Тхалассемиа

• Таласемија је генеричко име по коме је позната група наследних крвних болести.
• То је крвни поремећај који се преноси са родитеља на децу (наслеђује се) при коме тело ствара ненормалан облик хемоглобина (протеина у црвеним крвним ћелијама који носи кисеоник).
• Овај поремећај изазива прекомерно уништавање црвених крвних зрнаца, па се појављује анемија.
• Хемоглобин се углавном састоји од две врсте протеина званих алфа глобин и бета глобин.
• Људи који имају таласемију не производе довољно једног од ових протеина (а понекад и оба).
• Због тога, ваша црвена крвна зрнца могу бити ненормална и можда неће бити у стању да носе довољно кисеоника по телу.

Врсте таласемије

• Две главне врсте таласемије називају се алфа таласемија и бета таласемија.
• Људи погођени алфа таласемијом не производе довољно алфа глобина, а они погођени бета таласемијом не производе довољно бета глобина.
• И алфа и бета таласемија покривају следећа два облика:
  • Тхалассемиа мајор.
  • Тхалассемиа минор.
• Особа мора да наследи дефектни ген оба родитеља да би оболео од таласемије главне.
• Таласемија мања настаје ако неко оштећен ген добије од само једног од родитеља: људи са овим обликом поремећаја су носиоци болести и обично немају симптоме.
• Постоје различите врсте таласемије алфа и бета, а симптоми се крећу од благе до тешке.

То је честа генетска промена

• Таласемија је међу најчешћим генетским поремећајима у свету.
• Сваке године се широм света роди више од 100.000 беба оболелих од тешких облика таласемије.
• Ова болест се најчешће јавља код људи италијанског, грчког, азијског и афричког порекла, као и код оних из блискоисточних породица.

Симптоми таласемије

• Најтежи облик градоначелника таласемије алфа узрокује смрт нерођене бебе током порођаја или у касним фазама трудноће.
• Деца рођена са таласемијом мајор (Цоолеиева анемија) су нормална при рођењу, али развијају тешку анемију током прве године живота.
• Остали симптоми који се могу појавити су:
  • Деформације костију на лицу.
  • Умор
  • Недовољност раста
  • Респираторни дистрес
  • Жута кожа (жутица)

Мањи облици таласемије не дају симптоме.

• Људи са мањим облицима алфа и бета таласемије имају мале црвене крвне ћелије, али немају симптоме.
• Ове абнормалности идентификујемо испитивањем црвених крвних зрнаца под микроскопом.
• Тест зван електрофореза хемоглобина показује присуство ненормалног облика хемоглобина.

Шта је лечење таласемије?

• Лечење таласемије главне често укључује редовне трансфузије крви и суплементе фолата.
• Људима који примају значајан број трансфузија потребан је третман који се зове хелациона терапија ради уклањања вишка гвожђа из организма.
• Трансплантација коштане сржи може помоћи у лечењу болести код неких пацијената, посебно деце.