Хемохроматоза - симптоми

Хемократоза је генетски поремећај који укључује нагомилавање вишка гвожђа у телу и посебно у одређеним органима. Срце, јетра, кожа и панкреас главни су погођени органи.

Гвожђе тело користи у складу са својим потребама. Вишак гвожђа уклања се природним путем. Код хемохроматозе генетска абнормалност ће изазвати парадоксалну поруку недостатка гвожђа која ће узроковати повећање ваше пробавне апсорпције.

Да би особа развила болест, оба родитеља морају бити носиоци неисправног гена, што ће изазвати болест. У овом случају се ген преноси. Друга стања могу такође бити одговорна за вишак гвожђа у организму, као што су хематолошке болести и болести јетре, попут цирозе у поодмаклој фази.

Симптоми

Пацијент обично нема симптоме неколико година. Акумулација гвожђа у организму је прогресивна.
Клинички знакови су разни и зависе од погођених органа:

• умор
• препланула боја коже;
• хепатомегалија (увећање јетре), што може довести до цирозе;
• поремећаји срчаног ритма;
• едем који се налази у глежњевима;
• болови у зглобовима;
• појава дијабетеса

Дијагноза

Дијагноза се поставља помоћу крвних претрага:

• доза серитног феритина (количина гвожђа у организму);
• Посебно доза засићења трансферина.

Претрага неисправног гена (ХФЕ) врши се ако резултати анализе омогућавају да се дијагноза усмери ка хемохроматози.

У зависности од резултата крвних претрага, могу се извршити следећа комплементарна испитивања:

• НМР јетре, који може показати знаке преоптерећења гвожђем;
• потрага за дијабетесом;
• кардиолошки прегледи;
• Биопсија јетре понекад се врши пункцијом ради процене утицаја на јетру.

Лечење

Лечење се заснива на пракси крварења, што омогућава смањење удела гвожђа. Обично се екстрахује 500 мл. крви Обављају се у почетку сваке недеље, а затим се распоређују на сваких неколико месеци након што се добије равнотежа.


Овај третман ће се обављати доживотно. Понекад се користе третмани који спречавају деловање гвожђа. Трансплантација јетре може се размотрити ако болест напредује.