Дефиниција
Хемоглобиноза је генерички израз за све болести које утичу на структуру хемоглобина, главног протеина у крви одговорног за транспорт кисеоника. Све ове болести узроковане су наследном и квалитативном абнормалношћу хемоглобина. Постоји неколико врста хемоглобинозе, попут хемоглобинозе С, познатијег као депраноситоза, најтежег облика хемоглобинозе. Такође налазимо конгениталну метхемоглобинемију или хемоглобинозу М, а друге називамо хемоглобинозом Ц, Е, Х ... Неки нису одговорни за било какве симптоме, док други, посебно ако су гени ненормални, преносе оба родитеља истовремено, изазивају анемију хемолитично, то јест смањење количине црвених крвних зрнаца у крви услед његовог уништавања. Болести српастих ћелија карактеришу црвена крвна зрнца са ненормалним српастим облицима: отуда и назив за анемију српастих ћелија.
Симптоми
Симптоми депраноситозе, најтежег облика хемоглобинозе су:
- знаци хроничне анемије: блијед, рани умор;
- увећана слезина, која се назива спленомегалија;
- вазооклузивне кризе, које се манифестују јаким боловима који се налазе углавном на крајевима тела, или у облику болова у трбуху који су секундарни опструкцији крвних судова тромбозом, посебно у детињству;
- Понекад се могу појавити и окуларне афекције.
Постоје бројни облици хемоглобинопатије и симптоми могу бити различити.
Дијагноза
Дијагноза хемоглобинозе поставља се биолошким тестовима на узорцима крви који ће омогућити откривање хемолитичке анемије са смањењем количине црвених крвних зрнаца у крви и присуством многих ненормалних црвених крвних зрнаца, названих ретикулоцити. Дијагноза сигурности која карактерише специфичну врсту хемоглобинозе је електрофореза хемоглобина која ће нагласити ненормални хемоглобин. Зависно од врсте хемоглобинозе, други тестови ће вам помоћи у праћењу могућих компликација.
Лечење
Лечење хемоглобинозе је специфично за сваку врсту. Мањи облици не морају нужно лечити, док се они одговорни за велику анемију могу лечити трансфузијама из детињства (у случају превелике анемије) или употребом додатака фолне киселине. У случају вазооклузивне кризе код српастих ћелија, може бити потребна хоспитализација ради добре хидратације, примењивања средстава за ублажавање болова, а можда ће бити потребно и крварење и трансфузија крви. Понекад се сматра трансплантацијом коштане сржи.
Превенција
У одређеним облицима хемоглобинозе могуће је открити пре рођења међу родитељима познатим као носиоци једне од тих патологија.
.jpg)
