Породична медитеранска грозница

Породична медитеранска грозница је генетска болест која првенствено погађа становнике Медитерана или Блиског истока. Његов најкарактеристичнији симптом су напади болова у трбуху праћени грозницом. Ако дијагноза није тачна на време, породична медитеранска грозница може имати озбиљне последице.

Породична медитеранска грозница (Породична медитеранска грозница, ФМФ) је аутосомно рецесивна болест повезана са мутацијом гена МЕФВ на локусу 16п13, који кодира протеин пирина (маренострин) који игра улогу у природној борби против упале. Ова мутација доводи до квара гена, а пацијенти пате од напада грознице. То је неконтролисани и бесмислен рад имунолошког система.

Епидемиолошке студије показују да је болест потекла из Мезопотамије, описана је већ пре 2.500 година. Као резултат миграције проширила се на подручја Средоземног мора и Блиског Истока, али и на Јапан и Северну Америку. Породична медитеранска грозница је зато најчешћа међу Јеврејима, Турцима, Јерменима и Арапима. То су високо ризичне популације и инциденција је 1-3 случаја на 1000 људи. Код Италијана, Грка, Француза, Немаца или Американаца - ређе. У Пољској се болест јавља врло ретко.

Симптоми породичне медитеранске грознице

Први симптоми се обично јављају пре 20. године, код половине пацијената то је било у првој деценији и чешће код дечака него код девојчица. Током напада (једном недељно, неколико пута годишње), повећава се хемотаксичка активност неутрофила (такође познатих као неутрофили, НЕУ), који нападају серозне мембране. Зашто мембране - није познато. Пацијент има:

• поновљене епизоде ​​грознице од 38-40 степени Ц.
• болови у стомаку или плеура
• дијареја
• болови у зглобовима, углавном колена, скочног зглоба, зглоба (један или два), који су у 5-10 процената. случајеви доводе до његове штете
• осип, еритем налик на ружу на потколеницама, зглобовима, задњем делу стопала

Нападај је обично узрокован нпр. Великим стресом (како физичким тако и емоционалним), менструацијом, али и масним оброком. Стога није тешко бркати породичну медитеранску грозницу са, на пример, варењем. Поготово што ови симптоми трају око 3 дана, затим спонтано нестају и пацијент се поново осећа потпуно нормално. Болест се такође понекад меша са упалом слепог црева, холециститисом, бубрежном коликом, цревном опструкцијом, перикардитисом или менингитисом. Посебно трбушни симптоми понекад доводе до непотребних хируршких интервенција. Како се код деце врло често и из различитих разлога развија грозница и болови у стомаку, изузетно је тешко дијагностиковати ову болест, посебно у високо ризичним популацијама.

Дијагноза породичне медитеранске грознице

Због сличности симптома породичне медитеранске грознице са другим болестима, тачна дијагноза је веома тешка. Неопходан је интервју у погледу порекла. Ако се код вашег детета појаве симптоми које лекар може предложити да има ово стање, желеће да зна да ли и родитељи имају симптоме. Генетско тестирање је корисно само у земљама у којима болест није врло честа. Кључ дијагнозе понекад може бити присуство протеина у урину (упорна протеинурија између напада указује на амилоидозу), а болест се потврђује позитивним одговором на колхицин.

Лабораторијски тестови су такође корисни, али нажалост само у одређеној мери. Током напада, повишени су инфламаторни маркери као што су ЕСР и ЦРП, а може бити и благе леукоцитозе, тромбоцитопеније код деце, повишених имуноглобулина, хаптоглобина и фибриногена.

Међутим, након напада болести, нажалост, ови резултати се нормализују за 30 процената. пацијенти, у осталом падају, али остају благо повишени. Ако протеинурија и даље постоји, лекар може наложити ректалну биопсију. Ако не показује амилоид, за потврду дијагнозе потребна је биопсија бубрега.

Породична медитеранска грозница: лечење

Породична медитеранска грозница мора се апсолутно лечити - иначе болест може довести до врло опасних компликација. Најозбиљнији је развој амилоидозе. Амилоид је протеин који се акумулира у бубрезима, гастроинтестиналном тракту, срцу и кожи и доводи до постепеног губитка њихових функција. Квар бубрега има посебно озбиљне здравствене последице. Погођене особе такође имају већи ризик од развоја полиартеритиса нодоза и Хеноцх-Сцхонлеин пурпуре од опште популације. Постоји и варијанта болести у којој нема ни температуре ни других уобичајених симптома. То доводи до секундарне амилоидозе.

Колхицин се користи током целог живота у породичној терапији медитеранске грознице. То је сигуран и јефтин третман који може проузроковати дијареју као нежељени ефекат, али престаје када се доза прилагоди у складу с тим. Колхицин чини да напади болести потпуно нестану или се симптоми значајно ублаже. Детету, а касније и одраслој особи која пати од породичне медитеранске грознице, урин се мора два пута годишње тестирати на протеин. Повлачење лека узрокује повратак напада болести и ризик од амилоидозе.