Инвазивно пренатално тестирање

Израз „инвазивно тестирање у трудноћи“ звучи ужасно и може бити одвраћање од тестирања. Али ризик од компликација инвазивним пренаталним тестирањем је минималан, а откривање болести је 100% ефикасно. Само треба да знате шта тражите и зашто.

Инвазивни пренатални скрининг мери ризик од развоја плода код урођених оштећења када је ризик од настанка урођених оштећења већи од уобичајеног. Они наравно нису обавезни, али потврђивање неизлечиве мане даје право на законски прекид трудноће. Ако узмете у обзир такво решење - вреди обавити ово истраживање. Међутим, треба да будете свесни да ни инвазивни тест неће дати јасан одговор да ли је дете потпуно здраво, јер се тестови врше само за најчешће или породичне недостатке. Али резултат не оставља простора за сумњу: тачност ових студија процењује се на 99,9%.

ТРОФОБЛАСТ БИОПСИЈА (КОСМОВКИ)

" Када? Између 11. и 14. недеље трудноће. Овај тест може дијагностиковати исте болести као и амниоцентеза, али се ради раније. НФЗ повраћај? Да, ако постоје индикације
и упут за лекара који има потписан уговор са Националним здравственим фондом.
"Како иде? Биопсија трофобласта заснива се на узимању фрагмента хориона (спољне феталне мембране) под ултразвучним надзором. Хорион се може сакупљати кроз стомак (убод игле трбушног зида) или кроз вагину (кроз катетер уметнут кроз грлић материце у материцу). Резултат теста је познат након неколико дана.
»За шта су створени? Да бисте сазнали да ли је фетус оптерећен одређеним болестима. Хорион је добар материјал за истраживање који омогућава откривање или искључивање постојања мутација гена (дијагностика, између осталог, цистичне фиброзе, Дуцхеннеове мишићне дистрофије). С друге стране, тест кариотипа омогућава откривање трисомије, тј. Ситуације када има превише једног хромозома (дијагностика Довна, Едвардс-а, Патау-ових синдрома).
»Ризик? Ризик од побачаја је приближно 1%. (1 од 100 изведених тестова).

Такође прочитајте: Неинвазивни пренатални тестови - када их радити и од чега се састоје?

КОРДОЦЕНТЕЗА

" Када? Од 18. недеље трудноће, када је трудница доживела серолошки сукоб.
НФЗ повраћај? Да, ако постоје индикације и упут лекара који сарађује са Националним здравственим фондом.
"Како иде? Тест укључује пробијање пупчане врпце кроз трбушни зид и сакупљање крви из пупчане вене (под ултразвучним надзором). Преглед траје неколико минута, након чега би трудница требало да остане под медицинском негом неколико сати. На резултат чекате око 7 дана.
»За шта су створени? Анализа феталне крви може дати пуно информација. Можете одредити, између осталих кариотип (скуп хромозома) и ДНК да би се открило да ли дете има генетско стање. Када постоји ризик од серолошког сукоба, испитују се број фетуса и крвна група, као и број антитела у крви мајке која уништавају феталне црвене ћелије - ако их је много, могуће је извршити трансфузију крви у фетусу још у материци. У случају тешке анемије или феталног генерализованог едема, интраутерина трансфузија се врши сваких 10-14 дана. Такви поступци се изводе док фетус не сазри, што се дешава око 35. недеље трудноће - тада би требало подстаћи пород.
»Ризик? Кордоцентеза је најтежи инвазивни тест, ризик од компликација је око два пута већи него у случају других тестова - побачај се догоди у просеку једном у 50 изведених поступака.

Такође прочитајте: Цоомбсов тест: ПТА и БТА тестови

АМНИОПУНКЦИЈА

»Када се изводи? Између 16. и 19. недеље трудноће, ако трудница има повећани ризик од генетских поремећаја.
НФЗ повраћај? Да, ако упут за генетску клинику изда гинеколог који има уговор са Националним здравственим фондом.
"Како иде? Преглед се састоји у пробијању материце и плодне кесе кроз трбушни зид (под ултразвучном контролом) и сакупљању плодне воде. Течност садржи живе ћелије фетуса,
амниотски, кожни, генитоуринарни и гастроинтестинални тракт који се могу тестирати
према одређеним болестима. Резултат теста можете сачекати 10-20 дана.
»За шта су створени? Амниоцентеза, попут биопсије трофобласта, омогућава вам:
- тест кариотипа, тј. провера свих хромозома у свакој ћелији тела под микроскопом; ово вам омогућава да детектујете трисомију, тј. ситуацију када је једног хромозома превише (што је узрок, на пример, Довновог, Патау, Едвардсовог, Турнеровог синдрома)
и друге хромозомске аберације
- ДНК испитивање генских мутација које узрокују одређене болести (нпр. Цистична фиброза, Дуцхеннеова мишићна дистрофија, спинална мишићна атрофија, Ди Георгеов синдром)
- тестови на инфекције опасне за фетус (нпр. рубеола, цитомегалија, сифилис).
»Ризик? Ризик од побачаја и превременог порођаја је 1%.

БИОПСИЈА ФЕТАЛНОГ ТКИВА

" Када? Преглед се врши само у ретким случајевима болести које се могу дијагностиковати само на основу микроскопског или биохемијског прегледа феталних ткива.
»НФЗ рефундација? Да, ако постоје индикације и упут лекара који сарађује са Националним здравственим фондом.
Како иде? Под ултразвучним надзором узима се део коже фетуса, мишића или јетре.
»За шта су створени? Узимају се и резине мишића у дијагнози Дуцхеннеове болести, када ДНК тестови не дају одговор на то да ли је дете болесно. Узорци јетре могу бити неопходни код метаболичких дефеката овог органа, попут поремећаја орнитинског циклуса, неких болести складиштења (ако биохемијски тестови плодне воде не дају дефинитиван одговор). Узорци коже могу бити потребни у групи мехурића када анализа ДНК није могућа.
»Ризик? Ризик од побачаја и превременог порођаја је око 1%.

ПРЕДИМПЛАНТНА ДИЈАГНОСТИКА

" Када? После вантелесне оплодње, пре имплантације ембриона у материцу. Тест се изводи у неким центрима за плодност и само када постоји ризик од озбиљног генетског оштећења детета.
»НФЗ рефундација? Не.
"Како иде? Када ембрион достигне стадијум 6-8 ћелија (бластомера), узимају му се 1-2 ћелије за генетско тестирање.
»За шта су створени? Да бисте били сигурни да је здрав материца постављена у материцу - како бисте избегли прекид трудноће у случају озбиљних оштећења.
Индикације за такву дијагностику су:
- старост будуће мајке и присуство генетских болести у њеној породици (Довн, Патау, Едвардс, Турнер, Клинефертер синдром)
- ситуација у којој су родитељи носиоци дефектних гена одговорних за болести као што су анемија српастих ћелија, хемофилија, цистична фиброза, спинална мишићна атрофија, бета-таласемија, синдром Смитх-Лемли-Опитз итд.
»Ризик? Сакупљање ћелија не утиче на даљи развој ембриона.

Индикације за инвазивно пренатално тестирање:

• позитиван двоструки или троструки тест
• абнормални "генетски" ултразвук
• старост будуће мајке преко 40 година и без скрининга (неинвазивни)
• дефект централног нервног система у фетусу
• рађање детета са метаболичком болешћу
• феталне хромозомске абнормалности у претходним трудноћама
• аберације полних хромозома у претходним трудноћама
• дефект централног нервног система у претходној трудноћи
• хромозомски дефекти код родитеља.

Који тестови су обавезни у трудноћи? Погледај!