- Таласемија је генеричко име по коме је позната група наследних крвних болести.
- То је крвни поремећај који се преноси са родитеља на децу (наслеђује се) при коме тело ствара ненормалан облик хемоглобина (протеина у црвеним крвним ћелијама који носи кисеоник).
- Овај поремећај изазива прекомерно уништавање црвених крвних зрнаца, па се појављује анемија.
- Хемоглобин се углавном састоји од две врсте протеина званих алфа глобин и бета глобин.
- Људи који имају таласемију не производе довољно једног од ових протеина (а понекад и оба).
- Због тога, ваша црвена крвна зрнца могу бити ненормална и можда неће бити у стању да носе довољно кисеоника по телу.
Врсте таласемије
- Две главне врсте таласемије називају се алфа таласемија и бета таласемија.
- Људи погођени алфа таласемијом не производе довољно алфа глобина, а они погођени бета таласемијом не производе довољно бета глобина.
- И алфа и бета таласемија покривају следећа два облика:
- Тхалассемиа мајор.
- Тхалассемиа минор.
- Особа мора да наследи дефектни ген оба родитеља да би оболео од таласемије главне.
- Таласемија мања настаје ако неко оштећен ген добије од само једног од родитеља: људи са овим обликом поремећаја су носиоци болести и обично немају симптоме.
- Постоје различите врсте таласемије алфа и бета, а симптоми се крећу од благе до тешке.
То је честа генетска промена
- Таласемија је међу најчешћим генетским поремећајима у свету.
- Сваке године се широм света роди више од 100.000 беба оболелих од тешких облика таласемије.
- Ова болест се најчешће јавља код људи италијанског, грчког, азијског и афричког порекла, као и код оних из блискоисточних породица.
Симптоми таласемије
- Најтежи облик градоначелника таласемије алфа узрокује смрт нерођене бебе током порођаја или у касним фазама трудноће.
- Деца рођена са таласемијом мајор (Цоолеиева анемија) су нормална при рођењу, али развијају тешку анемију током прве године живота.
- Остали симптоми који се могу појавити су:
- Деформације костију на лицу.
- Умор
- Недовољност раста
- Респираторни дистрес
- Жута кожа (жутица)
Мањи облици таласемије не дају симптоме.
- Људи са мањим облицима алфа и бета таласемије имају мале црвене крвне ћелије, али немају симптоме.
- Ове абнормалности идентификујемо испитивањем црвених крвних зрнаца под микроскопом.
- Тест зван електрофореза хемоглобина показује присуство ненормалног облика хемоглобина.
Шта је лечење таласемије?
- Лечење таласемије главне често укључује редовне трансфузије крви и суплементе фолата.
- Људима који примају значајан број трансфузија потребан је третман који се зове хелациона терапија ради уклањања вишка гвожђа из организма.
- Трансплантација коштане сржи може помоћи у лечењу болести код неких пацијената, посебно деце.
