Дефиниције
Марфанова болест или синдром је ретка болест генетског порекла. Узрокује га абнормалност протеина који се зове фибрилин тип 1. Ова болест погађа све органе људског тела, посебно очи, костур и кардиоваскуларни систем. Такође, аорта је погођена, отуда и њена тежина, јер може узроковати пуцање или сецирање аорте. Манифестира се током детињства, а пажљиво праћење је неопходно током живота.
Симптоми
Симптоми Марфановог синдрома нарочито углавном погађају три најчешће погођена органа и не изазивају видљиве манифестације:
- обично су веома високи пацијенти, великог обима;
- имају руке и ноге дуже од нормалних;
- имају деформацију грудног коша која се чини ископана у централном делу, између два брадавице;
- лаксавост лигамената са нестабилношћу зглобова;
- дислокација кристала на нивоу очију;
- миопија
- одвајање мрежнице, понекад;
- кршење аорте која се може проширити у свом почетном делу;
- укљученост аорте која се у почетном делу може проширити;
- затајење срца и сви симптоми затајења срчаног залиска;
- Херније и пнеумоторакс (ваздух у плеури који окружује плућа) су чешћи него код нормалне популације.
Дијагноза
Сумња се да је Марфанов синдром у присуству свих ових клиничких симптома. Постојање Марфановог синдрома у сроднику омогућава потврђивање дијагнозе у случају да се појаве типични симптоми. Ова болест се такође може појавити спонтано због генетске мутације, тако да у случају сумње може се обавити генетска анализа. Срчани и аортни ултразвук ће се систематски обављати на почетку, а затим редовно ради тражења могућих ефеката на срце и, пре свега, на аорту.
Лечење
Лечење Марфанове болести засновано је на бета блокаторима, чија је функција ограничење дилатације аорте. Хируршко лечење такође може бити потребно у случају прекомерне дилатације аорте или анеуризме. У овом случају се често сматра постављањем протезе. Замјена захваћеног срчаног залистака такође се може размотрити.
Превенција
Нема начина да спречимо настанак ове генетске болести. Особа са Марфановим синдромом има 50% ризика од преношења болести на своје дете. Пренатална дијагноза се може поставити.
