Да ли мутација гена ПАИ-1 4Г значи тромбофилију?

Имам 2 рана спонтана побачаја иза себе. Много сам истраживао. Кариотипи су нормални, у смислу теста за тромбофилију пронађена је само мутација гена ПАИ-1 4Г (хетерозиготни систем). Да ли ова мутација може бити урођена тромбофилија? Да ли је хепарин потребан током трудноће? Додао бих да су бака и деда имали срчани удар, бака је вероватно умрла од емболије.

Не, са овим резултатом не можете говорити о тромбофилији. Ако нисте имали тромбемболију, само овај резултат није индикација за примену хепарина током трудноће. Коначна одлука, међутим, остаје на лекару гинекологу који има увид у то у вашу медицинску евиденцију.

Имајте на уму да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.

Неколико година се специјализовао за клиничку генетику. Тренутно је ванредни професор на Институту за здравствену заштиту деце у Варшави. Трајно повезан са Шлеском где, између осталих у сарадњи са тестДНА Лабораториум Сп. золошки врт. пружа телефонске консултације пацијентима који желе да разговарају о резултатима генетских тестова или разговарају о преношењу генетских болести у породици. У пракси се бави дијагнозом генетских узрока урођених мана, развојних поремећаја и неуспеха у трудноћи.

Пацијенти имају прилику да добију информације о ефектима датог резултата ДНК теста, потреби предузимања превентивних мера и указивању на тестове неопходне за извођење и затим дијагнозу болести. Госпођу Доцент цене не само због знања и професионалности, већ и због пријатног расположења према пацијентима, што су они често истицали на интернет форумима.