ВИЛЛИАМС-ОВ СИНДРОМ (ДЕЦА ВИЛЕЊАКА): УЗРОЦИ, СИМПТОМИ

Виллиамс-ов синдром (деца вилењака): узроци

У недостајућем фрагменту хромозома постоји 26-28 гена, од којих је врло важна улога додељена гену еластина (ЕЛН ген), као и генима одговорним за когнитивне функције.

Еластин протеин је суштински елемент еластичних влакана присутних у везивном ткиву многих органа.

Брисање гена за еластин објашњава неке од карактеристичних фенотипских карактеристика пацијената са Вилијамсовим синдромом, као што су црте лица, промукао глас, склоност ка дивертикулитису и бешици, кардиоваскуларне болести и ортопедске проблеме.

Патогенеза преосталих карактеристика синдрома, као што су хиперкалцемија, ментална ретардација и особине личности, остаје непозната.

Виллиамс-ов синдром (деца вилењака): симптоми

Вилијамсов синдром је синдром вишеструких урођених мана, као што су:

„вилењачко“ лице - дисморфизам лица, који се састоји од карактеристичних ушица, широког чела, дугог назалног жлеба, дебелих усана, дубоког моста на носу, спуштених образа; код већине деце шаренице су плаве, а понекад (ретко) зелене са „чипкастим“ узорком; ове особине постају очигледне пред крај прве или друге године живота

погрешно развијени зуби са дефектом глеђи, велика вилица, мала доња вилица

преосетљивост на звукове, што у одраслом добу може довести до глувоће

дефекти срца и крвних судова налазе се код око 80% људи са Вилијамсовим синдромом - супра-валвуларна стеноза је најчешћа; новорођенчад често има периферну плућну опструкцију; вреди нагласити да сужавање може утицати и на многе друге судове, попут бубрежних, коронарних, церебралних артерија, торакалне или трбушне аорте

артеријска хипертензија се јавља код половине пацијената; може почети већ у детињству; најчешћи узроци хипертензије су промене на судовима бубрега или трбушне аорте

15-30% хиперкалцемије и / или хиперкалциурије, тј. Повећани нивои калцијума у крви и повећано излучивање калцијума у урину

офталмолошки поремећаји; хиперметропија и страбизам су чести, а катаракта код одраслих

ендокрини поремећаји попут нетолеранције за глукозу, дијабетеса и хипотироидизма примећују се чешће него код здраве популације

дефекти бубрега и уринарног система, као и бубрежни каменци, због повећаног излучивања калцијума у урину

низак раст; већина деце са Вилијамсовим синдромом је нижа од својих вршњака, спорије расте и не достиже просечну висину

густ промукао глас

лабави лигаменти

интелектуални инвалидитет или интелигенција у нижим нормалним границама

љубазна диспозиција и љубав према музици, а често чак и апсолутни слух

увећана амигдала (структура у мозгу одговорна за, између осталог, контролу страха), стога пацијенти показују поверено поверење у раније непознате људе; много говоре и сретни су, имају богат речник и оригиналан начин изражавања

други поремећаји у понашању и ментални поремећаји као што су манија и неоснован страх од одређених ситуација; нека деца изгледају растресено, са поремећајем пажње и хиперактивношћу

когнитивни поремећаји - степен њиховог интензитета варира код различитих пацијената

Виллиамс-ов синдром (деца вилењака): дијагноза

На Виллиамс-ов синдром се може сумњати на основу клиничких карактеристика. Најчешћи разлози за упућивање у генетску клинику су дисморфичне особине лица, застој у развоју и срчане мане.

Пацијенти са таквом сумњом упућују се на генетску клинику.

Пацијента чува лекар опште праксе.

Пацијентима такође треба пружити кардиолошку, нефролошку и другу специјалистичку негу.

Штавише, у зависности од старости, треба узети у обзир поремећаје карактеристичне за одређене старосне групе.

Не постоји лек за Виллиамсов синдром.

Примењени третман је симптоматски и састоји се у правилном лечењу идентификованих поремећаја (корекција срчаних мана), раном откривању других абнормалности и праћењу стања пацијента према усвојеним правилима.

Физички развој детета са овим синдромом захтева систематску процену. Неопходна је стоматолошка нега. Свеобухватна, мулти-специјалистичка нега и правилна рехабилитација су од велике важности.