Лесцх-Нихан синдром - болест мушке неплодности

Лесцх-Нихан-ов синдром је поремећај метаболизма пурина повезан са Кс-ом наслеђен на Кс-начин. Човеку са овим стањем недостаје ензим зван трансфераза. То је ретка болест коју карактеришу комбинација неуролошких абнормалности, поремећаја у понашању и високог нивоа мокраћне киселине у телу.

Лесцх-Нихан синдром је генетска болест која је активна од рођења и траје читав живот. Лесцх-Нихан-ов синдром (ЛНС, недостатак хипоксантин-гванин-фосфорибозил-трансферазе (ХПРТ)) ретка је болест, која погађа једну особу на 380.000 живорођених. Има три главне карактеристике:

• оштећена неуролошка функција
• когнитивно оштећење
• одступање у понашању

Поред тога, постоји и гихт.

Лесцх-Нихан синдром - симптоми

Први симптоми који се могу приметити већ у дојеначкој доби, између 3 и 6 месеци старости, су смањени тонус мишића (хипотонија) и застој у развоју.

Повишени ниво мокраћне киселине у крви и повећано излучивање мокраћне киселине у урину могу довести до акутне бубрежне инсуфицијенције, па чак и до смрти.

Поред тога, кристали мокраћне киселине могу се појавити у беби пелени са Лесцх-Нихан синдромом. Поред тога, код пацијената са Лесцх-Нихановим синдромом примећују се карактеристични поремећаји повезани са различитим системима као и поремећаји понашања.

Поремећаји нервног система појављују се пре 12. године. Обично су то:

• дистоније - нехотични покрети који увијају и савијају тело
• хореа - бесмислени понављајући покрети, нпр. прстију, руку, гримаса лица
• бализам - вршење замаха, нагли покрети удова, покрети слични тешкој хореји
• слабљење (хипотензија) мишићног тонуса
• хипертонија, спастичност и хиперрефлексија (претјерани дубоки рефлекси)
• кашњење у развоју мотора - недостатак / одлагање пузања, седења, ходања
• дизартрија - оштећење говора
• дисфагија - поремећаји гутања, проблеми са храњењем и исхраном
• опистхотонус - лучна кривина тела (глава и пете савијене уназад)
• интелектуални инвалидитет - обично умереног степена, код неких људи су очуване нормалне когнитивне функције
• моторичка инвалидност

Поремећаји понашања код Лесцх-Нихановог синдрома погађају 85 процената пацијената и најчешћи су:

• гризење (прсти, усне, унутар образа)
• ударање главом
• гребање лица
• агресија, тенденција да будете раздражљиви
• повраћање
• вришти
• пљување

Поред тога, примећују се поремећаји зглобова, коже и мокраће:

• Таложење кристала натријум-урата: у зглобовима (напади гихта), у хрскавицама зглобова и ушију (тофус), стварање бубрежних каменаца већ у повоју
• сколиоза, преломи, ишчашење кука, контрактуре зглобова
• излучивање вишка мокраћне киселине у облику натријум-урата
• хематурија услед иритације уринарног система камењем
• честе инфекције уринарног тракта због каменаца у бубрезима
• оштећена бубрежна функција и опасност од бубрежне инсуфицијенције

Пацијенти са Лесцх-Нихановим синдромом имају тенденцију да се самоповређују, узрокујући озбиљно запаљење слузнице и пародонцијума, што резултира губитком зуба. Такође пате од недовољне тежине, смањеног имунитета и мегалобластичне анемије.

Лесцх-Ниханов синдром: лечење

Како је Лесцх-Нихан синдром неизлечива болест, лечење се фокусира на ублажавање симптома. Најважнија ствар у лечењу је смањење количине мокраћне киселине у крви како би се избегло одлагање њених кристала у различите делове тела. Камење у бубрезима разграђује се вантелесном литотрипсијом. Такође се препоручује дијета са ниским садржајем пурина.

Међутим, не постоји лек за менталне и неуролошке поремећаје. Пацијенту треба помоћи спречавањем самоповређивања - користе се психотерапија, фармаколошка средства, па чак и директна принуда. Понекад се зуби морају уклонити.

Тренутно мушкарци са Лесцх-Нихан синдромом достижу 3.-4. деценије живота. Главни узрок смрти су аспирациона упала плућа и компликације хроничне нефролитијазе. Постоје и случајеви изненадне смрти без очигледног разлога.