Пиерре Робин синдром - дефиниција, симптоми, лечење

Пиерре Робин-ов синдром је синдром урођених краниофацијалних абнормалности, који је резултат абнормалног развоја доње чељусти у ембрионалном периоду ембриона. И генетски фактори и фактори околине могу утицати на развој Пиерре Робин синдрома.

Преглед садржаја:

1. Пиерре Робин синдром - симптоми
2. Пиерре Робин синдром - лаган и тежак карактер
3. Пиерре Робин синдром - дијагноза
4. Пиерре Робин синдром - лечење

На Пиерре Робин синдром утичу и генетски фактори и фактори околине. То је синдром урођених краниофацијалних абнормалности, који је резултат поремећаја у развоју доње чељусти у ембрионалном периоду ембриона.

Пиерре Робин синдром - симптоми

Тријада симптома карактеристичних за Пиерре Робин синдром су:

• мала вилица или микрогнација,
• језик померен уназад,
• расцјеп непца.

Постоје и мање специфични симптоми, као што је ретрогнатија или брада која се повлачи. Овај симптом сам по себи није нужно патолошки ако не утиче негативно на основне активности новорођенчета, укључујући унос хране. Постоји могућност неразвијености спољног уха код синдрома Пиерре Робин, што може довести до оштећења слуха и узроковати честе инфекције.

Пиерре Робин синдром - лаган и тежак карактер

У зависности од тежине симптома, процењује се тежина болести и здравље детета. Постоје лаки и тешки облици. Могу се разликовати по степену озбиљности расцепа непца. Ако се тиче само меког непца, разликујемо светлосни облик Пиерре Робин синдрома. Када болест утиче и на тврдо непце и усне, то се назива тешком.

Дечји проблеми са Пиерре Робин синдромом:

• проблеми са дисањем могу се јавити у првим месецима живота,
• постоји вероватноћа зачепљења дисајних путева услед урушавања језика
• Може се десити аспирациона пнеумонија, која носи ризик од аспирације хране у респираторни тракт.

Генетски синдроми у којима Пиерре Робин секвенца може бити присутна, утичући на карактеристичан изглед:

• Ди Георгов синдром - видљива дисморфија лица, неразвијеност непца, имунодефицијенција,
• Стицклер синдром - проблеми са видом, равно лице, дефекти непца,
• Синдром Треацхер Цоллинс - неразвијеност и деформација ушију, неразвијеност јагодица, преклапање, истезање доњих капака.

Пиерре Робин синдром - дијагноза

Секвенца Пјера Робина није препозната на основу посебних тестова. Ултразвучни преглед у феталном животу не дозвољава увек дијагнозу болести, јер су промене у краниофацијалној регији различитог интензитета.

Дијагноза се поставља након физичког прегледа новорођенчета, иако је веома тешко, чак и за искусне лекаре.

Пиерре Робин синдром - лечење

Синдром Пиерре Робин-а је неизлечив. Третмани су симптоматски. Важно је држати дисајне путеве отворенима након рођења бебе. Радње које се могу предузети да би се осигурали исправни услови дисања:

• стави бебу на стомак
• поставите језик према задњем делу грла
• храњење се врши кроз желучану сонду
• користите ЦПАП за помоћ при дисању. Уређај за извођење ЦПАП је ваздушна пумпа повезана са посебном маском за лице која покрива и нос и уста или се налази само на носу. Ова метода се користи за лечење апнеје током спавања, као и за дисање. Састоји се у одржавању континуираног позитивног притиска у дисајним путевима
• изводите глосопексију, што је хируршки поступак који омогућава да се језик постави на такав начин да спречи његово урушавање
• ставите ларингеалну маску на уређај за дисање како бисте осигурали правилну вентилацију у случају диспнеје
• извршити трахеотомију

Извори

1. Ј. Крокос, П.Пуацз-Матусзек-Пиерре Робин секвенца: приказ случаја. Дентал Форум
2. Р. Хегде, Н. Матхравала Пиерре Робин секвенца: извештај о два случаја. Ј. Индиан Соц. Педод. Прев. Дент.

О аутору

Наталиа Мłинска Студент медицине на Медицинском универзитету у Лодзу. Медицина је њена највећа страст. Такође воли спорт, углавном трчање и плес. Желела би да се односи према будућим пацијентима тако да их доживљава као човека, а не само као болест.

Прочитајте још чланака овог аутора