Макроцефалија (велика глава): узроци, симптоми, лечење

Макроцефалија, позната и као макроцефалија, је развојни недостатак чији је најкарактеристичнији симптом увећани обим главе (изнад 97. перцентила). Узроци макроцефалије су првенствено генетске болести и болести метаболизма. Рана дијагноза вам омогућава да брже идентификујете узрок болести и започнете лечење.

Макроцефалија је развојна мана која може бити један од елемената који чине синдроме урођених малформација и генетских болести, може се јавити сама или може бити изолована и у породицама. Узрок макроцефалије може бити хидроцефалус. Често се открива у материци током ултразвучних прегледа. Мерење главе врши се сваки пут током ултразвучног прегледа током трудноће и непосредно након порођаја. Глава новорођене бебе мери се од траке до највишег задњег дела окципиталне кости. Ако је резултат мерења знатно већи (изнад 97. перцентила на мрежи перцентила) од утврђене норме за дату старост и пол, то може указивати на велику главу.

Пре свега, дијагностика укључује тестове за потврђивање или искључивање хидроцефалуса, чији је симптом повећање обима главе. Болест је резултат прекомерне акумулације цереброспиналне течности у вентрикуларном систему мозга и тада је потребно, између осталих, извршити: томографија или магнетна резонанца мозга, транскранијални ултразвук, цистернографија или испитивање цереброспиналне течности. Остала медицинска стања код којих је макроцефалија један од симптома укључују:

• Сотосов синдром, познат и као церебрални гигантизам, ретка је генетска болест. Код мале деце примећују се смањени тонус мишића, успорен развој и неуролошки проблеми. Поред повећаног обима главе, друге карактеристичне спољне одлике Сотосовог синдрома су високо чело, хипертелоризам, тј. Широк размак очних дупљи, мала доња чељуст, истакнута брада и савијање у фронталном делу и на слепоочницама.
• Цовден-ов синдром - је стање повезано са неколико наследних генетских мутација. Као резултат, повећава се ризик од развоја одређених врста карцинома, укључујући за рак штитне жлезде, рак бешике, а код жена додатно рак дојке или рак материце. Макроцефалија у Цовден синдрому јавља се као један од симптома (код око 40% пацијената).
• Александров синдром - болест централног нервног система, чији су карактеристични симптоми: велика глава, хидроцефалус, епилептични напади, психомоторна ретардација. Дијагноза се потврђује извођењем томографије или магнетне резонанце главе, где су видљиве промене у белој материји мозга.
• Баннаиан-Рилеи-Рувалцаба синдром - изузетно ретка болест изазвана мутацијом једног од гена. Спољни симптоми болести укључују, осим макроцефалије, и присуство липома, полипа и лезија коже.
• Лујан-Фринсов синдром - генетски одређена болест узрокована, између осталог, и до кашњења у развоју. Карактеристичне особине су велика глава, али и мала доња вилица, високо чело, недовољно развијена вилица, обично висока.
• Цанаван синдром - болест централног нервног система, класификована као метаболичка болест. Неисправност једног од ензима доводи до дегенерације беле и сиве материје у мозгу. Симптоми укључују: велику главу, смањен тонус мишића, атрофију оптичког нерва, епилептичке нападе.
• неурофиброматоза - генетска болест која узрокује, између осталог, за деформације костију, интракранијалне туморе, низак раст, менталну ретардацију и макроцефалију.

Макроцефалија: правилна дијагноза

Основна дијагноза макроцефалије укључује рачунарску томографију или снимање главе магнетном резонанцом. Лекар мора утврдити симптом болести која је макроцефалија како би могао да наручи детаљније тестове и одлучи о лечењу.

Нажалост, неке од горе поменутих генетичких болести је тешко лечити или излечити. Вреди напоменути, међутим, да блага макроцефалија понекад не мора бити разлог за забринутост. Родитељи се често брину када је опсег главе њихове бебе око 90-97 перцентила. Ако истраживање не указује на било који ентитет болести, а истовремено постоји тенденција повећања обима главе у породици, то може бити резултат наследних карактеристика. Наравно, вреди посматрати развој детета и по могућности када је под надзором лекара специјалисте.