Репопулирајте коштану срж модификованим ћелијама

Среда, 30. јануара 2013. - Прво испитивање генске терапије за лечење Фанцонијеве анемије има шпански печат. Из Мадрида ће бити координирано 11 група из различитих европских земаља које ће моћи да лече децу са овим генетским проблемом због којег ће од рођења вероватније имати многобројне и разнолике проблеме. Циљ ове терапије је искорјењивање гена који представља већи ризик од леукемије.

Годинама је био посвећен истраживању генске терапије како би пронашао лек за Фанцонијеву анемију, синдром изазван мутацијом гена. То му је доба пружило прилику да упозна стотине породица у Шпанији које имају члана погођеног овом патологијом, у оквиру такозване групе ретких болести које, због своје необичности, не би требало да буду разлог да се овај проблем држи у заборављеном оквиру . За Јуана Буерена, директора програма хематопоетских ћелија за генску терапију у ЦИЕМАТ-у, ограничени број пацијената није изговор. Пример ове посвећености је клиничко испитивање које ће се сада координирати унутар конзорцијума који је створен у ту сврху и који се зове ЕУРОФАНЦОЛЕН.

"Овај пројекат је наставак онога што је Министарство здравља одобрило у позиву за помоћ клиничким испитивањима из 2012. године, које је добило додатна средства у оквиру ВИИ Оквирног програма Европске уније. Укупно, 11 група које се састају у Мадриду да прецизира одређене детаље есеја и чинило се да је довољно важно да се то јавно представи “, каже Буерен.

Према овом истраживачу, који је такође део Центра за биомедицинска истраживања у мрежи ретких болести (ЦИБЕРЕР), испитивање које је у току има за циљ да избегне један од многих проблема које ови пацијенти имају. "Фанцонијева болест је сложено обољење са различитим симптомима, од којих је застој коштане сржи један од најважнијих, али није једини. Покушаћемо да решимо хематолошки проблем ових пацијената. Међутим, неки они имају генетске абнормалности или солидне туморе који овим протоколом неће бити решени. Намењено је лечењу најчешћих, односно затајења кичме, "објашњава Буерен.

Лијекови и гени

Да бисте то учинили, есеј ће бити подељен у две фазе. Прво, биће процењено на који начин два лека успевају да повећају број матичних ћелија коштане сржи. "Код ових пацијената њихова срж не ствара довољно ћелија, па прибегавамо овим лековима који ће се примењивати интравенски и субкутано током око осам дана, мада то време може да варира у зависности да ли је постигнут оптималан број пре матичних ћелија ", каже Цристина Диа де Хередиа из болнице Валл д'Хеброн, једног од шпанских центара који ће учествовати у овом суђењу.

Лекови ће бити тестирани на 20 пацијената. "Намеравамо да сакупимо значајан број ћелија, око четири милиона по килограму, које се користе у трансплантацији коштане сржи", каже истраживач ЦИЕМАТ-а. Управо једно од објашњења које овај научник жели да објасни је да ово испитивање није дизајнирано за оне људе који имају могућност трансплантације коштане сржи, јер је то, данас, лечење избора у овим случајевима. "Одлучио бих се само за генску терапију, оне који не пронађу компатибилног даваоца."

Једном када се постигне број неопходних матичних ћелија, уклањају се из пацијента и манипулишу у лабораторији. Тамо се помоћу лентивируса убацује копија гена који се мутира код ових пацијената. "Точније, убачен је ген ФАНЦАН, који је онај са којим је 80% шпанских пацијената погрешило. Када су исправљене, ћелије се поново инфузирају, али овог пута само за 10 пацијената. Број је мањи јер су само оне убризгаћемо оне који већ имају симптоме болести. Не желимо да превентивно лечимо симптоме, већ лековите. Зато што смо у фази демонстрације безбедности и са којима ће се постићи и неки показатељи ефикасности ове терапије. " Буерен појашњава.

Када ове ћелије са својим исправљеним геном дођу до коштане сржи, истраживачи очекују да ће почети да преовлађују над другима и да ће, мало по мало, поново уселити и заменити болесне ћелије коштане сржи и да ће бити у стању да произведу нормална крвна зрнца

Први део суђења ће почети наредних месеци и оно што ће инфузија ћелија потрајати мало дуже. "Шпанска агенција за лекове мора да је одобри, али надамо се да ће до лета бити спремна", рекао је координатор ове студије који каже да ће, ако се потврди њена безбедност и ефикасност, прећи на ново испитивање, у фази Напредна ИИ или ИИИ фаза, у којој ће учествовати више пацијената и за коју ће нам требати финансијска помоћ фармацеутске компаније.

Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет