Еверест за људе са ретком Помпеовом болешћу

Најмлађа Пољакиња која је освојила Моунт Еверест - Силвија Бајек и Шћепан Бжешки, који овим самитом завршавају своју Круну Земље, подржавају изградњу свести о симптомима Помпеове болести током њихове експедиције. У Пољској пацијенти са овом болешћу чекају до 8 година на дијагнозу. Акција прати кампању „Наш Еверест“.

Док се пењу на Моунт Еверест, пењачи свакодневно имају симптоме са којима се суочавају људи са Помпеовом болешћу - умор, респираторни проблеми или слабљење мишића удова. За пацијенте је пењање чак и на најниже степенице попут пењања на осам хиљада. Због тога су амбасадори пројекта Наш Еверест, чији је задатак популаризација знања о Помпеовој болести, планински врхови.

- За нас су спори покрети или потреба за прављењем честих пауза да бисмо дошли до даха на путу узбрдо екстремне су ситуације, за људе који пате од Помпеове болести то је део „уобичајене“ свакодневнице. Они се свакодневно пењу на свој Еверест, Килиманџаро и планину Блан. Налазећи се у планинама, сећамо се како је то, а из перспективе Хималаја, где одлазимо сваког тренутка, симптоми Помпеове болести су нам изузетно блиски. Снажно и свесно подржавамо кампању Насз Еверест и подржавамо пацијенте у њиховој упорној борби са болешћу “, кажу Силвија и Шчепан.

$config[ads_text1] not found

Има их 40, можда 400

Главни циљ Удружења пацијената са Помпеовом болешћу и кампање „Наш Еверест“ је да усмери пажњу јавности и лекара на симптоме болести. Помпеова болест погађа 5.000-10.000 људи у Европи. Помпеова болест се јавља приближно једном у 40.000 рођених. То погађа мање од 200.000 људи у Сједињеним Државама и не више од 5.000-10.000 у Европи.

- До сада је Помпеова болест дијагностикована код око 40 пацијената у Пољској. У међувремену, ако је инциденција ове болести у пољској популацији слична оној у другим европским земљама, можда је чак 10 пута више ових пацијената у нашој земљи. Међутим, они могу проћи без дијагнозе, посебно у случајевима са касним клиничким почетком код старије деце или одраслих, која болест обично развијају врло подмукло, каже генетичар др Марек Бодзиоцх, ЦМУЈ.

8 година до дијагнозе

Због ниске социјалне свести о болести и сличности њених симптома са уобичајеним мишићним дистрофијама, правилна дијагноза Помпеове болести може потрајати и до 8 година. Ово смањује шансе пацијената који се боре са позном фазом болести да брзо започну лечење, одложе настанак неповратних промена и воде активан живот.

Пацијенти можда не знају да имају Помпеову болест, а чак су и лекари релативно мало свесни болести. Дешава се да лекари који приме пацијента са двосмисленим симптомима погоршања физичке спремности или прогресивне респираторне инсуфицијенције не узимају увек у обзир могућност Помпеове болести, додаје др. Марек Бодзиоцх.

Мациеј Птасински живи са дијагнозом Помпеове болести већ 15 година. Иако му је данас одлазак на 4. спрат изазов, некада је волео да се пење на планине. Његову страст зауставила је Помпеова болест која се развијала. - Физички симптоми моје болести почели су када сам имао 21-22 године. Био је то све већи осећај умора, постепено смањење толеранције на вежбање.На крају, након 2-3 године, дошло је до тога да сам почео да осећам велику поспаност током дана, која се временом погоршавала. Све сам побркао са умором, бацио сам га на интензиван начин живота. На тај начин био сам хоспитализован са тешком респираторном инсуфицијенцијом и открио сам да ме само неколико недеља дели респиратор, извештава Мациеј Птасински, председник Удружења пацијената са Помпеовом болешћу.

Помпеова болест има много неспецифичних симптома који подсећају на симптоме других неуромускуларних болести (нпр. Дистрофија, урођена миопатија, болести моторних неурона).

$config[ads_text3] not found

Један од ретких за лечење

Помпеова болест је неуромишићни поремећај генетског порекла изазван недостатком ензима који разграђује једну од супстанци метаболизма (гликоген). Као резултат овог недостатка, полисахариди се акумулирају у мишићним ћелијама, што доводи до уништавања и слабљења мишића удова и респираторних мишића. Помпеова болест погађа људе свих старосних група. Тренутно се може успешно лечити терапијом која надокнађује недостатак ензима у телу пацијента и даје шансу за активан живот.

- Помпеова болест је једна од ретких генетских болести која се може ефикасно лечити узрочно, а штавише, лечење се надокнађује и у Пољској - додаје др Марек Бодзиоцх.

Недостатак одговарајуће медицинске неге у случају Помпеове болести и одложено постављање дијагнозе повећавају вероватноћу инвалидности и тешке респираторне инсуфицијенције.

Сваке године без одговарајуће дијагнозе ризик од употребе инвалидских колица повећава се у просеку за 13% из године у годину. С друге стране, ризик од употребе вентилатора повећава се за 8% из године у годину.Тренутно се Помпеова болест може дијагностиковати на основу једноставног теста суве капи крви, који је између осталог доступан лекарима. неуролога.

НАСЗ ЕВЕРЕСТ - прва кампања о Помпеовој болести у Пољској

Наш Еверест је прва кампања у Пољској чији је циљ скретање пажње на Помпеову болест и подршка пацијентима. Пружа поуздане информације о Помпеовој болести, њеним симптомима, лечењу и наследности. Важан елемент пројекта је такође представљање теме Помпеове болести јавности и помагање у разбијању социјалне изолације са којом се суочавају пацијенти.

Наша Еверест кампања креирана је у сарадњи са Удружењем пацијената са Помпеовом болешћу, Санофи Гензиме, РК Ресцуе Суппорт Фоундатион и ЕВЕРТЕАМ 2017.

Више о кампањи Наш Еверест можете пронаћи на веб локацији: хттп://ввв.цхоробиспицхрзениове.пл/насз-еверест/