Ондинов синдром проклетства или урођене хиповентилације: Ретка генетска болест

Ондино проклетство или конгенитални синдром централне хиповентилације ретка је генетска болест код које дисање у сну може престати и довести до смрти. Који су узроци и симптоми Ондиног проклетства? Како је лечење људи са урођеним синдромом централне хиповентилације?

Конгенитални синдром централне хиповентилације (ЦЦХС), познат и као Ондино проклетство или примарна алвеоларна хиповентилација, ретка је генетска болест код које је поремећена респираторна контрола. Дисање није аутоматски процес у Ондиновој клетви, па морају да се сете да удахну.

Име болести инспирисано је именом богиње из нордијске митологије. Према легенди, Ондина се заљубљује у смртника због којег је издана. Тада се на њега ставља клетва и он мора све време да се сећа Ондине да би могао да дише. Када љубавник заспи и престане да размишља о богињи, она не може да дише и умире.

Конгенитални синдром хиповентилације (Ондиново проклетство) - узроци

Узрок синдрома урођене хиповентилације је генетска мутација - вероватно мутација хомеотичког гена ПХОКС2Б у локусу 4п12, што доводи до неразвијености респираторног центра у мозгу.

Конгенитални синдром хиповентилације (Ондиново проклетство) - симптоми

Симптом болести је акутна респираторна инсуфицијенција, која је резултат хиповентилације, односно слабљења респираторне функције плућа. Последица респираторне инсуфицијенције је смањена количина кисеоника у крви, а тиме и - хипоксија тела (хипоксија), као и недовољно уклањање угљен-диоксида из тела, манифестовано повећањем парцијалног притиска угљен-диоксида у артеријској крви (хиперкапнија).

У току болести могу се појавити и симптоми као што су видљиви рад додатних респираторних мишића, повећани пулс, отежано дисање, цијаноза, поновљене инфекције респираторног система, промена гласа, тахикардија. Ондину клетву карактеришу и слабост и лак умор, поремећена концентрација и јутарње главобоље. Међутим, најнеугоднији су проблеми са заспањем, често буђење ноћу и ноћне море, јер се проблеми са дисањем ноћу погоршавају и тада могу бити фатални.

Поред тога, пацијентима се често дијагностикује и дисфункција аутономног нервног система (поремећаји покретљивости једњака, несвестица због аритмија, прекомерно знојење). Такође могу развити стања као што су неуробластом или Хирсцхспрунгова болест. Неким пацијентима је такође постављена дијагноза Хаддадов синдром, односно коегзистенција горе поменутих симптоми са благим променама у изгледу лица пацијената.

Вреди знати да пацијенти слабо реагују на алкохол - неки пацијенти су, након што су попили алкохол са високим процентом, пали у кому или умрли услед инхибиције респираторног центра.

Конгенитални синдром хиповентилације (Ондиново проклетство) - лечење

Нажалост, узрочни третман није могућ у случају генетских болести. У Ондинином проклетству, једини облик терапије је замена дисања електричним вентилаторима или респираторима, који су неопходни током спавања, а понекад и током дана. Када пацијенти уопште не могу самостално да дишу, обично се подвргавају механичкој вентилацији под позитивним притиском путем 24-часовне трахеотомије. Терапија кисеоником се такође користи као подржавајући третман.

Синдром урођене хиповентилације (Ондиново проклетство) - нова операција која вам омогућава да ноћу дишете без респиратора

Лекари из Универзитетске наставне болнице у Олштину први су у Пољској у децембру 2017. године извели иновативну операцију 13-годишњег пацијента са ондинским проклетством. Циљ операције је обнављање дисања током ноћи и укључује уграђивање електрода на френичне живце испод коже врата. Биће повезани (бежично) са малим стимулатором изван тела. Пејсмејкер ће стимулисати електроде и оне ће стимулисати тело да дише ноћу.

Више о овој болести се може наћи, између осталог са веб странице Америчког удружења особа са ЦЦХС ЦЦХС: ввв.ццхснетворк.орг.

РЕДАКТОР 24 САТА - Проклетство Ондина

Извор: НОВА ТВ, 24 ГОДЗИНИ ОНЛИНЕ.ПЛ