Много је генетских узрока трудноће, али хромозомске абнормалности узрокују 70 посто свих побачаја. Да ли су узроковали побачај, најлакши начин је утврдити генетским тестирањем. НГС метода се сматра најефикаснијом и отвара нове дијагностичке могућности.
НГС метода (секвенцирање следеће генерације) - која је његова иновација у утврђивању узрока побачаја? НГС метода, односно секвенцирање следеће генерације, иновативна је метода очитавања људске ДНК заснована на директном приступу генетском коду. Због своје тачности назива се референтна метода за све остале генетске тестове. НГС је изузетно осетљива метода која анализира неколико стотина хиљада очитавања за сваки хромозом. Ово је много више од старијих метода, које су испитале само неколико десетина места на хромозому, и због тога дале много мање информација.
Све друге методе (микронизи, рибе) користе светло и маркере у истраживању. У исто време користе напредну оптику која може бити непоуздана и неисправна.
Још једна предност НГС методе је способност читања комплетног и континуираног записа ДНК, за разлику од других метода које омогућавају испитивање само дела генетског кода. Током секвенцирања, сваки узорак добија додатни сигурносни елемент у облику молекуларног кода да би у потпуности искључио могућност забуне, чинећи НГС врло поузданим и поузданим генетским тестом.
Од појаве технологије секвенцирања, НГС је постао незаобилазно средство у молекуларној биологији. Омогућила је неограничен увид у генетске информације било којих организама на претходно недостижном нивоу.Захваљујући својој универзалној природи, користи се у многим научним областима, од медицине до еволуционе биологије и пољопривреде. НГС се највише користи у медицинској дијагностици. Најчешће се користи као део вантелесне оплодње. Поред тога, омогућава добијање свеобухватних информација о ДНК ембриона у смислу потенцијалних генетских мутација и болести. Са овим знањем, лекари имају прилику да помогну паровима који су у повећаном ризику од развоја генетских дефеката у фетусу.
Истраживање узрока побачаја
Генетски тестови омогућавају брзо и ефикасно испитивање узрока побачаја на материјалу за абортус. Постојеће стандардне методе у већини случајева показале су се довољним. Ефикасност таквих тестова је висока и омогућава откривање готово свих најчешћих генетских недостатака. Према проценама, ефикасност тестова који користе стандардне методе је око 85 процената, што је веома висок ниво за медицинску дијагностику. Генетска истраживања узрока побачаја постају све чешћа и будућност су лечења уобичајених побачаја.
Поверење у дијагнозу узрока побачаја - НГС
Ако се узроци побачаја не могу утврдити основним генетским тестирањем, НГС тест је шанса за добијање одговора који може открити све могуће генетске недостатке. Њихово одређивање омогућава утврђивање да ли су абнормалности кариотида фетуса биле узрок побачаја. Налаз аберације код мртвог фетуса тачно показује узрок побачаја и одређује шансу за одржавање наредне трудноће. Понекад открије и хромозомску абнормалност код једног од партнера која је изазвала побачај.
Вреди знатиГенетски тест одређује наредне кораке у дијагнози и од велике је психолошке важности за пар који је изгубио трудноћу. Недостатак НГС методе је њена цена која у комбинацији са класичним методама генетског истраживања узрока побачаја може деловати скупо. Стандардни генетски тестови коштају око 800 ПЛН, док НГС кошта више од 2000 ПЛН. Из тог разлога, секвенцирање следеће генерације није у потпуности заменило све методе генетског испитивања.
---normy-i-wyniki-bada.jpg)
