Реттов синдром: узроци и симптоми

Реттов синдром се изненада јавља и родитељима полако одузима дете које се нормално развило. Због сличних симптома, поремећај се често меша са аутизмом. Можете живети са Ретовим синдромом, али постојање захтева много одрицања и дуго образовање у начинима комуникације. Који су симптоми Реттовог синдрома?

Реттов синдром је генетски условљен развојни поремећај који готово искључиво погађа девојчице. Како се поремећај развија, дететово физичко функционисање се постепено погоршава, а ментална заосталост се погоршава.

Слушајте о Ретовом синдрому. По чему се разликује од аутизма? Ово је материјал из циклуса СЛУШАЊЕ ДОБРА. Подкастови са саветима.

Да бисте погледали овај видео, омогућите ЈаваСцрипт и размислите о надоградњи на веб прегледач који подржава ХТМЛ5 видео

Реттов синдром - узроци болести

Ова генетска болест резултат је мутације гена МЕЦП2, смештеног у једном од два полна хромозома - КСКС запис. Овај синдром се јавља готово искључиво код девојчица, јер дечаци имају само један Кс хромозом (пол је описан као КСИ) и ако су погођени овом дефектом, они се не рађају или умиру недуго након рођења. Реттов синдром се јавља са учесталошћу од једне на десет хиљада рођених беба.

Морате то проверити!

Аутор: геттиимагес.цом

Деца са Ретовим синдромом називају се "тихи анђели".

Одједном је Емилка престала да хода и разговара - научите причу о девојци са Ретовим синдромом!

Такође прочитајте: Синдром мачјег крика: узроци, симптоми, лечење Прогерија: преурањена старост. Узроци и симптоми превременог старења Усхеров синдром је ретка генетска болест. Усхер синдром симптоми и лечење

Реттов синдром - симптоми у различитим стадијумима болести

Ток Реттовог синдрома може се поделити у 4 фазе.

Прва фаза траје од 6 до 18 месеци старости - промене се јављају суптилно и често су потпуно неприметне. Дете се очигледно правилно развија. Из непознатих разлога, дете које се нормално развија постаје из дана у дан све тише и смиреније, престаје да се занима за играчке, губи контакт са околином и постаје „дискетно“. Понекад је праћено поремећајима у моторичком развоју и инхибицијом раста обима главе. Током овог времена, симптоми често усмеравају дијагнозу ка аутизму, иако Реттов синдром није аутизам.

Друга фаза траје од 1 до 4 године живота. Тада се појављују неоправдани плач, вриска, ноћна буђења, девојчица почиње да губи претходно стечене вештине. Постоје поремећаји говора, проблеми са кретањем руку који изводе тзв стереотипни покрети. То су најчешће гестови који подсећају на прање руку, одбијање, прање, тапкање, тапшање, додиривање лица и главе. Такође могу бити напади или напади, апнеја или хипервентилација. Обим главе се јасно и приметно смањује до 4. године.

Трећа фаза је фаза „привидне стагнације“. Обухвата предшколску и школску децу (2-10 година). Иако поремећај кретања и даље траје, понашање се мења. Дете је мање нервозно и ређе плаче. Девојчица развија жељу за успостављањем контакта и комуникацијом са околином. Концентрација се побољшава.

Отприлике са 10 година почиње четврта фаза. Проблеми са кретањем се погоршавају, неке девојке престају да ходају. Ретроградне промене не утичу на когнитивне вештине, вештине комуникације и кретање руку. Побољшан је контакт очима. У овом тренутку ризик од сколиозе се увелико повећава. Појављују се напетости мишића са необичним положајима тела. Сексуални развој остаје на нивоу вршњака. Људи са Ретовим синдромом, осим проблема са остеопорозом и сколиозом, такође се боре са апраксијом и диспраксијом, кардиолошким проблемима, спастичношћу, бруксизмом, слабошћу, високом тежином и затвором.

Лечење Реттовог синдрома

Не постоји узрочни третман Реттовог синдрома. Терапија се састоји само у тешкој и дуготрајној рехабилитацији, која омогућава девојчицама да се физички и социјално развијају - омогућава им контакт са светом. Одређени соматски симптоми лече се одговарајуће одабраним лековима.

Препоручени чланак:

Аутизам у раном детињству: узроци, симптоми, терапија

Препоручени чланак:

Аспергеров синдром: узроци, симптоми, лечење