора
- дисфагија - поремећаји гутања, проблеми са храњењем и исхраном
- опистхотонус - лучна кривина тела (глава и пете савијене уназад)
- интелектуални инвалидитет - обично умереног степена, код неких људи су очуване нормалне когнитивне функције
- моторичка инвалидност
Поремећаји понашања код Лесцх-Нихановог синдрома погађају 85 процената пацијената и најчешћи су:
- гризење (прсти, усне, унутар образа)
- ударање главом
- гребање лица
- агресија, тенденција да будете раздражљиви
- повраћање
- вришти
- пљување
Поред тога, примећују се поремећаји зглобова, коже и мокраће:
- Таложење кристала натријум-урата: у зглобовима (напади гихта), у хрскавицама зглобова и ушију (тофус), стварање бубрежних каменаца већ у повоју
- сколиоза, преломи, ишчашење кука, контрактуре зглобова
- излучивање вишка мокраћне киселине у облику натријум-урата
- хематурија услед иритације уринарног система камењем
- честе инфекције уринарног тракта због каменаца у бубрезима
- оштећена бубрежна функција и опасност од бубрежне инсуфицијенције
Пацијенти са Лесцх-Нихановим синдромом имају тенденцију да се самоповређују, узрокујући озбиљно запаљење слузнице и пародонцијума, што резултира губитком зуба. Такође пате од недовољне тежине, смањеног имунитета и мегалобластичне анемије.
Лесцх-Ниханов синдром: лечење
Како је Лесцх-Нихан синдром неизлечива болест, лечење се фокусира на ублажавање симптома. Најважнија ствар у лечењу је смањење количине мокраћне киселине у крви како би се избегло одлагање њених кристала у различите делове тела. Камење у бубрезима разграђује се вантелесном литотрипсијом. Такође се препоручује дијета са ниским садржајем пурина.
Међутим, не постоји лек за менталне и неуролошке поремећаје. Пацијенту треба помоћи спречавањем самоповређивања - користе се психотерапија, фармаколошка средства, па чак и директна принуда. Понекад се зуби морају уклонити.
Тренутно мушкарци са Лесцх-Нихан синдромом достижу 3.-4. деценије живота. Главни узрок смрти су аспирациона упала плућа и компликације хроничне нефролитијазе. Постоје и случајеви изненадне смрти без очигледног разлога.
.jpg)
