Које се очне болести могу генетски одредити?

Генетика у офталмологији се развија једнако брзо као и у другим областима медицине. Код очних болести, између осталог, користе се генетски тестови у дијагнози дистрофије рожњаче или мрежњаче. Откривање мутација у одређеним генима такође помаже у утврђивању ризика од развоја АМД-а, катаракте, глаукома и Лове-Марфан-овог синдрома.

Генетика у офталмологији се развија једнако брзо као и у другим областима медицине. Код очних болести, између осталог, користе се генетски тестови у дијагнози дистрофије рожњаче (у неким случајевима то је основни тест који потврђује дијагнозу) или мрежњаче. Интензивно се ради на генским терапијама чији је циљ „поправљање“ мутираних гена и опоравак пацијената (нпр. Након употребе генске терапије у лечењу Леберовог урођеног слепила - повезаног са мутацијама гена РПЕ65 - пацијенти почињу да виде и разликују велике предмете) . Иако генске терапије још увек нису уведене у рутински пут лечења, за многе пацијенте ово је нада која се нада.

Такође прочитајте: Лутеин: боја за уморне очи Нови третмани за очне болести. Интервју са проф. Јерзи Сзафлик.Генетски утврђена мушка и женска неплодност Наследни рак дојке и јајника. Шта треба да знате о генима БРЦА1 и БРЦА2

Генетика у офталмологији

У литератури је описано преко 1.200 генетских болести ока. Често су то болести са сличним, преклапајућим симптомима, због чега лекари имају значајан проблем са постављањем брзе и тачне дијагнозе. Тренутно смо у могућности да спроводимо генетске тестове одабраних очних болести, на основу тога се, на пример, може утврдити ризик од развоја старосне макуларне дегенерације (АМД).

У офталмолошким болестима изузетно је важно рано открити и увести одговарајући третман који одлаже развој болести, нпр. Код глаукома - како би се зауставио процес дегенерације видног нерва. Ово је толико важно јер су промене које се дешавају неповратне и не могу се излечити. Користећи одговарајућу терапију, лекари могу одложити појаву пуних симптома болести, што несумњиво годинама одржава квалитет живота пацијената.

Генетика је будућност офталмологије. Много је назнака да ће генетско тестирање у блиској будућности постати рутинска пракса у лекарским ординацијама.

Проверите шта не знате о глаукому

Генетско тестирање, али зашто?

Генетско тестирање је алат захваљујући којем лекар може да предвиди прогнозу датог пацијента, појаву и ток болести, прилагоди одговарајући третман и, коначно, процени ризик од преношења оштећеног гена на своје потомке. Још један аргумент у корист спровођења генетичких тестова, чак и код неизлечивих болести - уз ризик од слепила - јесте могућност припреме пацијента за будући живот (интервју са психологом, планирање будућности са болешћу, избор праве школе, професије итд.). Захваљујући знању о предиспозицији за, на пример, АМД, могуће је значајно смањити ризик од развоја болести пре него што се развије, тако што:

• промена прехране - обогаћивање антиоксидантима и незасићеним масним киселинама из породице омега 3;
• промена начина живота - повећање физичке активности и смањење излагања сунчевим зрацима;
• одвикавање од пушења;
• чешћи лекарски прегледи (за рано откривање промена).

Резултати генетског теста

Резултат одређеног генетског теста се не мења, откривена мутација пратиће пацијента током целог живота и може се (са различитом вероватноћом) пренети на његово потомство. Стога резултат теста може имати утицаја не само на живот испитаника, већ и на живот његове родбине. Због тога је важно да, када се одлучите да се подвргнете тесту, прво затражите савет генетичара да бисте били потпуно свесни последица. Лекар (на основу породичне историје, историје болести, резултата испитивања итд.) Одабраће одговарајући генетски тест, често штедећи време и новац пацијента.

Генетско испитивање макуларне дегенерације

Старосна макуларна дегенерација (АМД) у развијеним земљама један је од најчешћих узрока слепила код људи старијих од 60 година. Генетски фактори ризика укључују мутације у генима ЦФХ и АРМС2. У случају ове болести, веома је важно брзо дијагнозирати, увести одговарајућу терапију и променити начин живота. Носиоци мутација у генима ЦФХ и / или АРМС2 имају индикације за редовне лекарске прегледе и за Амслеров тест.

Генетско тестирање на глауком

Примарни глауком може бити урођена болест очне јабучице са процењеном инциденцијом од 1: 5000 - 1: 20.000 порођаја. Болест је узрокована опструкцијом одлива течности из предње очне коморе, са повећањем интраокуларног притиска, што доводи до секундарног оштећења видног нерва и слепила. На генетско стање указују мутације гена ЦИП1Б1 (болест се појављује раније) и ТИГР (болест се појављује касније у животу).

Нелечени глауком неизбежно ће довести до потпуног слепила. Код људи који припадају групи са највишим ризиком (носиоци мутација у генима ЦИП1Б1 или ТИГР), препоручује се провођење тестова за интраокуларни притисак до два пута годишње, а код преосталих - једном у 2-3 године.

Генетско тестирање на Ловеов синдром

Ловеов синдром је врло ретка болест са инциденцијом у популацији од око 1: 500 000.Катаракта се развија код свих пацијената у материци и присутна је при рођењу. Половина пацијената пати од глаукома (обично се открива у првој години живота). Осим болести ока, постоје и отказивање бубрега и ментална ометеност. Лове-ов синдром је наслеђе везано за Кс, па мушкарци обично оболевају од те болести. Мутације у гену ОЦРЛ одговорне су за болест.

Генетско тестирање на Марфанов синдром

Марфанов синдром је честа болест везивног ткива, са учесталошћу рођења од 1: 5000 - 1: 10 000. Међу променама на органу вида уоченим код пацијената, једнострано или обострано померање сочива се јавља код више од половине пацијената. Такође се примећују дефекти попут одвајања мрежњаче, миопије, сублуксације сочива. Болест је узрокована мутацијама гена ФБН1.