Већ сам трудна 18 недеља и знам да је то последњи позив за инвазивни тест назван амниоцентеза. Остала сам трудна са рођаком, па су нам очеви браћа. Направио сам Папп тестове и испало је врло позитивно, мала вероватноћа да ћу имати дете са генетским дефектом који овај тест укључује. Због сродства стално размишљам о амниоцентези, али знајући да постоји вероватноћа оштећења плода или других компликација, осећам се тескобно и резигнирано. Имамо исту крвну групу Рх- са оцем детета.
Због повезаности, ризик од болести повезаних са мутацијама појединих гена углавном се повећава, а то захтева „циљану“ дијагностику, јер се сама амниоцентеза обично врши у сврху анализе хромозома и не омогућава процену појединачних гена. Уз нормалну ултразвучну слику и двоструки резултат теста који не указује на повећану вероватноћу хромозомских аберација, амниоцентеза није медицински прикладна, али о томе бисте требали разговарати лично у генетској клиници.
Имајте на уму да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.
Проф. екстра Др Александра Језела-СтанекНеколико година се специјализовао за клиничку генетику. Тренутно је ванредни професор на Институту за здравствену заштиту деце у Варшави. Трајно повезан са Шлеском где, између осталих у сарадњи са тестДНА Лабораториум Сп. золошки врт. пружа телефонске консултације пацијентима који желе да разговарају о резултатима генетских тестова или разговарају о преношењу генетских болести у породици. У пракси се бави дијагнозом генетских узрока урођених мана, развојних поремећаја и неуспеха у трудноћи.
Пацијенти имају прилику да добију информације о ефектима датог резултата ДНК теста, потреби предузимања превентивних мера и указивању на тестове неопходне за извођење и затим дијагнозу болести. Госпођу Доцент цене не само због знања и професионалности, већ и због пријатног расположења према пацијентима, што су они често истицали на интернет форумима.
