Генетско тестирање на тромбозу: како иде и ко треба да је добије?

Генетско тестирање на тромбозу вреди урадити када су вам ноге отечене, а понекад вас ноге боле и када се одмарате. Ово може указивати на предиспозицију за тромбозу - озбиљну болест кардиоваскуларног система. Ова тенденција је понекад уграђена у гене и вреди је проверити.

Тенденција ка развоју венске тромбозе назива се такође хиперкоагулабилност или тромбофилија. Без обзира на име, тромбоза је поремећај у хемостатском систему. Његов задатак је да одржи крв која циркулише у посудама у течном стању и да је коагулише изван судова. Поремећаји значе могућност настанка крвних угрушака не само у венама већ и у артеријама. Тромбоза може бити урођена или генетски одређена, или се може стећи. Обухвата површинске или дубоке вене, обично оне на ногама. Када је проток крви успорен, крвни суд је оштећен и ствара се угрушак због неравнотеже између фактора који крв разређују и доводе до њеног згрушавања.

Генетско тестирање на тромбозу: ко треба да је добије?

Уопштено говорећи, сви људи који имају или су имали проблема са венама имају прошлост у својој породици. Индикација за тестирање на тромбофилију је венска тромбоза, која се појавила пре 45-50. године живота и његов узрок није наведен. Друга група су људи са породичном историјом болести и који пате од поновљене тромбозе. Тромбоза у атипичном делу тела, нпр. У абдомену или централном нервном систему, током трудноће и током употребе оралне контрацепције или терапије замене хормона такође треба да подстакне преглед. Следећа група за проучавање су жене које су имале навику побачаја или су родиле мртворођене бебе.

Симптоми дубоке венске тромбозе

• болови у мировању
• бол у притиску
• болови приликом ходања
• отицање ногу
• повећана температура (топлота) оболелог подручја
• црвенило коже
• прекомерно пуњење површних вена крвљу
• бол при савијању стопала

Већина случајева дубоке венске тромбозе у почетку показује мало или нимало досадних симптома. Када се болест развије, симптоми се појављују изненада и врло брзо се појачавају.

Како се изводи тест?

Ако знате да сте склони тромбози, можете се побринути за своје судове и избећи опасне ефекте болести. Биолошки материјал који се прикупља за процену генетског терета према тромбофилији је крв (довољна је кап). Може се извући из прста. Други, али подједнако вредан материјал може бити пљувачка сакупљена лопатицом са унутрашње стране образа. Не треба да постиш.

Предности дијагнозе

Пролазећи генетско тестирање на тромбофилију, добијамо информације о ризику од тромбоемболије. Тромбофилија може бити повезана са неколико генетских абнормалности. Ако тест покаже да имамо Леиден мутацију, генетски дефект који се јавља код око 5% белаца, познато је да имамо 3-7 пута већи ризик од венске тромбозе. Не улазећи у медицинске детаље, грешка у гену Ф5 нарушава хемостазу и повећава ризик од развоја тромбоемболијских промена. Тромбофилна предиспозиција повезана са Леиден мутацијом је претежно наслеђена (наследјена измењена копија гена доминира нормалном копијом, узрокујући болест).

Жене са тромбофилијом повезаном са протромбином (фактор згрушавања) имају повећан ризик од губитка друге трудноће.

Људи оптерећени овом мутацијом треба да имају на уму да дуга путовања (авионом, аутомобилом), дуго задржавање тела у једном положају (дуго седење испред рачунара), пушење, употреба оралне контрацепције или терапије замене хормона могу бити опасни по њихово здравље. Знање о присуству Леиден мутације је важна информација за лекара који припрема пацијента за операцију, трансплантацију органа или увођење централног венског катетера. Према медицинској статистици, 15% дијагностикованих трудноћа се из овог разлога завршава побачајем. Комбинована појава оба поремећаја значајно повећава ризик од тромбоемболијских стања. Остале мутације гена могу допринети инфаркту миокарда.

Како правилно проверити стање вена?

Стање вена може се проценити на више начина, али њихов избор треба да зависи од врсте болести, здравствене прошлости пацијента и почетне дијагнозе. Сликовни тестови (нпр. Допплер преглед вена и артерија) или типични тестови крви за одређивање стања система коагулације плазме, нпр. Протромбински индекс, нису довољни за процену урођене тромбозе. Генетско тестирање је веома корисно у процени тенденције стварања угрушака. Треба их урадити само једном у животу. Вреди додати да је вредно знати о својим предиспозицијама, јер нелечена тромбоза може довести до развоја тромбоемболије, која се сматра стањем опасним по живот. Свесни ризика, можете се заштитити од њега одговарајућим мерама.