Дефиниција
Хемофилија је болест која узрокује абнормалности згрушавања крви. У нормалним околностима, крв се згрушава после одређеног времена. У случају хемофилије, овај пут је продужено. Хемофилија је генетска абнормалност повезана са Кс полним хромозомом: стога они не утичу на децу и преносе их жене. Поремећаји су повезани са оштећењем неких фактора згрушавања. Постоји неколико манифестација болести: хемофилија А, Б или Ц. У зависности од фактора згрушавања, појавиће се један или други облик болести. У оквиру хемофилије А, која је најчешћа, је фактор ВИИИ који је погођен; код хемофилије Б или божићне болести, то је фактор ИКС.
Симптоми
Поремећаји коагулације ће зависити од броја фактора који недостају и биће важнији ако је дефицит важан. Они се манифестују:
- формирање модрица због трауме иако су минималне;
- хемартроза, присуство крви у зглобовима (највише је погођено колено);
- лако крварење у случају минималног оштећења коже.
Симптоми се појављују рано (често од раног детињства)
Дијагноза
Дијагноза се поставља након општег теста коагулације који елиминише друге поремећаје коагулације и укључује следеће тестове који су извршени на узорку крви:
- протромбинско време или ПТ (други фактор коагулације). Протромбин се синтетише у јетри и нормалан ПТ је близу 100% (случај је код хемофилије);
- време крварења или ТС који одређује време згрушавања крви. Могу се користити две технике. То варира између 2 и 5 минута у складу са коришћеном техником;
- доза тромбоцита (нормално: 150, 000-450, 000);
- активирано парцијално тромбопластинско време или цефалинско време (ТТПА). АЦТ варира од једног до другог субјекта и продужује се у случају хемофилије.
Специфична доза различитих фактора омогућит ће прецизно дијагностицирање врсте хемофилије.
Лечење
Болест се не може излечити. Третман ће се засновати, у случају крварења, на интравенској примени неисправног фактора коагулације. Важна је едукација пацијента и њихове родбине: треба водити рачуна да не дође до повреда и да се мора знати како реаговати у случају крварења. Мала честа крварења, попут крварења из уста и десни могу се локално третирати транексанском киселином.
